Mengenal Distrofi Otot: Kelainan pada Otot yang Mengancam Nyawa

Pada umumnya distrofi otot disebabkan oleh kelainan gen yang dituruni dari ibu kepada anak meskipun sang ibu sendiri tidak mengalami gejala apa pun. Sebagian jenis penyakit distrofi otot lainnya bukan diturunkan, namun hasil dari kelainan ataupun mutasi gen.

Tubuh manusia terdiri dari berbagai jenis otot yang masing-masing memiliki peran berbeda-beda. Otot-otot inilah yang memungkinkan tubuh dapat bergerak dan membuat manusia dapat beraktivitas. Oleh karenanya, tiap kelainan pada otot dapat mengganggu kinerja tubuh dan berakibat fatal. Kelainan ini umumnya dapat menyebabkan otot terasa sakit, lemah, hingga kelumpuhan.

distrofi otot-alodokter

Kelainan ini dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti infeksi, cedera, peradangan, penyakit saraf, konsumsi beberapa jenis obat, kanker, gangguan genetis, dan sebab-sebab tidak diketahui yang lain. Distrofi otot adalah salah satu jenis kelainan otot yang diakibatkan oleh kelainan genetik.

Jenis Distrofi Otot yang Utama

Salah satu kelainan pada otot yang diakibatkan oleh faktor genetis adalah distrofi otot yang gejala pada umumnya dapat terlihat di masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Penyakit ini menyebabkan melemahnya otot dan hilangnya massa otot secara bertahap, bahkan hingga tidak dapat berjalan, sulit menelan, skoliosis, dan sulit bernapas.

Terdapat sembilan jenis utama distrofi otot. Berikut adalah yang paling umum terjadi:

  • Duchenne, yaitu jenis distrofi yang paling umum menimpa anak laki-laki. Penyakit yang gejalanya terlihat di usia 2-6 tahun ini menyebabkan otot melemah dan menyusut atau sebaliknya mengembang. Tulang belakang, lengan, dan kaki umumnya perlahan-lahan akan lumpuh sehingga pengidapnya perlu menggunakan kursi roda. Biasanya dimulai sekitar usia 12 tahun dan meninggal di awal usia 20-an. Gangguan pernapasan dan jantung adalah gejala yang dialami pengidap tahap akhir. Penyakit ini umumnya dapat dideteksi di usia balita dengan gejala-gejala, antara lain berjalan jinjit atau bertumpu pada jari-jari kaki, sering jatuh, sulit melompat dan berlari, sulit bangkit dari posisi duduk atau berbaring, otot betis besar, dan otot terasa kaku dan nyeri.
  • Miotonik, yaitu penyakit yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau MMD ini adalah penyakit distrofi otot terbanyak pada pria atau wanita dewasa. Penyakit yang menyebabkan usia harapan hidup pengidapnya berkurang ini menyebabkan otot kejang atau kaku setelah beraktivitas. Dalam jangka panjang, penyakit ini dapat mengganggu sistem kerja jantung, mata, sistem saraf, saluran gastrointestinal, dan kelenjar penghasil hormon.
  • Limb-girdle, yaitu melemahnya otot secara bertahap mulai dari pinggul, kemudian hingga ke kaki, lengan, dan bahu. Dalam 20 tahun, penyakit yang dapat menyerang pria maupun wanita ini dapat menyebabkan pengidapnya tidak dapat berjalan.
  • Becker. Gejalanya menyerupai Duchenne dengan kadar jauh lebih ringan dan perkembangan lambat sehingga masih memungkinkan pengidapnya hidup hingga usia 30 tahun ke atas. Penyakit yang dapat menyebabkan gangguan jantung ini umumnya dialami pria.
  • Facioscapulohumeral. Ini adalah nama otot yang  menggerakkan tulang lengan atas, belikat, dan wajah. Gangguan pada otot ini secara bertahap dapat menyebabkan pengidapnya sulit menelan, bicara, dan mengunyah. Dampak penyakit yang gejalanya mulai terlihat di usia remaja ini berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahannya. Namun sekitar 50 persen pengidapnya masih dapat berjalan dan hidup sesuai usia rata-rata manusia.
Pada beberapa kasus yang sangat  jarang, kelainan pada otot ini tidak bersifat keturunan dan terbentuk dari mutasi gen atau gen baru yang tidak normal. Beberapa terjadi secara spontan dalam embrio yang berkembang atau sel telur ibu. Tes enzim, elektromiografi, biopsi otot, elektrokardiografi, ataupun tes genetis adalah beberapa prosedur yang umumnya dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis.

Sebagai penanganan, obat-obatan kortikosteroid dapat diberikan untuk membantu meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan beberapa jenis gangguan. Langkah pemberian obat-obatan dapat dimanfaatkan untuk menangani distropi yang mengganggu jantung. Berbagai terapi juga dapat meningkatkan kualitas hidup penderita, antara lain aerobik low impact (seperti berjalan dan berenang) dan latihan peregangan. Sebagian pasien juga memerlukan berbagai peralatan penunjang seperti braces, kursi roda, dan ventilator.

Sayangnya, terapi dan obat-obatan ini hanya dapat berperan memperlambat akibat dari penyakit ini, tetapi tetap tidak bersifat menyembuhkan. Perbaikan pola makan dengan mengonsumsi makanan kaya nutrisi, kaya serat, kaya protein, dan rendah kalori, tapi tidak berlebihan juga terbukti dapat memperlambat perkembangan distropi otot. Kabar baiknya, berkat kemajuan dunia medis, sebagian pengidapnya dapat bertahan hidup hingga usia manusia rata-rata, tetapi sebagian lagi hanya dapat hidup hingga usia 20-an.