Amiloidosis

Pengertian Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit langka yang akan muncul saat zat amiloid berkumpul pada organ-organ. Amiloid sendiri adalah protein abnormal yang diproduksi pada sumsum tulang dan dapat menumpuk pada jaringan tubuh apapun atau organ. Zat amiloid yang menumpuk akan mempengaruhi kerja organ dan bentuknya.

Banyak organ yang dapat terkena amiloidosis. Contoh bagian yang umumnya terkena amiloidosis adalah jantung, limpa, hati, saluran pencernaan, ginjal, dan sistem saraf.

Amiloidosis - alodokter

Beberapa faktor yang dapat memperbesar risiko seseorang mendertita amiloidosis adalah:

  • Berjenis kelamin pria, karena mayoritas penderita amiloidosis adalah pria.
  • Usia lanjut. Penderita amiloidosis primer umumnya sudah berusia lanjut.
  • Menderita penyakit lain, yang menyebabkan infeksi kronis atau peradangan.
  • Keturunan. Ada jenis amiloidosis yang disebabkan faktor keturunan.
  • Cuci darah. Saat menjalani cuci darah, protein abnormal dapat menumpuk dalam darah, kemudian tertimbun pada jaringan tubuh.
  • Ras Afrika. Orang yang termasuk ras Afrika memiliki risiko lebih besar terkena amiloidosis turunan.

Gejala Amiloidosis

Biasanya penderita tidak merasakan gejala apa pun sampai kondisi amiloidosis sudah tahap lanjut. Beberapa gejala yang dapat dirasakan oleh penderita amiloidosis adalah:
  • Kesulitan menelan.
  • Perut terasa penuh.
  • Mati rasa pada tangan atau kaki.
  • Merasa sangat lelah dan lemas.
  • Nyeri pada persendian.
  • Perubahan pada kulit. Kulit menebal atau mudah memar.
  • Diare.
  • Pembengkakan pada lidah.
  • Kesemutan atau nyeri pada tangan atau kaki.
  • Detak jantung tidak normal.
  • Melemahnya genggaman tangan.
  • Berat badan menurun tanpa sebab yang jelas.
  • Napas menjadi pendek.
  • Pembengkakan pergelangan tangan dan kaki.
  • Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia).

Penyebab Amiloidosis

Secara umum, penyebab amiloidosis adalah menumpuknya zat amiloid yang diproduksi oleh sumsum tulang, pada jaringan tubuh. Ada beberapa jenis amiloidosis yaitu:
  • Amiloidosis primer, atau dikenal dengan nama AL amylodiosis (immunoglobulin light chain amylodiosis). Amiloidosis primer merupakan jenis yang paling umum ditemukan. Amiloidosis jenis ini terjadi ketika sumsum tulang memproduksi antibodi abnormal yang tidak dapat dipecah. Amiloidosis primer dapat mengenai organ jantung, ginjal, kulit, saraf dan hati.
  • Amiloidosis sekunder, atau dikenal pula dengan nama AA amylodiosis. Amiloidosis ini muncul bersamaan dengan penyakit-penyakit infeksi kronis atau peradangan, seperti lupus, TBC, atau penyakit Crohn.
  • Organ-specific amylodiosis, yang dapat menyebabkan penumpukan zat amiloid pada satu organ spesifik, termasuk kulit.
  • Dialysis-related amylodiosis, yang akan muncul ketika protein dalam darah menumpuk pada persendian dan otot tendon. Hal ini akan menyebabkan kekakuan, rasa nyeri serta penimbunan cairan dalam persendian. Amiloidosis jenis ini umumnya dialami pasien yang menjalani cuci darah dalam jangka panjang.
  • Senile systemic amylodiosis, yang biasanya diderita oleh pria berusia lanjut. Amylodiosis jenis ini dapat menyebabkan penumpukan zat amiloid pada jantung dan jaringan lainnya.
  • Amiloidosis turunan, merupakan kelainan turunan yang sering berefek pada hati, saraf, jantung dan ginjal. Beberapa jenis kelainan genetik dapat meningkatkan risiko terkena penyakit amiloidosis.

Diagnosis Amiloidosis

Untuk mendiagnosis pasien yang dicurigai menderita amiloidosis, biasanya dokter akan menjalani langkah-langkah pemeriksaan seperti:
  • Uji laboratorium. Pasien akan diminta sampel darah dan urine untuk diteliti lebih lanjut di laboratorium. Pasien juga dapat diminta menjalani uji fungsi tiroid dan hati.
  • Biopsi. Dokter akan mengambil sampel jaringan untuk diteliti adanya tanda-tanda amiloidosis. Biopsi bisa dilakukan pada jaringan tubuh bagian lemak perut, sumsum tulang, atau organ. Analisis jaringan dapat menentukan jenis zat amiloid yang menumpuk.
  • Uji pencitraan. Pemindaian yang dilakukan pada organ yang terkena amiloidosis dapat membantu dokter mengidentifikasi tingkat keparahan amiloidosis yang diderita.

Pengobatan Amiloidosis

Penanganan pada amiloidosis bertujuan untuk menghambat perkembangan peyakit dan meredakan gejala yang dirasakan penderita. Tindakan yang diberikan tergantung dari jenis amiloidosis yang diderita pasien, misalnya:
  • Amiloidosis primer. Banyak obat-obatan kemoterapi untuk multiple myeloma yang digunakan untuk mengobati amiloidosis primer. Fungsi obat-obatan tersebut adalah untuk menghentikan pertumbuhan sel-sel tidak normal yang memproduksi amiloid.
  • Amiloidosis sekunder. Penanganan ditujukan untuk mengobati penyakit-penyakit yang menyebabkan munculnya amiloidosis.
  • Amiloidosis turunan. Pasien dapat mempertimbangkan langkah transplantasi organ hati, karena protein penyebab amiloidosis jenis ini diproduksi dalam organ hati.
  • Dialysis-related amylodiosis. Dokter akan menyarankan untuk mengubah jenis pencucian darah atau transplantasi ginjal.
Di samping itu, untuk membantu meredakan gejala amiloidosis, dokter dapat pula menyarankan pasien untuk menerapkan pola makan rendah garam serta memberikan obat-obatan, antara lain:
  • Obat diuretik.
  • Obat pengencer darah.
  • Obat untuk mengontrol detak jantung.
  • Obat pereda rasa nyeri.

Komplikasi Amiloidosis

Jika tidak mendapatkan penanganan dengan benar, penderita amiloidosis dapat mengalami kerusakan pada organ, seperti:
  • Jantung. Zat amiloid dapat mengurangi kemampuan jantung untuk mengisi darah di sela-sela detakan, sehingga penderita akan mengalami napas pendek.
  • Ginjal. Zat amiloid dapat merusak sistem penyaringan ginjal. Hal ini dapat menyebabkan gagal ginjal.
  • Sistem saraf. Penderita akan merasakan nyeri, mati rasa atau kesemutan pada jari tangan, berkurangnya semua sensasi, atau munculnya rasa seperti terbakar pada jari kaki atau telapak kaki. Pasien juga dapat menderita konstipasi dan diare.