Tanya Dokter

  • apakah ini termasuk gejala down syndrome?

  •  J.chen
    Anggota

    Maaf dok saya mau menanyakan perihal dengan pertumbuhan bayi perempuan saya.. dia kini berusia hmpr 4bulan tetapi bayi saya msh blm bisa angkat kepalanya dan untuj tengkurap jg blm bisa dilakukan sendirinya kemudian saya konsultasi ke dokter anak dan disuruh nunggu sampai pas masuk bulan 4bayi saya maka akan dilakukan tes ambil darah.. dan saya sempat mendengar dokter bicara tentang fown syndrome..kemudian saya merasa gak enak hati terus saya buka google search dan mencari gejala2 anak down syndrome.. dan ditemukan beberapa kecocokan anak saya dengan down syndrome.. tetapi lidah anak saya tidak tebal melainkan tipis.. dan wajahnya jg bkn wajah anak yg memiliki kelainan.. wajahnya sama seperti anak2 normal lainnya.. maka saya ingin menanyakan kepada dokter apakah tindakan yang harus saya lakukan? Dan apakah anak saya dinyatakan down syndrome? Mohon balasannya ya.. terima kasih dokter.. GBU

    Halo,   Mendiagnosa down sindrome memang biasa dilihat dari karakteristik wajah yang khas dari penderita kelainan genetik ini. Kekhasan dari karakteristik wajah ini bisa dilihat dari :

    1. Bentuk wajah yang sedikit rata.
    2. Jarak antara kedua mata jauh dengan bentuk mata kecil dan menaik ke atas.
    3. Memiliki garis tangan yang khas.
    4. Otot lemah
    5. telinga kecil
    6. Lidah yang terlihat lebih besar dari mulut sehingga selalu keluar.
    7. leher pendek.
    8. Adanya bintik putih kecil pada bagian iris mata
    9. Jari jari kecil dan pendek dengan telapak tangan lebar dan besar.
    10. dll.
    Dokter anak biasanya dapat mengidentifikasi kelainan ini saat bayi lahir dengan melihat karakteristik tersebut, dan biasa menyarankan orang tua untuk melakukan pengetesan darah yang bernama Karyotipe untuk menentukan ada atau tidak kromosom 21 yang berlebih sebagai penyebab down sindrome pada seorang anak yang dicurigai. Kelemahan otot saja belum tentu dianggap sebagai down sindrome, konsultasikan kepada dokter anak Anda untuk memastikan penyebab kelemahan otot pada bayi Anda. Dokter anak akan melakukan evaluasi menyeluruh dan melakukan fisioterapi untuk membantu anak Anda berlatih memperkuat otot leher dan punggungnya. Semoga bermanfaat.   dr. Yusi