Cystic Fibrosis

Pengertian Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbatberbagai saluran, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.

Dalam keadaan normal, lendir di dalam tubuh bersifat cair, licin, dan berperan sebagai pelumas. Sedangkan pada penderita fibrosis kistik, terdapat kelainan pada gen yang menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat sejumlah saluran, termasuk saluran yang terdapat pada paru-paru dan pankreas. Kondisi ini mengakibatkan gangguan pernapasan dan pencernaan bagi penderitanya sejak usia dini.

cystic fibrosis-alodokter

Fibrosis kistik dapat didiagnosis melalui pemeriksaan darah pada bayi yang baru saja dilahirkan. Jika terdiagnosis menderita fibrosis kistik, penanganannya biasanya berupa kombinasi dari pemberian obat dan terapi. Pilihan operasi juga dapat dilakukan jika kondisi sudah parah. Bentuk penanganan akan bergantung pada kondisi kesehatan dan gejala yang dialami penderita.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala fibrosis kistik dapat berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakit tersebut. Gejala dapat muncul setelah kelahiran atau baru muncul saat seseorang telah beranjak dewasa.

Penyumbatan saluran udara bisa terjadi pada penderita fibrosis kistik. Hal ini akan menimbulkan beberapa gejala seperti

  • Batuk berkepanjangan
  • Napas pendek.
  • Diare.
  • Muntah
  • Sesak napas atau sulit bernapas
  • Mengi (bengek).
  • Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).

Selain gejala-gejala di atas, infeksi paru-paru juga rentan dialami oleh penderita fibrosis kistik karena lendir menjadi tempat yang sesuai untuk perkembangbiakan bakteri.

Kondisi yang sama juga dapat terjadi dalam sistem pencernaan, di mana saluran pankreas dapat tersumbat oleh lendir yang lengket. Akibatnya, enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas tidak dapat mencapai usus halus, untuk membantu mencerna makanan. Kondisi ini kerap menimbulkan gejala berupa:

  • Penurunan berat badan atau bahkan pertumbuhan yang terhambat akibat makanan yang tidak tercerna dengan baik sehingga penderita kekurangan nutrisi atau malnutrisi.
  • Tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.
  • Sembelit yang parah.
  • Gangguan proses pembuangan kotoran awal (mekonium) pada hari pertama atau kedua setelah lahir, karena adanya penyumbatan. Kondisi ini disebut ileum mekonium.
  • Warna kulit bayi menjadi kuning (jaundice).

 

Selain gejala pada sistem pernapasan dan pencernaan, penderita fibrosis kistik juga rentan terkena:

  • Infeksi hidung, seperti polip hidung dan sinusitis.
  • Diabetes akibat pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup.
  • Kemandulan pada pria akibat terhalangnya saluran yang membawa sperma, serta kemandulan pada wanita akibat terganggunya siklus menstruasi dan tebalnya cairan di dinding rahim.
  • Kondisi tulang yang melemah dan menipis (osteoporosis).
  • Inkontinensia urin karena hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih sehingga urin bisa merembes keluar kapan saja.
  • Gangguan hati.

 

Penyebab Cystic Fibrosis

Fibrosis kistik merupakan penyakit keturunan atau kelainan yang didapat seseorang dari kedua orang tuanya akibat adanya mutasi pada gen. Setengah dari anak-anak yang memiliki orang tua dengan kelainan genetik ini merupakan pembawa sifat (carrier), yang mungkin dapat menurunkan kelainan ini pada keturunannya. Sedangkan seperempatnya menjadi penderita fibrosis kistik.

Kelainan genetik tersebut mengubah protein yang mengatur keluar-masuknya garam pada sel, sehingga membentuk lendir yang lengket dalam berbagai saluran tubuh.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Diagnosis untuk mengetahui keberadaan cystic fibrosis atau fibrosis kistik dapat dilakukan sejak bayi baru lahir. Tujuannya adalah agar pengobatan bisa dilakukan sedini mungkin.

Salah satu jenis pemeriksaan yang umum dilakukan adalah pemeriksaan DNA. Dalam metode ini, kerusakan pada gen yang menyebabkan fibrosis kistik dapat terdeteksi. Sebelum tes DNA dilakukan, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan darah terlebih dahulu untuk melihat adanya indikasi fibrosis kistik saat bayi berumur 8 hari. Selanjutnya, jika dipandang perlu, pemeriksaan genetik atau DNA dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA dari air liur atau darah bayi.

Jenis pemeriksaan lainnya adalah tes sampel keringat. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi adanya fibrosis kistik melalui pengukuran kadar garam dalam keringat. Umumnya kadar garam penderita fibrosis kistik lebih tinggi dari ukuran normal. Pemeriksaan sampel keringat biasanya sudah bisa dilakukan pada saat bayi berusia setidaknya 2 minggu.

Pemeriksaan berikutnya guna menentukan diagnosis fibrosis kistik adalah nasal potential difference test. Dalam pemeriksaan ini, elektroda dipasang pada hidung untuk melihat kelancaran aliran garam di dalam saluran hidung.

Selain itu ada pemeriksaan fungsi organ untuk mengukur tingkat kesehatan organ hati dan pankreas. Metode ini juga dapat dipakai untuk mendeteksi adanya gejala diabetes dan biasanya dilakukan secara berkala setelah pasien berumur sepuluh tahun.

Jika dari hasil pemeriksaan dapat dipastikan seorang anak menderita fibrosis kistik, maka dilakukan pemeriksaan lanjutan guna mengetahui kondisi penyakit tersebut. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi:

  • Pemindaian dengan foto Rontgen untuk mendapatkan gambaran dada, termasuk jantung dan paru-paru.
  • Pemindaian dengan CT scan untuk melihat adanya gangguan serius pada pankreas, paru-paru, atau organ lainnya.
  • Pemeriksaan fungsi hati untuk mendeteksi adanya komplikasi dari fibrosis kistik.
  • Pemeriksaan tenggorokan atau dahak untuk mengetahui bakteri yang menyebabkan infeksi.
  • Pemeriksaan fungsi paru serta analisis kadar oksigen dan karbondioksida dalam darah untuk menilai kinerja paru-paru.
  • Analisis tinja untuk melihat kemampuan tubuh dalam mencerna dan menyerap gizi dalam makanan.

Pemeriksaan ini juga dianjurkan untuk anak atau orang dewasa yang belum melakukan pemeriksaan darah saat lahir, terutama yang mengalami infeksi berulang, kemandulan (pada pria), pankreatitis atau radang pankreas, dan polip hidung.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Hingga saat ini, fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Penanganan yang dilakukan hanya sebatas untuk meredakan gejala, mencegah munculnya komplikasi dan infeksi, serta membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari. Penanganan dapat berupa:

Pemberian Obat

Obat yang paling umum dipakai adalah antibiotik untuk melawan infeksi di dalam paru-paru. Bentuk penggunaan antibiotik ini bermacam-macam, ada yang diminum sebagai kapsul, pil, atau sirup, dan ada juga yang digunakan melalui infus atau suntikan. Contoh obat antibiotik untuk fibrosis kistik di antaranya adalah tobramycin dan ciprofloxacin.

Selain antibiotik, dapat juga diberikan obat lainnya untuk mengurangi peradangan pada paru-paru, seperti prednisone atau fluticasone yang masuk ke dalam golongan kortokosteroid, cromolyn yang masuk ke dalam golongan penstabil membran, dan ibuprofen yang masuk ke dalam golongan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAIDs).

Obat-obatan pengendali volume lendir dan pencair lendir dalam paru-paru juga dapat diresepkan untuk penderita fibrosis kistik. Contoh obat jenis ini adalah larutan hipertonik untuk membersihkan lendir di paru-paru, deoxyribonuclease (DNase) yang berfungsi mengencerkan lendir dalam paru-paru, mukolitik (misalnya acetylcysteine) untuk mengurangi tingkat kekentalan lendir di dalam usus, dan ivacaftor guna mengurangi kadar lendir di dalam tubuh.

Untuk memperlebar saluran pernapasan dan melegakan pernapasan, dapat digunakan obat golongan bronkodilator (misalnya albuterol dan salmeterol) atau antikolinergik (misalnya ipratropium bromide). Kedua jenis obat tersebut juga berfungsi mempermudah pengeluaran lendir melalui batuk. Sedangkan untuk membantu penyerapan gizi makanan, dapat diberikan pankrealipase sebagai sebagai pengganti enzim pankreas

Terapi Lainnya

Selain dengan pemberian obat, gejala-gejala fibrosis kistis juga dapat diatasi dengan fisioterapi, meliputi:

  • Terapi untuk mengeluarkan lendir kental dari dalam tubuh melalui penepukan pada dada atau punggung, teknik pernapasan, atau alat khusus.
  • Terapi oksigen murni untuk mengatasi penurunan kadar oksigen dalam darah dan mencegah hipertensi paru.
  • Latihan fisik dan olahraga untuk meningkatkan kebugaran.
  • Modified postural drainage, agar lendir mudah dikeluarkan dari paru paru dengan melakukan perubahan posisi tubuh.

Prosedur Operasi

Penanganan fibrosis kistik dengan prosedur operasi disarankan oleh dokter apabila gejala yang diderita makin parah dan tidak bisa lagi ditangani dengan obat-obatan atau metode lainnya. Pada kasus fibrosis kistik parah dengan paru-paru yang tidak lagi dapat berfungsi, operasi transplantasi paru-paru mungkin merupakan satu-satunya cara yang paling efektif untuk memperpanjang usia penderita, meski operasi ini sendiri tergolong sangat berisiko. Tindakan operasi juga dibutuhkan apabila fibrosis kistik menyebabkan penyumbatan pada usus besar, untuk menghilangkan sumbatan tersebut.

Komplikasi Cystic Fibrosis

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit fibrosis kistik adalah:

  • Infeksi kronis, seperti bronkitis, pneumonia, dan sinusitis.
  • Pneumotoraks, yaitu penimbunan udara pada rongga pleura (rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada).
  • Bronkiektasis, yaitu kerusakan pada saluran pernapasan yang mengakibatkan penderita lebih sulit lagi untuk mengeluarkan dahak.
  • Eksaserbasi akut, yaitu memburuknya gejala secara tiba-tiba, yang ditandai dengan napas pendek atau batuk selama beberapa hari atau beberapa minggu, dan membutuhkan perawatan di rumah sakit.
  • Hemoptisis atau batuk darah, akibat penipisan dinding saluran pernapasan.
  • Gagal napas akibat kondisi paru-paru yang memburuk.
Ditinjau oleh : dr. Marianti

Referensi