Craniosynostosis

Pengertian Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sebuah kelainan di tulang tengkorak yang menyebabkan bentuk kepala bayi tidak normal atau tidak proporsional. Bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional bisa menimbulkan sakit kepala berkepanjangan, gangguan pengelihatan, serta masalah psikologis di kemudian hari.

Tulang tengkorak bukan satu tulang utuh yang berdiri sendiri, melainkan gabungan dari tujuh lempeng tulang yang berbeda. Ketujuh tulang itu dihubungkan satu sama lain oleh jaringan elastis kuat yang disebut sutura.

Sutura memungkinkan tulang tengkorak bisa mengembang mengikuti pertumbuhan volume otak. Seiring berjalannya waktu, sutura semakin mengeras dan akhirnya menutup, menyatukan ketujuh lempeng tulang itu menjadi tulang tengkorak yang utuh.

Seorang bayi dikatakan mengalami craniosynostosis jika satu atau beberapa jaringan sutura menutup lebih cepat dari kondisi normal. Akibatnya, otak bayi tersebut tidak bisa berkembang dengan maksimal karena terhambat oleh tulang tengkorak. Kondisi ini sangat berbahaya karena bisa mengakibatkan munculnya beberapa gangguan dan kelainan.

Craniosynostosis merupakan penyakit yang langka. Sekitar 75 persen pengidap craniosynostosis adalah anak lelaki. Berdasarkan sutura yang mengalami kelainan, craniosynostosis dibedakan menjadi empat jenis, yaitu:

  • Sagittal. Ini adalah jenis craniosynostosis yang paling sering ditemukan. Sesuai namanya, gangguan ini terjadi di bagian sagittal suture, yang membentang dari depan ke belakang tengkorak bagian atas (fontanelles). Gangguan ini menyebabkan kepala tumbuh memanjang dan agak pipih.
  • Coronal. Coronal suture membentang dari telinga kanan dan kiri ke bagian atas tengkorak. Gangguan pada bagian ini bisa menyebabkan bentuk dahi menjadi tidak seimbang. Bagian yang terganggu tampak rata, sedangkan bagian yang tidak terganggu tampak menonjol.
  • Metopic. Metopic suture membentang dari hidung melalui garis tengah dahi hingga ke ubun-ubun dan terhubung dengan sagittal suture di bagian atas tengkorak. Kondisi ini menyebabkan dahi membentuk segitiga dengan bagian belakang kepala melebar.
  • Lambdoid. Kondisi ini terjadi di lambdoid suture, yang membentang dari kanan ke kiri di bagian belakang tengkorak. Hal ini menyebabkan sebagian sisi kepala bayi terlihat datar dan posisi salah satu telinga lebih tinggi dari telinga yang lain. Craniosynostosis lambdoid sangat jarang ditemukan.

Gejala Craniosynostosis

Tanda-tanda craniosynostosis biasanya sudah tampak saat bayi lahir, dan semakin terlihat jelas setelah beberapa bulan. Tanda-tanda tersebut antara lain:

  • Ubun-ubun (fontanelles) pada bagian atas kepala bayi tidak terlihat.
  • Bentuk tengkorak bayi terlihat aneh (tidak proporsional).
  • Munculnya ICP atau peningkatan tekanan di dalam tengkorak bayi.
  • Kepala bayi tidak berkembang sejalan dengan pertambahan usia.

Pada sebagian kasus, craniosynostosis menyebabkan adanya gangguan atau kerusakan pada otak, serta menghambat proses pertumbuhan secara umum. Keluhan-keluhan yang menandai gangguan ini adalah:

  • Muntah, spontan tanpa didahului rasa mual.
  • Gangguan pendengaran.
  • Mata bengkak atau sulit digerakkan.
  • Lebih sering tidur dan jarang bermain.
  • Suara napas keras dan tidak teratur.
  • Lebih mudah menangis dibanding biasanya.

Penyebab Craniosynostosis

Penyebab pasti craniosynostosis belum diketahui pasti, tapi terkadang kondisi ini berhubungan dengan kelainan genetik. Berdasarkan kaitannya dengan kelainan genetik lain, craniosynostosis dibagi dua, yaitu nonsyndromic craniosynostosis dan syndromic craniosynostosis.

Nonsyndromic craniosynostosis adalah jenis yang paling umum, penyebabnya tidak diketahui namun diduga merupakan kombinasi antara faktor genetik dan lingkungan. Sedangkan syndromic craniosynostosis berkaitan dengan sindrom genetika tertentu, misalnya sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, sindrom Crouzon, dan masih banyak lagi.

Diagnosis Craniosynostosis

Craniosynostosis umumnya ditangani oleh ahli bedah saraf pediatrik atau ahli bedah plastik. Untuk mendiagnosis craniosynostosis, beberapa pemeriksaan yang akan dilakukan antara lain:

  • Pemeriksaan fisik. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengukur kepala bayi, serta meraba seluruh permukaan kepala untuk memeriksa keadaan sutura dan ubun-ubun.
  • Tes pencitraan. Pemeriksaan ini meliputi pencitraan dengan CT Scan, MRI, atau foto rontgen kepala. Tes ini bertujuan untuk melihat apakah ada jaringan sutura yang menutup lebih cepat dari normal. Pemindaian dengan sinar laser juga bisa dilakukan untuk mendapatkan ukuran kepala dan tulang tengkorak yang akurat.
  • Uji genetik. Jika dicurigai adanya keterkaitan dengan kelainan genetik lain, maka uji genetik bisa dilakukan untuk mengidentifikasi jenis kelainan genetik yang menjadi penyebabnya.

Pengobatan Craniosynostosis

Craniosynostosis dengan tingkat keparahan ringan atau menengah tidak membutuhkan pengobatan yang serius. Dokter biasanya menyarankan pasiennya untuk menggunakan helm khusus yang berfungsi merapikan bentuk tengkorak serta membantu perkembangan otak.

Jika craniosynostosis parah, harus dilakukan operasi untuk mengurangi dan mencegah tekanan otak, memberikan ruang agar otak bisa berkembang, serta merapikan bentuk tulang tengkorak.

Ada dua jenis operasi yang bisa dilakukan untuk menangani craniosynostosis, yaitu:

  • Bedah endoskopi. Bedah minimal invasif ini cocok dilakukan untuk bayi berusia di bawah enam bulan, dengan syarat hanya satu sutura yang bermasalah. Lewat operasi ini, sutura yang bermasalah akan dibuka sehingga otak bisa berkembang secara normal.
  • Bedah terbuka. Operasi jenis ini dilakukan untuk bayi di atas enam bulan, dan tidak hanya untuk mengatasi sutura yang bermasalah, tetapi juga memperbaiki bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional. Masa pemulihan pascaoperasi bedah terbuka lebih lama dibandingkan dengan bedah endoskopi.

Terapi helm dapat diberikan untuk merapikan bentuk tulang tengkorak setelah bedah endoskopi, tetapi pada bedah terbuka terapi ini tidak diperlukan.

Komplikasi Craniosynostosis

Craniosynostosis yang berat tidak boleh dibiarkan tanpa pengobatan. Jika tidak ditangani, selain menyebabkan gangguan pada otak, bisa juga menyebabkan perubahan bentuk (deformitas) wajah. Hal ini dapat menyebabkan penderita craniosynostosis malu untuk berbaur dengan masyarakat.

Penderita craniosynostosis berat berisiko mengalami peningkatan tekanan intrakranial. Jika tidak ditangani, peningkatan tekanan intrakranial ini bisa menyebabkan kejang, gangguan gerakan bola mata, kebutaan, keterlambatan perkembangan, gangguan fungsi kognitif, bahkan kematian.