Memahami Kelainan Gametogenesis dan Akibatnya

Mungkin Anda pernah melihat ada seorang anak laki-laki yang tidak tumbuh layaknya anak laki kebanyakan, atau sebaliknya. Tahukah Anda, sebenarnya hal tersebut bisa saja terjadi karena adanya kelainan gametogenesis.

Gametogenesis adalah proses pembentukan sel sperma dan sel telur pada masing-masing individu. Proses pembentukan ini terjadi setelah individu memasuki masa pubertas. Proses gametogenesis pada perempuan disebut dengan oogenesis, sedangkan pada laki-laki disebut dengan spermatogenesis.

memahami kelainan gametogenesis dan akibatnya - alodokter

Di awal proses pembentukan ini, sel kelamin primitif membawa 46 kromosom, baik sel kelamin primitif laki-laki maupun perempuan. Pada perempuan, pada masa sebelum pubertas, sel primitif ini mengalami mitosis (proses duplikasi kromosom). Kemudian setelah mengalami pubertas, sel ini akan mengalami proses pembelahan menjadi dua yang masing-masing membawa 23 kromosom. Tahap pembelahan ini disebut meiosis. Setelah tahapan meiosis, sel kelamin akan berkembang menjadi sel telur (ovum).Sedangkan pada laki-laki, proses meiosis terjadi dua kali. Hasil akhirnya adalah 4 sel yang membawa 23 kromosom yang akan berkembang menjadi sperma.

Kromosom yang dikandung sel telur maupun sperma adalah penentu kelamin bagi calon keturunan. Sel telur membawa kromosom XX, penentu kelamin perempuan. Sperma mengandung kromosom XY sebagai penentu kelamin pria. Bayangkan bila kromosom yang terbentuk bukan XX dan XY, bagaimana jenis kelamin sang calon keturunan?

Kelainan Gametogenesis

Kesalahan pada proses mitosis atau meiosis tersebutlah yang menyebabkan beberapa kelainan gametogenesis seperti berikut ini:

  • Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi di mana pada tubuh seorang anak perempuan terdapat kromosom X yang hilang sebagian atau hilang sama sekali. Akibatnya ia terlahir sebagai perempuan namun dengan tampilan fisik yang tidak terlalu seperti perempuan. Ia akan mengalami kegagalan pubertas, mandul, postur tubuh lebih pendek, mengalami kesulitan menyesuaikan diri dengan lingkungan, dan mengalami kelainan pada organ hati.

Berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Turner:

  • Pada saat masih dalam kandungan: ginjal mengalami kelainan, terdapat pengumpulan cairan yang tidak normal di leher atau punggung atau bagian lain tubuh, dan jantung juga tidak normal.
  • Pada saat bayi: pertumbuhan lamban, leher terlihat lebar, jari kaki dan tangan terlihat pendek, kuku kaki dan tangan terlihat mengecil dan naik, lahir lebih kecil dibanding tinggi rata-rata, kaki dan tangan membengkak.
  • Pada saat pubertas: perkembangan seksual lamban selama masa remaja, mengalami masalah menyesuaikan diri dengan lingkungan, tidak ada hormon pertumbuhan, tinggi badan kurang, gagal mengalami perubahan seksual.

Sindrom Turner dapat diatasi dengan beberapa pengobatan. Misalnya dengan melakukan terapi hormon estrogen dan hormon pertumbuhan. Sedangkan setelah menginjak usia dewasa, anak perlu mulai menjaga kesehatan dengan sangat baik. Misalnya dengan menjalani pola hidup sehat, melakukan pemeriksaan teratur ke dokter. Karena pada saat mulai memasuki usia dewasa, banyak hal yang mungkin terjadi pada pengidap sindrom Turner. Seperti, masalah kesehatan mata, tekanan darah tinggi, osteoporosis, diabetes, dan pendengaran yang hilang. Untuk mengatasi infertilitas, bisa disiasati dengan donasi telur atau embrio. Tetapi, sebelumnya dilakukan terapi hormon guna mempersiapkan rahim untuk proses kehamilan. Meski tidak semua perempuan dengan sindrom Turner perlu melakukan terapi kesuburan untuk dapat hamil.

  • Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kondisi di mana seorang anak laki-laki terlahir dengan kromosom X yang berlebih. Sehingga meski terlahir sebagai anak laki, anak dengan sindrom Klinefelter hanya memiliki sedikit hormon testosteron. Sehingga anak tersebut tidak tumbuh seperti layaknya anak laki-laki lainnya.

Berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Klinefelter, tapi tidak semua gejala di bawah ini dialami oleh penderita sindrom Klinefelter:

  • Testis lebih kecil dibanding ukuran rata-rata.
  • Otot lemah, butuh waktu lama untuk bisa duduk, berjalan, merangkak.
  • Pada saat lahir, testis tidak terlihat.
  • Mengalami keterlambatan dalam berbicara.
  • Pada saat remaja memiliki tubuh yang lebih tinggi dari rata-rata, kurangnya pertumbuhan bulu tubuh dan wajah, serta massa otot rendah.
  • Testis dan penis kecil.
  • Payudara membesar.
  • Tidak subur, sperma sedikit atau tidak ada sama sekali.
  • Kesulitan bersosialisasi dan mengekspresikan perasaan.

Kondisi sindrom Klinefelter sindrom dapat diatasi dengan mengurangi efek yang terjadi karena adanya kromosom X yang berlebih. Berikut ini adalah beberapa cara yang dapat dilakukan:

  • Pengangkatan jaringan payudara bagi penderita yang memiliki jaringan payudara berlebih melalui operasi plastik.
  • Terapi penggantian testosteron. Meski tidak akan membuat testis menjadi lebih besar, namun terapi ini memungkinkan anak untuk mengalami masa pubertas yang normal. Selain itu, terapi ini dapat mengurangi risiko patah tulang dan meningkatkan kepadatan tulang.
  • Injeksi sperma intracytoplasmic. Bagi penderita sindrom Klinefelter yang memiliki sedikit sperma, terapi ini bisa dilakukan dengan mengambil sperma pada penderita dan menyuntikkannya pada sel telur. Dan bagi mereka yang tidak memiliki sperma sama sekali, bisa menggunakan sperma donor dan mengadopsi anak.
  • Konseling. Menderita sindom Klinefelter bukanlah hal yang mudah dan dapat mengalami masalah emosi. Oleh karena itu perlu dilakukan sesi konseling sehingga penderita dapat melalui masalah emosi ini dengan lebih mudah.
  • Terapi fisik dan terapi wicara untuk mengatasi masalah pada otot yang lemah dan masalah dalam bicara serta menggunakan bahasa.
  • Bantuan guna mengatasi masalah dengan kesulitan belajar yang dialami penderita sindrom Klinefelter.

Proses gametogenesis yang mengalami gangguan pada tahap mitosis dan meiosis bisa mengakibatkan kelainan medis pada gametogenesis seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Hal inilah yang membuat adanya laki-laki atau perempuan yang tumbuh tidak seperti orang kebanyakan. Jika Anda atau anak Anda mengalami hal di atas, cobalah untuk mengonsultasikan hal tersebut kepada dokter.