Epidermolisis bulosa disebabkan oleh kerusakan pada gen yang berfungsi membentuk kolagen. Hal ini memengaruhi fungsi kolagen dalam menjaga kekuatan dan struktur kulit. Akibatnya, lapisan kulit epidermis dan dermis tidak saling mengikat sehingga kulit mudah rapuh dan lecet.
Seseorang dapat menderita epidermolisis bulosa bila salah satu atau kedua orang tuanya menderita penyakit tersebut.
Berdasarkan tempat munculnya lepuhan, epidermolisis bulosa terbagi menjadi beberapa jenis, yaitu:
1. Epidermolisis Bulosa Simpleks
Epidermolisis bulosa simpleks adalah jenis epidermolisis bulosa yang paling umum terjadi. Pada jenis ini, lepuhan dapat muncul di kulit tangan dan kaki bayi yang baru lahir. Lepuhan yang telah membaik di kemudian hari biasanya akan menebal dan mengeras.
2. Epidermolisis Bulosa Distropik
Epidermolisis bulosa distropik dapat membentuk lepuhan di kulit bagian tangan, kaki, lutut, dan siku. Namun, lepuhan tersebut dapat menjadi parah dan meluas, bahkan menyebabkan kulit terkelupas.
Epidermolisis bulosa distropik terjadi akibat kolagen yang memberikan kekuatan pada lapisan dermis kulit hilang atau tidak berfungsi. Akibatnya, lapisan kulit tidak dapat menyatu dengan baik.
3. Epidermolisis Bulosa Junctional
Jenis ini dapat menyebabkan lepuhan di kulit tangan, siku, lutut, dan kaki bayi yang baru lahir. Lepuhan biasanya akan berkurang saat bayi berusia 2–3 bulan. Namun, lepuhan yang sembuh dapat meninggalkan bekas luka dan menyebabkan jari-jari kaki atau jari-jari tangan menyatu.
Epidermolisis bulosa junctional merupakan jenis yang paling parah dan dapat meningkatkan risiko bayi meninggal di tahun pertama kelahirannya.
4. Sindrom Kindler
Sindrom Kindler adalah jenis epidermolisis bulosa yang sangat jarang terjadi. Bayi dengan sindrom Kindler dapat mengalami lepuhan di kulit punggung tangan dan kaki. Pada beberapa kondisi, sindrom Kindler juga dapat menyebabkan penderita menjadi sensitif terhadap sinar matahari.
Sindrom Kindler dapat meningkatkan risiko terjadinya karsinoma sel skuamosa. Karsinoma sel skuamosa adalah kanker kulit yang terbentuk di sel skuamosa, yaitu sel yang membentuk lapisan tengah dan lapisan atas kulit.
5. Epidermolisis Bulosa Acquisita
Berbeda dengan jenis lainnya, epidermolisis bulosa acquisita digolongkan sebagai penyakit autoimun, yaitu kondisi ketika sistem kekebalan tubuh justru menyerang kolagen sehingga menyebabkan lepuhan pada kulit.
Bila epidermolisis bulosa jenis lain muncul saat bayi baru dilahirkan, epidermolisis bulosa acquisita umumnya terjadi saat seseorang berusia 30–40 tahun. Lepuhan pada jenis ini dapat muncul di tangan, lutut, siku, dan pergelangan kaki.