Tanya Dokter

  • penyakit ataxia telangiectasia

  •  dianasni
    Anggota

    siang dok saya mau bertanya apa yang dimaksud dengan penyakit ataxia telangiectasia  ?

    Hai Dianasni, Ataxia Teleangiectasia, adalah suatu penyakit  yang disebabkan oleh kelainan pada genetik manusia. Penyakit ini cukup jarang, terjadi pada 1 dari 40.000-100.000  manusia. penyakit ini ditandai dengan:

    • Kesulitan dalam mengendalikan gerakan otot (ataxia), biasa dijumpai sebelum usia 5tahun. Gejalanya: sulit berjalan, bermasalah dengan keseimbangan tubuh, koordinasi tangan, gerakan gerakan tidak terkontrol, dll. Biasanya penderita akan menggunakan kursi roda dan memerlukan asisten.
    • Gangguan berbicara, akibat kelemahan otot otot mulut dan sekitarnya.
    • terdapat tanda tanda teleangiectasia, yaitu bercak pada kulit akibat pelebaran pembuluh darah
    • Mudah terkena penyakit infeksi akibat daya tahan tubuh yang rendah, dan memiliki resiko yang tinggi untuk terkena kanker.
    Segera konsultasikan dengan dokter keluarga anda, jika bayi/anak memiliki gejala tersebut diatas. Anda juga dapat mempelajari link AT project ini, untuk lebih memahami tentang ataxia teleangiectasia. Demikian yang dapat kami sampaikan, semoga bermanfaat.