Memahami Penyebab dan Jenis-jenis Sindrom Edward

Ditinjau oleh: dr. Allert Noya

Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18. Sindrom ini ditandai dengan kelainan bayi pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga serta gangguan pertumbuhan. Ciri khas pada tangan bayi yang mengalami sindrom ini adalah telapak tangan dalam keadaan menggenggam dengan jari yang saling tumpang tindih.

Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi masih di dalam kandungan. Penyebabnya adalah faktor genetik. Sindrom Edward merupakan kelainan genetik kedua yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21 atau yang lebih dikenal dengan sebutan sindrom Down. Sebenarnya kedua sindrom ini jarang terjadi, tapi bila terjadi, kondisinya bisa dikatakan serius.

sindrom edward - alodokter

Penyebab Sindrom Edward

Sebelum membahas tentang penyebab sindrom Edward, Anda sebaiknya mengenal kromosom terlebih dahulu. Kromosom adalah bagian dari sel yang bentuknya menyerupai benang dan bertugas menopang gen. Gen inilah yang selalu membawa petunjuk dalam pembentukan tubuh janin.

Pada saat pembuahan, yaitu saat sel sperma dan sel telur bergabung, kromosom pun bergabung. Janin mendapatkan 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Total jumlah kromosom adalah 46.

Namun, kadang-kadang sel sperma atau sel telur orangtua memiliki kelainan kromosom dengan jumlah yang salah. Hal ini terdapat pada orangtua yang normal tetapi merupakan pembawa sifat (carrier). Kesalahan jumlah ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi” berarti bayi memiliki kromosom lebih dari yang seharusnya.

Misalnya, kromosom yang normalnya hanya dua atau sepasang, pada trisomi, kromosom ada tiga buah. Pada sindrom Edward, kromosom nomor 18 terdapat tiga buah. Hal ini yang kemudian memicu pertumbuhan organ-organ bayi tidak berlangsung semestinya.

Jenis-Jenis Sindrom Edward

Ada tiga jenis sindrom Edward. Pembagian jenis ini berdasarkan kondisi banyaknya kromosom yang muncul dalam jumlah lebih. Jenis-jenis tersebut adalah:

  • Trisomi 18 mosaik

Ini adalah jenis Sindrom Edward yang paling ringan. Kondisi dari jenis ini adalah hanya beberapa sel yang memiliki tambahan sel 18. Semakin sedikit sel dengan jumlah kromosom berlebih, semakin ringan kondisi sindrom Edward. Meski demikian, kondisi bayi yang sama-sama mengalami trisomi mosaik 18 bisa saja berbeda satu sama lain. Sebagian bayi dengan trisomi mosaik 18, bisa hidup setidaknya hingga tahun pertama kehidupannya. Ada juga yang bisa bertahan hidup sampai awal masa dewasa, tetapi sangat jarang.

  • Trisomi 18 parsial

Sindrom Edward jenis ini terbilang yang menengah atau lebih parah daripada trisomi mosaik 18. Sesuai namanya, trisomi parsial 18 terjadi ketika hanya sebagian dari kromosom 18 tambahan yang muncul dalam sel. Kondisi ini sangat memengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim. Tingkat keparahannya bergantung pada bagian kromosom 18 mana yang muncul pada sel.

  • Trisomi 18 penuh

Inilah kondisi paling umum dari sindrom Edward. Trisomi 18 penuh adalah kondisi di mana seluruh bagian kromosom 18 tambahan er pada semua sel tubuh bayi.

Memastikan Diagnosa Sindrom Edward

Ketika bayi masih di dalam kandungan, dokter akan memeriksa kemungkinan adanya sindrom Edward dengan cara melakukan pemeriksaan USG. Cara ini sebenarnya kurang akurat. Agar lebih akurat, dokter harus mengambil sampel sel dari cairan ketuban atau plasenta, untuk dilakukan analisa kondisi kromosom.

Jika bayi sudah lahir, dokter memeriksanya dengan mengamati wajah dan anggota tubuhnya. Bayi dengan sindrom Edward umumnya memiliki salah satu ciri berupa tangan yang menggenggam dengan posisi yang tidak lazim serta jari-jari yang saling tumpang tindih.

Selain itu, pemeriksaan kromosom melalui darah dapat dilakukan untuk memastikan kondisi trisomi 18. Pemeriksaan darah juga dapat memprediksi kemungkinan kehamilan berikutnya pada ibu, akan mengandung bayi dengan kondisi yang sama atau tidak.

Sayangnya, bayi dengan sindrom Edward kebanyakan sudah meninggal di dalam kandungan, atau meninggal pada minggu pertama setelah dilahirkan. Ada juga bayi dengan sindrom Edward yang hidup sampai melewati tahun pertama usianya, tapi jumlahnya hanya 5-10 persen.

Hingga saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Edward. Tetapi dapat diberikan perawatan medis untuk memberikan kualitas terbaik bagi hidup bayi.

Sources