Neurofibromatosis Tipe 2

Pengertian Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) merupakan gangguan atau kelainan genetik yang mengakibatkan pertumbuhan tumor di berbagai jaringan saraf. Kondisi ini menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di otak, saraf tulang belakang, atau jaringan saraf pada lengan dan tungkai. Tumor yang yang paling sering muncul akibat NF2 adalah neuroma akustik.

Neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang terjadi dibandingkan neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis tipe 2 bisa menyerang segala usia. Namun, biasanya gejala timbul pada orang-orang yang memasuki usia 20-an. Frekuensi neurofibromatosis tipe 2 terjadi tiap satu dari 25.000 kelahiran.

alodokter-neurofibromatosis-tipe2

Gejala-gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Tumor akibat neurofibromatosis tipe 2 (NF2) dapat tumbuh di berbagai bagian tubuh, bersifat jinak, dan tumbuh lambat. Beberapa kelainan yang dapat muncul akibat NF 2, adalah:

  • Neuroma akustik.
  • Glioma. Tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak dan saraf tulang belakang.
  • Meningioma.
  • Schwannoma. Tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf.
  • Juvenile cortical cataract. Katarak yang muncul pada masa anak-anak.

Kelainan-kelainan tersebut akan mengakibatkan gejala, seperti:

  • Tinnitus.
  • Gangguan keseimbangan.
  • Gangguan pendengaran.
  • Gangguan penglihatan dan glaukoma.
  • Bagian wajah, lengan, dan tungkai mati rasa.
  • Kejang.
  • Vertigo.
  • Fungsi otot lidah yang menurun. Gejala ini dapat menyebabkan kesulitan menelan atau bicara yang tidak jelas.
  • Wajah terasa sakit.
  • Benjolan di bawah kulit.
  • Neuropati perifer.
  • Gangguan memori.
  • Nyeri punggung.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 muncul karena adanya perubahan (mutasi) pada gen yang dinamakan NF2. Mutasi tersebut mengakibatkan gen tidak menghasilkan protein yang dinamakan protein merlin, atau menghasilkan tapi tidak sempurna. Akibat kesalahan produksi protein merlin, sel saraf tumbuh tidak terkontrol dan menjadi tumor.

Faktor keturunan merupakan faktor utama yang diduga dapat memengaruhi risiko terjadinya kondisi ini. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama.

Di samping itu, mutasi gen juga dapat muncul secara acak tanpa diketahui penyebabnya, baik sebelum terjadi pembuahan antara sperma dengan sel telur atau setelah bakal janin terbentuk. Kondisi ini dinamakan mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 memiliki gejala yang lebih ringan.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Pada tahap awal, dokter umumnya akan menanyakan gejala serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Dokter kemudian akan menganjurkan pasien untuk menjalani pemeriksaan lanjutan guna memastikan diagnosis. Di antaranya adalah:

  • Pemeriksaan telinga, untuk menilai kemampuan pendengaran.
  • Pemeriksaan mata, untuk melihat ada tidaknya katarak.
  • MRI scan, untuk mendeteksi tumor di otak, telinga, dan saraf tulang belakang.
  • Tes darah, untuk mengetahui adanya perubahan (mutasi) gen. Namun, pada sepertiga kasus hasilnya negatif.

Bila Anda maupun pasangan Anda memiliki riwayat penyakit ini, Anda dapat melakukan pemeriksaan genetik pada anak Anda sejak di dalam kandungan untuk mengetahui apakah neurofibromatosis yang Anda atau pasangan Anda miliki diturunkan kepada anak yang sedang dalam kandungan. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan dengan berbagai cara, antara lain:

  • Kehamilan minggu 11-14. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan melalui pengambilan sampel pada pada sel ari-ari (chorionic villus sampling).
  • Kehamilan minggu 15-20. Pada kehamilan minggu ini, air ketuban dapat dijadikan sampel dan diperiksa.

Selain itu, bila Anda memilih bayi tabung, pemeriksaan genetik dapat dilakukan sebelum bakal janin ditempelkan ke rahim.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit yang belum bisa disembuhkan. Tujuan pengobatan penyakit ini adalah untuk mengurangi gejala-gejala yang diakibatkan oleh tumor yang tumbuh.

Beberapa langkah pengobatan yang umumnya dianjurkan adalah:

  • Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak.
  • Radioterapi untuk menghilangkan tumor.
  • Penggunaan alat bantu dengar.
  • Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer.
  • Tinnitus retraining therapy (TRT) yang akan membantu pasien menghilangkan tinnitus.

Pengobatan yang dilakukan tergantung dari beratnya gejala dan besarnya tumor. Beberapa tumor tidak tumbuh besar dan tidak menimbulkan masalah. Untuk keadaan ini, dokter akan menyarankan untuk tidak dilakukan tindakan apapun, tetapi pemantauan rutin sangat penting. Melalui pemeriksaan rutin diharapkan bisa mendeteksi gejala yang berkembang, sehingga bila menimbulkan masalah dapat segera diatasi. Pemeriksaan fisik, saraf, dan pendengaran perlu dilakukan minimal satu kali dalam setahun. Selain itu, penderita neurofibromatosis tipe 2 juga dianjurkan berkonsultasi kepada dokter mata agar kondisi mata tetap terjaga dengan baik.

Ditinjau oleh : dr. Tjin Willy

Referensi