Gigantisme

Pengertian Gigantisme

Gigantisme adalah berlebihnya produksi hormon pertumbuhan pada anak-anak yang memberi dampak kepada ukuran tinggi dan berat badannya. Kondisi ini tergolong langka dan terjadi sebelum lempeng epifisis atau lempeng pertumbuhan di dalam tulang menutup. Selama masa pertumbuhan, anak-anak yang terkena gigantisme dapat memiliki ukuran tinggi dan berat badan di atas rata-rata. Meski demikian, gigantisme tidak mudah dikenali gejalanya dan awalnya dianggap sebagai fase pertumbuhan anak yang wajar.

Gigantism - alodokter

Gigantisme berbeda dengan kondisi akromegali pada orang dewasa, yang terjadi ketika lempeng epifisis sudah menutup. Namun, baik gigantisme maupun akromegali sama-sama disebabkan oleh berlebihnya produksi hormon pertumbuhan yang dihasilkan kelenjar pituitari atau hipofisis di otak. Pada akromegali, penderita biasanya baru didiagnosis setelah menderita gejala yang berat. Kondisi tersebut dapat menyebabkan telatnya pengobatan sehingga mengakibatkan komplikasi dan membahayakan nyawa.

Penyebab Gigantisme

Penyebab gigantisme yang paling sering ditemui adalah tumor pada kelenjar hipofisis atau pituitari yang terletak di bagian bawah otak. Kelenjar ini berperan pada perkembangan seksual, pengendalian suhu tubuh, produksi urine, serta metabolisme dan pertumbuhan. Tumbuhnya tumor pada kelenjar hipofisis menyebabkan kelenjar ini memproduksi hormon pertumbuhan secara berlebihan.

Selain dikarenakan tumor kelenjar pituitari, penyebab gigantisme lainnya antara lain adalah:

  • Carney complex, yaitu tumbuhnya tumor jinak pada jaringan ikat, tumor jinak atau ganas pada kelenjar endokrin, serta munculnya bintik-bintik yang lebih gelap pada kulit. Kondisi ini merupakan penyakit yang diturunkan.
  • Multiple endocrine neoplasia type 1 yang juga dikenal sebagai MEN 1, yaitu tumbuhnya tumor pada kelenjar hipofisis, kelenjar paratiroid, dan pankreas. Penyakit ini merupakan kelainan yang diturunkan.
  • Neurofibromatosis, yaitu tumbuhnya tumor pada sistem saraf dan merupakan kelainan turunan.
  • Sindrom McCune-Albright yang ditandai dengan pertumbuhan tidak wajar pada jaringan tulang, kelainan pada kelenjar, dan munculnya bercak cokelat muda pada kulit.

Gejala Gigantisme

Gigantisme memiliki gejala-gejala fisik yang bisa dikenali pada anak secara langsung, yaitu:

  • Tangan dan kaki yang berukuran sangat besar.
  • Wajah yang terasa kasar.
  • Jari kaki dan tangan terasa tebal.
  • Dahi dan dagu yang berukuran lebar.
  • Perkembangan masa puber yang terlambat.
  • Terdapat celah di antara gigi.
  • Gangguan pola tidur.
  • Mengeluarkan air susu ibu (ASI).
  • Sering berkeringat.

Gejala yang dialami tergantung dari seberapa besar ukuran tumor pada kelenjar hipofisis, karena tumor yang berukuran besar dapat menyebabkan gejala tambahan akibat penekanan pada saraf otak. Penderita gigantisme dapat mengalami sakit kepala, kelelahan, mual, gangguan penglihatan, kehilangan pendengaran, serta siklus menstruasi yang tidak normal.

Diagnosis Gigantisme

Untuk mendiagnosis gigantisme pada penderita secara akurat, dapat dilakukan pemeriksaan sebagai berikut:

  • Tes darah. Tes darah berfungsi untuk mengukur kadar hormon tertentu untuk memastikan adanya gigantisme pada penderita. Tes hormon yang dapat dilakukan antara lain adalah:
    • Tes hormon pertumbuhan atau growth hormon (GH). Pasien yang menderita gigantisme akan mengalami sekresi GH berlebih dari sekresi GH pada orang normal. Tes ini dilakukan dengan mengukur kadar GH dalam darah.
    • Tes hormon insulinlike growth factor-1 (IGF-1). Berbeda dengan hormon GH yang dihasilkan oleh kelenjar hipofisis, hormon IGF-1 justru dihasilkan oleh hati. Perlunya diperiksa IGF-1 dikarenakan nilai GH dalam darah bisa berubah-ubah. Akan tetapi, terjadinya kenaikan IGF-1 dalam darah penderita gigantisme menunjukkan adanya kelebihan GH kumulatif dalam 24 jam, bukan hanya sesaat. IGF-1 juga digunakan untuk memantau pengobatan pasien.
    • Tes hormon prolaktin (PRL). Pada beberapa kasus, adanya tumor pada kelenjar hipofisis yang menyebabkan produksi GH berlebih, juga menyebabkan naiknya hormon prolaktin. Oleh karena itu, tes hormon prolaktin dapat menjadi bukti pendukung adanya kelebihan GH atau tumor hipofisis pada penderita gigantisme.
    • Tes toleransi glukosa. Tes toleransi glukosa berfungsi untuk mengukur kadar GH sebelum dan setelah mengonsumsi glukosa, salah satu jenis gula. Pada kondisi normal, GH akan berkurang setelah mengonsumsi glukosa. Akan tetapi pada penderita gigantisme, GH tidak akan berkurang atau tetap setelah mengonsumsi glukosa.
  • Pemindaian. Beberapa metode pemindaian yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis gigantisme, antara lain adalah:
    • MRI. MRI dapat digunakan untuk menemukan keberadaan tumor hipofisis pada penderita gigantisme. Metode ini dapat memberikan hasil diagnosis yang lebih akurat dibanding CT scan.
    • CT scan. CT scan dapat digunakan untuk mendiagnosis penyebab kelebihan GH jika tidak dapat ditemukan oleh MRI. CT scan dapat mendeteksi tumor pada pankreas, adrenal, atau ovarium yang dapat menyebabkan kelainan sekresi GH.

Pengobatan Gigantisme

Banyaknya hormon pertumbuhan penyebab gigantisme dapat ditangani dengan cara mengendalikan produksinya. Bagaimanapun juga, belum ada terapi pengobatan yang sukses mengontrol produksi hormon pertumbuhan secara stabil. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan bagi penderita gigantisme, antara lain adalah:

  • Pembedahan. Pembedahan dilakukan jika gigantisme disebabkan oleh tumor kelenjar hipofisis. Tumor akan diangkat dari kelenjar hipofisis atau pituitari dengan menggunakan alat khusus yang dimasukkan lewat hidung. Alat tersebut dilengkapi dengan kamera kecil yang membantu dokter melihat kondisi tumor.
  • Terapi sinar gamma. Terapi sinar gamma atau gamma knife radiosurgery adalah metode alternatif yang dilakukan untuk mengobati tumor di otak. Terapi ini akan memaparkan ratusan sinar radiasi kecil pada tumor. Walau lebih efektif serta dapat mengembalikan level hormon pertumbuhan menjadi normal, terapi ini dapat berisiko memicu terjadinya gangguan emosional pada anak-anak, obesitas, dan ketidakmampuan belajar. Terapi sinar gamma umumnya diambil sebagai pilihan terakhir jika metode operasi standar mengalami kegagalan.

Penderita gigantisme akibat tumor seringkali direkomendasikan untuk menjalani pembedahan pengangkatan tumor. Tingkat keberhasilan pembedahan pengangkatan tumor adalah sekitar 80 persen. Jika pembedahan tidak memungkinkan untuk dilakukan, pasien dapat menjalani penanganan gigantisme dengan pemberian obat-obatan seperti:

  • Analog somatostatin. Obat ini berfungsi seperti somatostatin yang dihasilkan oleh tubuh, yaitu menghambat sekresi GH, insulin, dan glukagon. Contoh obat golongan somatostatin adalah octreotide, lanreotide, dan pasireotide.
  • Agonis dopamin. Obat ini bekerja menurunkan GH dan biasanya dikombinasikan dengan analog somatostatin agar dapat bekerja lebih efektif. Contoh obat golongan agonis dopamin dan agen antiparkinson adalah bromocriptine dan cabergoline.
  • Antagonis reseptor GH. Obat ini bekerja dengan menghambat kinerja GH dan menurunkan konsentrasi hormon IGF-1. Salah satu contoh obat antagonis reseptor GH adalah

Komplikasi Gigantisme

Komplikasi yang dialami oleh penderita gigantisme dapat terjadi akibat prosedur operasi, yaitu menurunnya hormon kelenjar hipofisis lainnya sehingga penderita berisiko menderita penyakit-penyakit seperti hipogonadisme, rendahnya kadar hormon tiroid (hipotiroidisme), insufisiensi adrenal (kekurangan hormon adrenal), serta diabetes insipidus.

Tumor pada kelenjar hipofisis juga dapat kambuh kembali. Kekambuhan ini tergantung dari ukuran tumor dan kadar GH pasien sebelum dilakukan tindakan operasi. Apabila tumor kambuh, obat-obatan menjadi pilihan untuk mengurangi gejala.

Pencegahan Gigantisme

Tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah gigantisme. Namun, orang tua dianjurkan untuk mengenali gejala-gejalanya dan membawa anak ke dokter apabila dicurigai menderita penyakit ini. Gigantisme yang terdiagnosis dan diobati secara dini dapat menekan tingkat keparahan gejalanya serta mencegah timbulnya komplikasi.

Ditinjau oleh : dr. Marianti

Referensi