Hemokromatosis

Pengertian Hemokromatosis

Hemokromatosis (Hemochromatosis) adalah kondisi dimana tubuh menyerap dan menimbun zat besi secara berlebihan dari makanan yang dikonsumsi. Proses penyerapan dan penimbunan ini berlangsung selama bertahun-tahun dan dapat mengakibatkan kerusakan pada ginjal, sendi, pankreas, dan jantung, serta menimbukan kematian jika tidak ditangani.

Hemokromatosis dapat terjadi karena mutasi genetik atau kondisi lain yang memengaruhi penyerapan zat besi oleh tubuh. Gejala biasanya muncul pada usia 30 sampai 60 tahun. Pada wanita, gejala lebih jarang muncul karena zat besi berlebih dapat dikeluarkan secara alami melalui siklus menstruasi atau pada saat melahirkan. Gejala baru muncul ketika wanita memasuki masa menopause.

hemochromatosis - alodokter

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis biasanya tidak langsung menimbulkan gejala. Gejala baru akan muncul setelah penumpukan zat besi mencapai batas tertentu. Gejala-gejalanya  antara lain:
  • Sering merasa lelah dan lemas.
  • Nyeri sendi.
  • Nyeri perut.
  • Berat badan menurun.
  • Sulit ereksi (bagi pria).
  • Menstruasi tidak lancar atau berhenti (bagi wanita).
  • Sering buang air kecil.
Dalam jangka panjang, penderita dapat mengalami gejala lanjutan seperti:
  • Kulit menjadi lebih gelap,dan bersifat permanen.
  • Sering merasa haus dan sering buang air kecil.
  • Pembengkakan pada perut, tangan, hingga kaki.
  • Napas pendek.
  • Nyeri dada.
  • Nyeri hebat dan kaku pada sendi dan jari.
  • Diabetes.
  • Gagal hati.
  • Denyut jantung tidak beraturan (aritmia).
  • Gagal jantung.
  • Penurunan gairah
  • Penyusutan testis.

Penyebab Hemokromatosis

Tubuh memerlukan zat besi untuk memproduksi hemoglobin dalam sel darah merah yang berfungsi untuk mengikat dan mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Zat besi diserap dari makanan yang dikonsumsi, sesuai kebutuhan. Umumnya hanya 8-10% zat besi dari makanan yang diserap oleh tubuh. Sedangkan pada penderita hemokromatosis, penyerapan zat besi bisa sampai 4 kali lipat dari normal. Selain itu, terdapat juga gangguan pada proses pengangkutan zat besi di dalam tubuh, yang berkaitan dengan kerja hormon hepcidin. Pengangkutan zat besi oleh ferroportin dihambat oleh hepcidin, sehingga  zat besi tidak dapat dimetabolisme dan dikeluarkan dari dalam tubuh. Apabila penumpukan zat besi ini terjadi dalam jangka waktu lama, akan mengakibatkan kerusakan fatal pada berbagai organ tubuh.

Berdasarkan penyebabnya, penyakit hemokromatosis dikelompokan menjadi dua, yaitu primer dan sekunder.

Hemokromatosis Primer

Hemokromatosis primer disebabkan oleh mutasi gen HFE yang berfungsi mengatur jumlah penyerapan zat besi oleh tubuh. Terdapat 2 jenis mutasi gen HFE, yaitu C282Y dan H63D.

Hemokromatosis akan muncul apabila seseorang mewarisi kelainan genetik ini dari kedua orangtuanya (ayah dan ibu), dan pasti akan menurunkan kelainan ini ke anaknya.

Sementara apabila seseorang mewarisi kelainan ini hanya dari salah satu orangtua (ayah saja atau ibu saja), maka dia hanya merupakan pembawa sifat (carrier) yang bisa saja tidak menunjukkan gejala apapun, namun berpotensi menurunkan kelainan ini ke anaknya.

Ada 2 jenis hemokromatosis primer khusus yang perlu diketahui, yaitu:

  • Juvenile hemochromatosis. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen hemojuvelin, bukan pada gen HFE. Gejala muncul lebih awal, yaitu antara usia 15 sampai 30 tahun.
  • Neonatal hemochromatosis. Penimbunan zat besi yang parah sehingga menyebabkan kerusakan hati pada bayi baru lahir, dan biasanya berujung pada kematian.

Hemokromatosis Sekunder

Dikatakan hemokromatosis sekunder apabila kelainan penyerapan dan penimbunan zat besi dalam tubuh disebabkan oleh adanya faktor atau gangguan lain, seperti:
  • Anemia.
  • Sering melakukan transfusi darah (khususnya pada penderita anemia bulan sabit dan talasemia).
  • Dialisis atau cuci darah pada organ hati.
  • Penyakit hati kronis.
  • Terlalu banyak mengonsumsi alkohol.
Risiko terkena hemokromatosis sekunder meningkat jika ada riwayat penyakit diabetes dan jantung dalam keluarga. Selain itu, mengonsumsi suplemen yang mengandung vitamin C dan zat besi dalam jangka watu lama juga dapat meningkatkan penyerapan dan penimbunan zat besi oleh tubuh.

Diagnosis Hemokromatosis

Diagnosis hemokromatosis ditegakkan dengan pemeriksaan darah, meliputi pemeriksaan:
  • Serum ferritin, untuk mengetahui kadar zat besi dalam organ hati.
  • Serum transferrin saturationuntuk mengetahui kadar zat besi dalam darah.
  • DNA, untuk mengetahui jika ada kelainan genetik yang dapat mengakibatkan hemokromatosis. Pemeriksaan ini biasa dilakukan pada penderita yang dicurigai hemokromatosis primer.
Dapat juga dilakukan pemeriksaan lain untuk memeriksa adanya kerusakan pada organ hati, seperti:
  • Pemeriksaan fungsi hati
  • MRI
  • Biopsi hati

Pengobatan Hemokromatosis

Tidak semua jenis hemokromatosis bisa disembuhkan, khususnya hemokromatosis primer. Pengobatan dilakukan untuk menekan gejala agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Beberapa tindakan yang biasa dilakukan dalam kasus hemokromatosis di antaranya adalah:

Phlebotomy

Phlebotomy atau vena section adalah pengobatan yang menjadi pilihan utama untuk mengeluarkan zat besi berlebih dari dalam tubuh penderita melalui pengambilan darah. Awalnya pengambilan darah akan dilakukan secara rutin dalam waktu yang cukup dekat, biasanya setiap minggu, sampai kadar zat besi kembali normal. Kemudian pengambilan darah dilakukan dengan interval waktu lebih panjang, misalnya 2 hingga 4 bulan sekali, untuk memastikan kadar zat besi dalam tubuh dalam batas normal. Pada penderita hemokromatosis primer, tindakan ini perlu dilakukan seumur hidup.

Terapi khelasi

Khelasi (chelation) biasanya disarankan bagi penderita yang tidak dapat melakukan phlebotomy, misalnya jika memiliki anemia, gangguan pada jantung, atau pembuluh darah kecil. Dalam hal ini, penderita akan diberikan obat yang dapat mengikat dan mengeluarkan zat besi melalui urin dan tinja.

Pengaturan pola makan

Penderita diajurkan untuk menghindari makanan atau minuman yang mengandung zat besi, termasuk juga minuman beralkohol.

Komplikasi Hemokromatosis

Penyakit hemokromatosis yang tidak diobati dengan tepat dapat mengakibatkan komplikasi serius, seperti:
  • Sirosis hati, meningkatkan risiko kanker pada organ hati.
  • Kerusakan pada pankreas, menekan produksi insulin yang dapat mengakibatkan diabetes.
  • Kardiomiopati, kerusakan pada otot jantung yang dapat menyebabkan gagal jantung.
  • Arthritis, kerusakan pada sendi.
  • Perubahan warna kulit, menjadi berwarna perunggu atau abu-abu.
  • Masalah reproduksi, seperti impotensi pada pria dan gangguan siklus menstruasi pada wanita.