Inilah Beberapa Penyakit Langka di Dunia

Penyakit langka merupakan penyakit yang jarang diderita oleh orang-orang. Tidak seperti penyakit umum lain, selayaknya diabetes atau asma yang penderitanya terbilang banyak. Kondisi ini hanya akan dialami oleh segelintir orang saja.

Sebuah penelitian menyatakan bahwa setidaknya ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang diderita 8-10 persen dari populasi yang ada. Namun, jumlah penyakit langka ini terbilang belum akurat karena banyak kasus penyakit langka yang tidak dilaporkan oleh penderita.  

inilah beberapa penyakit langka di dunia - alodokter

Dari sekian banyak penyakit langka yang ada di dunia, beberapa penyakit langka ini mungkin pernah Anda dengar.

  • Bayi tua atau progeria

Pada anak, salah satu penyakit langka yang mungkin hanya dialami 1 dari 4 juta angka kelahiran adalah progeria. Penyakit ini terjadi karena adanya kelainan genetik progresif pada bayi yang menyebabkan tubuhnya menua secara cepat. Progeria bukan merupakan penyakit yang diturunkan. Pada tahun pertama, bayi dengan progeria akan mengalami kerontokan rambut. Pertumbuhannya juga akan menurun tajam meskipun perkembangan motorik dan intektualnya tetap normal.

Gejala lain ditandai dengan melambatnya pertumbuhan tinggi dan berat badan, bentuk wajah yang menyempit, rahang mengecil, mata menonjol, pembuluh darah terlihat, suara yang nyaring, pembentukan gigi yang tertunda, gangguan pendengaran, hilangnya masa otot, tulang rapuh, hingga sendi kaku.

Penyakit yang biasanya dialami oleh seseorang berusia 50 tahun juga dapat dialami oleh bayi dengan progeria, seperti penyakit tulang, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Serangan jantung dan stroke bahkan ditengarai menjadi penyebab kematian penderita progeria.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk penyakit ini, tapi para ahli menemukan semacam obat kanker FTIS (inhibitor farnesyltransferase) yang berguna dalam memperbaiki kerusakan sel yang ada. Perawatan lain yang bisa dilakukan adalah pemberian obat kolesterol dan pembekuan darah, terapi okupasi agar tetap dapat bergerak, operasi koroner bypass atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung. Selain tindakan medis, bayi dengan progeria juga harus mengonsumsi banyak air putih untuk mencegah terjadinya dehidrasi, terutama saat sedang sakit.

  • Sindrom Riley Day atau kebal terhadap rasa sakit

Penyakit langka ini terjadi karena adanya kelainan bawaan pada sistem saraf sehingga sistem saraf tidak dapat bekerja dengan baik. Meski begitu, setengah dari  bayi yang lahir dengan sindrom Riley Day (RD) dapat hidup hingga usia menginjak 30 tahun.

Gejala yang ditunjukkan penderita RD meliputi penurunan indera perasa, diare, mata kering, ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan perubahan suhu, air mata yang sedikit saat menangis, tidak bisa berjalan dengan baik, demam, pneumonia, kejang, hingga tubuh berkeringat saat makan.

Untuk mengatasi gejala RD, penderita dapat diberikan obat-obatan untuk mengontrol muntah dan kejang, konsumsi susu formula khusus untuk mencegah penyakit asam lambung (GERD), pemberian obat untuk mencegah mata kering, terapi pada bagian dada, operasi skoliosis, hingga menghindari cedera.

  • Sindrom tangan alien

Tubuh akan mengendalikan gerak pada bagian tubuh, namun pada penderita sindrom ini, tangan dapat bergerak dengan sendirinya tanpa disadari. Sindrom ini biasanya akan muncul setelah seseorang mengalami trauma pada bagian otak, pascaoperasi otak, menderita stroke, atau infeksi pada bagian otak.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa diberikan. Penderita disarankan untuk memegang suatu benda sebagai bentuk antisipasi terhadap gerakan-gerakan yang tidak terkontrol.

  • Xeroderma pigmentosum (XP)

Xeroderma pigmentosum (XP) hanya dapat ditemui pada 1 dari 250 ribu orang yang ada di dunia. Penyakit ini sudah bisa terdeteksi sejak bayi, bahkan sebelum kelahiran. Penderita XP akan mengalami sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari atau sinar UV.

Pada bayi dengan xeroderma pigmentosum, ditandai dengan kemunculan bintik pada daerah yang terkena matahari, seperti leher, kaki, wajah, dan tangan. Paparan sinar matahari dan UV ini dapat menyebabkan rasa sakit dan kulit terbakar walau hanya sebentar maupun lama.

Karena itu, penderita XP di luar ruangan dianjurkan untuk selalu menggunakan krim tabir surya, menggunakan celana dan baju berlengan panjang, topi lebar, dan kacamata UV sepanjang waktu. Sedangkan untuk di dalam ruangan, disarankan untuk menghindari duduk di dekat jendela dan penggunaan lampu yang memancarkan sinar UV, seperti lampu halogen.

Penyakit langka hanya akan dialami oleh segelintir orang dengan berbagai gejala yang muncul sebagai tanda-tanda adanya kelainan pada penderita. Saat ini, dengan bangkitnya internet sebagai sistem informasi, pasien penyakit langka lebih mudah untuk mencari informasi serta layanan kesehatan terkait penyakit. Tidak hanya itu, sosial media yang tersedia saat ini juga memungkinkan para penderita berbagi informasi tentang segala hal, termasuk bagaimana cara keluarga untuk menghadapi dan menangani penderita. Di sisi lain, pasien juga dapat dengan mudah mengakses informasi yang kemungkinan tidak akurat dan rentan disalahgunakan.

Oleh karenanya, dibutuhkan kelompok advokasi penderita penyakit langka yang dapat mengumpulkan penderita dengan kondisi yang sama. Hal ini akan memudahkan mereka untuk memonitor dan membangun penelitian terkait penyakit langka serta memperbaiki kualitas terapi yang diberikan kepada penderita.

Untuk itu, jika Anda menemukan adanya gejala-gejala aneh dan kelainan, segera konsultasikan kepada dokter guna mendapatkan penanganan yang tepat atau Anda dapat mencari kelompok advokasi penyakit dengan kondisi yang sama.