Albinisme

Pengertian Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan pada produksi melanin yang menyebabkan penderitanya kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Kondisi ini mengakibatkan warna rambut, kulit, dan mata penderita terlihat sangat pucat atau cenderung putih.

Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Sebutan "albino" umumnya lebih akrab di telinga masyarakat, yang merujuk kepada penderita kelainan ini. Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.

albinisme-alodokter

Gejala Albinisme

Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-beda, tergantung dari tingkat melanin yang dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang umum kita jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut putih, ada juga sebagian yang memiliki rambut cokelat.

Kekurangan pigmen melanin dapat mengakibatkan kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi penderita albinisme, paparan sinar matahari ini tidak boleh disepelekan karena bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang serius, yaitu kanker kulit.

Pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya dapat mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat), tapi juga dapat menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya. Beberapa contoh gangguan mata yang bisa timbul akibat albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, astigmatisme, juling, dan gerakan bola mata tanpa kontrol dari sisi ke sisi (nistagmus).

Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan, misalnya merangkak atau mengambil suatu objek. Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk akibat gangguan pada penglihatannya.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh sel-sel melanosit yang terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin menjadi terganggu, baik berkurang drastis maupun tidak ada sama sekali. Perubahan terhadap gen ini akan diturunkan dengan berbagai pola.

Ada dua jenis albinisme berdasarkan gejala yang muncul, yaitu albinisme okular dan okulokutaneus. Albinisme okular berdampak pada mata dan penglihatan penderitanya, tidak atau sedikit menyebabkan perubahan warna kulit atau rambut. Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum. Kondisi ini berdampak pada rambut, kulit, mata, dan penglihatan.

Diagnosis Albinisme

Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada subjudul gejala dan jenis-jenis albinisme.

Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata bisa melakukan beberapa pemeriksaan. Misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.

Pengobatan Albinisme

Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan albinisme, pengobatan atau perawatan ditujukan untuk memaksimalkan penglihatan penderita serta melindungi kulit mereka.

Sebagian besar bayi penderita albinisme akan mengalami gangguan penglihatan parah selama beberapa bulan pascalahir. Setelah itu, penglihatan akan berkembang secara signifikan meskipun tidak akan pernah mencapai tingkat penglihatan yang normal.

Oleh sebab itu, penderita albinisme biasanya seumur hidup harus memakai kacamata atau lensa kontak yang diresepkan oleh dokter spesialis mata sesuai dengan kondisi terkait, misalnya yang khusus untuk rabun jauh, rabun dekat, atau silinder, serta menjalani pemeriksaan mata secara rutin tiap tahunnya.

Pada penderita albinisme yang mengalami fotofobia (penglihatan sensitif terhadap sinar matahari), dokter akan menyarankan pemakaian kacamata yang mampu menangkal sinar ultraviolet atau kacamata berlensa gelap.

Penanganan albinisme melalui jalur operasi biasanya jarang dilakukan. Namun untuk beberapa kondisi, seperti mata juling dan nistagmus, operasi perbaikan otot-otot mata bisa direkomendasikan agar kondisi-kondisi tersebut tidak terlihat secara jelas dari luar.

Selain pemeriksaan mata yang harus dilakukan rutin tiap tahun, pemeriksaan kulit juga tidak kalah pentingnya bagi penderita albinisme agar dokter mengetahui seberapa besar risiko mereka terkena kanker kulit, serta memberikan saran-saran pencegahannya.

Jika Anda penderita albinisme, sebisa mungkin jangan melakukan aktivitas di luar rumah ketika cuaca sedang panas terik. Jika terpaksa pergi ke luar, selalu gunakan krim tabir surya serta pakaian yang bisa melindungi diri dari paparan sinar matahari secara langsung.

Komplikasi Albinisme

Kestabilan emosi dan membina hubungan sosial dengan orang di sekitar merupakan tantangan bagi penderita albinisme. Penderita albinisme akan terlihat berbeda dengan keluarganya, hal ini dapat berdampak kepada perasaannya. Penderita albinisme dapat merasa asing atau dianggap seperti orang aneh. Penderita albinisme juga dapat diolok-olok mengenai penampilannya, mulai dari mendapat sebutan albino atau sebutan lainnya, dipertanyakan mengenai penampilan kulit dan rambutnya, sampai dengan penampilannya yang berkacamata. Semua hal tersebut dapat mengakibatkan penderita albinisme menjadi stres, rendah diri, dan merasa terisolasi dari lingkungan sekitar.

Kelainan kulit yang dialami membuat penderita albinisme menjadi lebih rentan terbakar sinar matahari dan menderita kanker kulit.

Pencegahan Albinisme

Albinisme tidak dapat dicegah. Bagi Anda yang memiliki riwayat keluarga penderita albinisme, memiliki anak penderita albinisme, atau Anda sendiri penderita albinisme disarankan untuk melakukan konsultasi dengan ahli genetika. Konsultasi ini bertujuan untuk memahami peluang terjadinya albinisme kepada anak, cucu, cicit, atau keturunan berikutnya.

 

Referensi