Deteksi Dini Hipotiroid Kongenital Dapat Mencegah Gangguan Pertumbuhan

Hipotiroid kongenital adalah gangguan fungsi kelenjar tiroid yang memengaruhi bayi sejak lahir. Gangguan tersebut memengaruhi produksi hormon tiroksin, yang sangat dibutuhkan untuk pertumbuhan, perkembangan otak dan metabolisme tubuh.  Anak perempuan lebih berisiko tinggi mengalami kelainan ini.  

Ada beberapa penyebab hipotiroid kongenital, antara lain adalah kelenjar tiroid yang tidak atau kurang berkembang, gangguan kelenjar hipofisis (pituitary), ibu mengonsumsi obat tertentu atau mengalami kekurangan yodium saat hamil, atau terbentuknya antibodi dari tubuh ibu yang menghalangi fungsi tiroid bayi dalam kandungan.

Mengenali Gejala yang Timbul

Bayi dengan hipotiroid kongenital ringan kemungkinan tidak menunjukkan gejala-gejala yang jelas. Hipotiroid kongenital yang lebih berat, akan tampak dari tampilan wajah yang khas yaitu wajah yang tampak sembap atau bengkak dengan lidah yang tebal dan besar.

Jika kondisi semakin memburuk, maka bayi dengan hipotiroid kongenital dapat menunjukkan gejala-gejala lain seperti:

  • Sering tersedak
  • Kulit dan mata bayi menguning (jaundice)
  • Sembelit dan susah makan
  • Perut membengkak, terkadang pusar tampak menonjol
  • Lesu dan otot lemah
  • Rambut kering dan rapuh
  • Sering mengantuk
  • Pertumbuhan lambat
  • Tangisan dengan suara yang serak atau parau
  • Lengan dan tungkai pendek.
Kelainan hipotiroid kongenital apabila tidak dideteksi dan ditangani sejak awal akan menjadi penyebab gangguan tumbuh kembang. Pada anak yang lebih besar gejala hipotiroid kongenital dapat berupa tubuh pendek atau cebol, wajah hipotiroid (muka sembab, bibir tebal, hidung pesek), hambatan intelektual, dan sulit atau terlambat bicara.

Diagnosis dan Penanganan Hipotiroid Kongenital

Untuk mendeteksi kelainan ini sedini mungkin adalah dengan melakukan pemeriksaan skrining. Skrining hipotiroid kongenital paling baik dilakukan saat bayi berumur 48-72 jam atau sebelum bayi pulang. Hal ini diperlukan agar dapat dilakukan penanganan segera terhadap bayi dengan hipotiroid kongenital, sehingga tidak mengalami gangguan tumbuh kembang. Pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan skrining hipotiroid kongenital pada bayi diambil dari tumit bayi. Di negara maju, skrining hipotiroid pada bayi merupakan program pemeriksaan skrining wajib yang rutin dilakukan saat bayi lahir. Sayangnya di negara berkembang, termasuk Indonesia pemeriksaan ini masih belum rutin dilakukan jika tidak ada indikasi.

Dokter biasanya akan memeriksa kadar darah T4 atau tiroksin, salah satu hormon tiroid, dan Thyroid-stimulating hormone (TSH), zat yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis yang merangsang kelenjar tiroid memproduksi hormon tiroid. Tingkat T4 yang rendah dan kadar TSH yang tinggi merupakan tanda hipotiroid kongenital.

Dokter juga mungkin melakukan pemeriksaan USG atau disebut thyroid scan, untuk melihat ukuran dan lokasi kelenjar tiroid atau mengetahui apakah kelenjar tiroid benar-benar tidak ada sama sekali.

Penanganan hipotiroid kongenital bisa dengan cara mengganti hormon tiroksin dengan obat berbentuk cairan atau tablet (tablet tiroksin). Bagi bayi, obat ini hanya perlu diberikan sehari sekali, dengan sediaan tablet yang dihancurkan dan dijadikan puyer, kemudian diberikan dengan campuran ASI atau air.

Obat tersebut perlu dikonsumsi secara teratur setiap hari, agar kadar tiroksin dalam darah tetap stabil. Setelah konsumsi obat, maka perlu dilakukan tes darah rutin untuk memastikan kadar hormon tiroid berada dalam kisaran normal. Obat tiroksin sintetik memiliki beberapa efek samping yakni diare, bayi malas minum, atau terlihat kurang nyaman. Namun jika pemberian dalam dosis yang sesuai, efek samping tersebut biasanya jarang terjadi.

Penting untuk segera mendeteksi dan memberikan penanganan terhadap hipotiroid kongenital. Deteksi dan pengobatan sedini mungkin dapat menunjang tumbuh kembang yang baik pada bayi, tetapi jika kondisi ini dibiarkan, dapat menyebabkan gangguan intelektual dan masalah pertumbuhan yang parah. Segera konsultasikan ke dokter spesialis anak jika bayi Anda menunjukkan tanda atau gejala hipotiroid kongenital.