Pernah mendengar tentang trisomi 13? Ini adalah salah satu kelainan kromosom langka yang bisa menyebabkan kecacatan dan timbulnya berbagai masalah kesehatan pada bayi. Untuk tahu lebih lanjut tentang trisomi 13, simak penjelasannya di sini, yuk!
Trisomi 13 atau sindrom Patau, adalah kondisi ketika kromosom 13 bayi memiliki 3 salinan kromosom, sedangkan normalnya setiap kromosom hanya berjumlah sepasang.
Pada sebagian besar kasus, kondisi ini bukan merupakan penyakit turunan dari keluarga, melainkan disebabkan oleh gangguan yang terjadi saat proses pembentukan janin.
Mengenali Ciri-Ciri dan Kondisi Trisomi 13
Kelainan kromosom pada bayi penderita trisomi 13 dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan fisik dan kecatatan intelektual. Kondisi ini kemudian menyebabkan berbagai komplikasi, seperti gagal jantung, kejang, gangguan pernapasan, gangguan penglihatan, dan pendengaran.
Bayi dengan trisomi 13 umumnya lahir dengan kelainan atau cacat bawaan berupa:
- Gangguan otak atau saraf tulang belakang
- Penyakit jantung bawaan
- Ukuran kepala lebih kecil dari ukuran normal
- Ukuran mata yang lebih kecil dari ukuran normal (microphtalmia)
- Ukuran rahang bawah kecil (micrognatia)
- Letak telinga lebih rendah dari letak normal
- Bibir sumbing
- Jumlah jari kaki atau tangan yang lebih banyak, dengan susunan jari yang tidak normal pula
- Kekuatan otot lemah
- Hernia umbilikal atau inguinal
Berbagai gangguan kesehatan yang mengancam jiwa ini menyebabkan hanya 5–10% bayi yang lahir dengan trisomi 13 bertahan hidup lebih dari usia setahun. Sementara itu, sebagian besar meninggal dalam beberapa pekan atau bahkan beberapa hari setelah lahir.
Hingga saat ini, belum ada obat untuk kondisi trisomi 13. Jadi, penanganan trisomi 13 yang diberikan sangat tergantung pada kondisi kesehatan masing-masing bayi. Meski sulit untuk dicegah, ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi dan mempersiapkan kelahiran bayi dengan trisomi 13.
Mendeteksi Trisomi 13 Saat Hamil
Kelainan bawaan pada bayi, termasuk trisomi 13, sering kali baru diketahui setelah bayi lahir. Padahal, dengan konsultasi dan pemeriksaan rutin, kelainan pada bayi sebenarnya dapat dideteksi lebih dini.
Pemeriksaan darah dan pemindaian seperti USG yang dilakukan saat kehamilan dapat menjadi alat bantu awal untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom atau genetik. Selain itu, trisomi 13 juga dapat dideteksi pada kehamilan dengan pemeriksaan kromosom dari sel ketuban.
Kemudian, bagi orang tua yang pernah memiliki anak dengan trisomi 13 dan ingin merencanakan kehamilan kembali, perlu melakukan konsultasi, konseling, serta pemeriksaan khusus yang disarankan dokter. Hal ini berguna untuk meminimalkan risiko bayi selanjutnya mengalami kondisi yang sama.
Konsultasi dengan dokter untuk tindakan deteksi dan penanganan sejak awal kehamilan sangat penting untuk dilakukan, terutama jika ibu berisiko memiliki bayi dengan kelainan genetik.
Jika kelainan pada bayi terdeteksi sedari dini, orang tua diharapkan bisa lebih siap menerima kondisi bayinya, dan bisa merencanakan penanganan sesuai arahan dari dokter.