Tanya Dokter

  • Gangguan penceraan pada bayi, kelainan jantung dan lidah agak besar

  • Dok saya mau tanya jika bayi dgn gangguan pencernaan,kelainan jantung,dan lidah agak besar tp tdk menjulur keluar,,apakah itu sudah bisa didiagnosa down syndrome??ciri fisik lain tdk ada,semua normal

    Halo, Down syndrome adalah suatu kelainan genetik dimana terdapat kelainan pada kromosom 21. Kelainan genetik ini, tergantung pada berat atau ringannya, dapat menyebabkan keterbatasan intelektual, keterlambatan perkembangan, dan pada beberapa orang dapat menyebabkan gangguan kesehatan. Gejala dan tanda Down Syndrome adalah sebagai berikut, antara lain:

    • Wajah yang datar, pada hidung diantara kedua mata (low nasal bridge)
    • Kepala yang berukuran kecil
    • Leher pendek
    • Lidah yang besar dan menonjol
    • Tonus otot yang menurun
    • Telapak tangan yang lebar dan pendek, ada garis tunggal di telapak tangan (single palmar crease)
    • Terdapat bintik putih pada iris mata
    • Tinggi badan yang pendek
    Masalah atau gangguan kesehatan yang dapat timbul pada penderita Down Syndrome adalah sebagai berikut:
    • Gangguan intelektual
    • Gangguan jantung
    • Hipotiroidisme
    • Infeksi pernapasan, konstipasi, masalah pendengaran, atau masalah gigi
    Bayi dengan Down Syndrome, umumnya berukuran normal seperti rata-rata, namun tumbuh dengan lambat dan berukuran tubuh lebih pendek dibandingkan dengan anak-anak lain dengan usia yang sebaya. Pada bayi baru lahir, umumnya diagnosis Down Syndrome ditegakkan berdasarkan penampilan yang tampak pada bayi. Akan tetapi dapat juga dilakukan tes genetik, untuk menganalisis kromosom bayi. Jika terdapat kromosom tambahan 21 pada semua atau beberapa sel, maka didapatkan diagnosis pasti Down Syndrome. Demikian informasi yang dapat saya sampaikan, semoga membantu. dr. Agatha

    Trimakasih dok atas infonya...