Tanya Dokter

  • Mengenai thalassemia mayor

  •  Nurul Rosita
    Anggota
    Dokter yang baik, Saya Baca Kalau penderita betha thalasemia mayor Itu kadar HbA2 Dan HbF nya naik.. Bagaimana Kalau hanya HbA2 nya Saja yang naik dok, sedang kan Angka pada HbF nya tidak ada, diagnosanya seperti Apa? Terimakasih

    Halo Nurul Rosita, terimakasih atas pertanyaannya untuk Alodokter

     

    Hemoglobin adalah suatu komponen protein yang mengandung besi yang terdapat pada sel darah merah, yang berfungsi untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari heme, yaitu bagian yang mengandung besi, dan rantai globin yang terdiri dari susunan asam amino. Rantai globin sendiri terdiri atas rantai globin alfa, beta, delta, dan gamma. Berikut ini adalah tipe hemoglobin yang normal:

    1. Hemoglobin A (HbA), yaitu hemoglobin yang paling banyak yang ditemukan pada orang dewasa, yaitu sekitar 95-98%. HbA tersusun atas 2 rantai alfa dan 2 rantai beta
    2. Hemoglobin A2 (HbA2), yaitu hemoglobin yang menyusun 2-3%  dari seluruh hemoglobin pada orang dewasa. HbA2 tersusun atas 2 rantai alfa dan 2 rantai delta
    3. Hemoglobin F (HbF), yaitu hemoglobin yang menyusun 1-2% dari seluruh hemoglobin pada orang dewasa. HbF tersusun atas 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. HbF adalah hemoglobin utama pada fetus dan akan turun jumlahnya sesaat setelah bayi dilahirkan.

     

    Thalassemia adalah suatu penyakit genetik yang diturunkan di mana tubuh membuat hemoglobin yang abnormal. Penyakit ini menyebabkan peningkatan penghancuran sel darah merah yang menyebabkan terjadinya anemia atau kekurangan sel darah merah.

    Secara umum thalassemia dibedakan menjadi thalassemia alfa dan thalassemia beta. Terdapat 4 jenis thalassemia alfa yang dibedakan berdasarkan jumlah gen yang mengalami kerusakan:

    1. Kerusakan pada 1 gen, disebut silent carrier
    2. Kerusakan pada 2 gen, disebut thalassemia alfa minor atau trait
    3. Kerusakan pada 3 gen, disebut hemoglobin H disease
    4. Kerusakan pada 4 gen, disebut thalassemia alfa mayor atau hemoglobin Barts

     

    Thalassemia beta dibedakan menjadi 3:

    1. Thalassemia beta minor atau trait
    2. Thalassemia beta intermedia
    3. Thalassemia beta mayor atau Cooley's Anemia

     

    Bentuk lain dari thalassemia antara lain:

    1. E beta thalassemia
    2. Sickle beta thalassemia

     

    Tabel berikut ini adalah tabel yang membedakan antara jenis-jenis beta thalassemia dan peningkatan atau penurunan kadar HbA, HbA2, dan HbF dari tiap jenis:

    Tabel perbedaan beta thalassemia

    Seperti yang dapat dilihat pada tabel, kondisi seperti yang anda sebutkan, yaitu peningkatan HbA2 tanpa disertai dengan peningkatan HbF dapat terjadi pada kondisi Beta thalassemia minor atau trait. 

    Untuk mendiagnosis suatu penyakit, dibutuhkan lebih dari sekedar hasil pemeriksaan laboratorium. Diperlukan juga penggalian gejala yang dirasakan oleh pasien disertai juga dengan  pemeriksaan fisik. Karena itulah, ada baiknya anda mengkonsultasikan kembali hasil pemeriksaan laboratorium yang anda miliki kepada dokter yang memeriksa.

     

    Sekian yang dapat saya informasikan, semoga bermanfaat

     

    dr. Irna Cecilia