Penyakit Huntington

Pengertian Penyakit Huntington

Penyakit Huntington atau Huntington’s Chorea adalah penyakit turunan yang menyebabkan merosotnya kemampuan sel saraf yang ada di otak secara bertahap hingga matinya sel-sel tersebut.

Pada penderitanya, kondisi ini akan memengaruhi kemampuan fisik dalam bergerak, menyebabkan gangguan kejiwaan atau mental, serta menurunkan kemampuan berpikir (kognitif) otak. Gejala penyakit Huntington hampir serupa dengan gejala penyakit Parkinson. Gejala bisa muncul di usia berapa pun, namun umumnya muncul pada usia 30-50 tahun

Huntington's Disease - alodokter

Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang diturunkan, yaitu gen yang bernama Huntingtin. Gen yang cacat ini dapat berkembang menjadi penyakit Huntington walau hanya diperoleh dari satu gen cacat dari salah satu orang tuanya (ayah/ibu saja). Oleh karena itu, penyakit Huntington diklasifikasikan ke dalam jenis gangguan autosomal dominan. Seseorang yang memiliki ayah atau ibu penderita penyakit Huntington memiliki kemungkinan sebesar 50% mewarisi penyakit ini.

Gejala Penyakit Huntington

Penyakit Huntington yang muncul pada usia muda sering kali memunculkan gejala yang berbeda dengan disertai memburuknya penyakit yang lebih cepat. Penyakit ini menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif (persepsi, pola pikir, penilaian, dan kewaspadaan), perilaku, dan kejiwaan dengan gejala dalam skala yang lebar dan berbeda-beda pada penderitanya. Seorang penderita mungkin memiliki gejala penurunan kognitif yang lebih dominan dibanding gejala lainnya.

Berikut adalah gejala penyakit Huntington yang diklasifikasikan berdasarkan kemampuan yang dipengaruhinya, yaitu:

Gangguan kognitif – Gejala yang berkaitan dengan penyakit Huntington, antara lain:

  • Berkurangnya kendali atas dorongan atau keinginan yang mendadak sehingga terjadi pelepasan emosi tiba-tiba, bertindak tanpa berpikir, hingga berganti-ganti pasangan seksual.
  • Menjadi kurang peka terhadap perilaku dan kemampuan sendiri
  • Mengalami kesulitan mengolah atau mempelajari informasi baru.
  • Menjadi lambat dalam memproses pikiran atau menemukan kata-kata.
  • Mengalami kesulitan mengatur, membuat prioritas, dan tetap fokus.
  • Berkurangnya fleksibilitas sehingga memiliki kecenderungan terjebak pada satu pemikiran, tindakan, atau perilaku.
Gangguan pergerakan – Berupa gerakan spontan (tidak disengaja), maupun melemahnya gerakan yang dilakukan dengan sengaja. Gangguan ini akan sangat memengaruhi aktivitas sehari-hari, termasuk bekerja, berkomunikasi dan kemandirian. Gejalanya antara lain:
  • Pergerakan mata yang lambat atau tidak wajar
  • Menyentak atau menggeliat secara spontan yang tidak bisa dikontrol
  • Kesulitan berbicara atau menelan
  • Gangguan keseimbangan, postur tubuh, dan gaya berjalan
  • Kekakuan otot atau otot yang memendek (kontraktur)
Gangguan kejiwaan – Depresi adalah salah satu gangguan kejiwaan yang paling umum dikaitkan dengan penyakit Huntington akibat cedera otak yang memengaruhi fungsi otak. Depresi bisa juga dikaitkan dengan respons penderita terhadap diagnosis penyakit ini. Gejala-gejala yang mungkin dialami, antara lain:
  • Menarik diri secara sosial
  • Insomnia
  • Gangguan obsesif kompulsif
  • Mania
  • Gangguan bipolar
  • Kelelahan dan kehilangan energi tubuh
  • Selalu merasa sedih, mudah marah, atau tidak acuh (apati)
  • Penurunan berat badan seiring penyakit berkembang
  • Sering berpikir bahwa dirinya sekarat, memikirkan kematian, atau bahkan berniat untuk bunuh diri
Penyakit Huntington yang muncul pada penderita yang berusia di bawah 20 tahun memiliki gejala yang sedikit berbeda dibanding penderita yang lebih dewasa. Gejalanya termasuk:
  • Perubahan kemampuan motorik halus yang mudah dilihat dan dibedakan, seperti tulisan tangan.
  • Mengalami tremor atau gerakan yang tak disadari
  • Kejang
  • Otot kaku dan berkontraksi sehingga memengaruhi cara berjalan, khususnya pada anak-anak.
  • Penurunan prestasi sekolah yang signifikan
  • Gangguan perilaku
  • Kehilangan kemampuan akademik dan fisik yang pernah dipelajari sebelumnya

Diagnosis Penyakit Huntington

Jika mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas, dokter umum akan merekomendasikan pasien kepada seorang dokter saraf dan psikiater untuk pemeriksaan lebih lanjut. Sebuah wawancara atau anamnesa dengan pasien mengenai kondisi, sejarah penyakit penderita dan juga keluarga, serta pemeriksaan fisik akan sangat membantu diperolehnya diagnosis. Sehingga ada baiknya Anda mengingat atau membuat catatan mengenai gejala, pengobatan, dan hal terkait kesehatan pribadi dengan baik.

Beberapa pertanyaan dan pemeriksaan akan dilakukan untuk mengecek apabila terjadi perubahan pada faktor-faktor berikut:

Motorik – Kekuatan otot, kontraksi otot, refleks, koordinasi, dan keseimbangan.

Sensorik – Penglihatan dan pergerakan mata, indera peraba, dan pendengaran.

Neuropsikologi – Ingatan, pikiran, fungsi bahasa, penalaran yang berhubungan dengan ruang (spasial), dan ketangkasan mental.

Kejiwaan – Status mental dan suasana hati/mood.

Evaluasi psikiatri – Pola perilaku, keadaan emosi, kemampuan mengatasi masalah, kualitas dalam membuat penilaian, tanda-tanda pikiran yang terganggu, dan bukti jika ada penyalahgunaan zat atau obat-obatan.

Pemeriksaan penunjang diagnosis yang mungkin dilakukan, antara lain:

  • Tes prediksi genetik. Tes ini diberikan pada seseorang yang memiliki sejarah penyakit keturunan dalam keluarganya, namun tidak menunjukkan gejala dari penyakit tersebut. Tes ini biasanya dilakukan sebelum seseorang merencanakan berkeluarga dan dipilih sebagai langkah pencegahan terhadap risiko berkembangnya penyakit tanpa diketahui.
  • Tes dan konseling genetik pada gen yang cacat. Tes ini akan memastikan diagnosis suatu penyakit turunan setelah penderita mengalami gejala terkait dan diketahui memiliki sejarah penyakit turunan di keluarganya. Tes ini juga bisa digunakan ketika anggota keluarga sebelumnya tidak ada yang dikonfirmasi mengidap penyakit Huntington.
  • Tes pencitraan dan fungsi otak. Tes ini dilakukan untuk mendapatkan informasi struktur dan fungsi otak yang terpengaruh oleh penyakit Huntington dan membantu menyingkirkan penyakit lain yang mendasari kondisi atau gejala pasien. Beberapa tes pencitraan yang bisa dilakukan antara lain MRI dan CT scan.

Pengobatan Penyakit Huntington

Perlu diketahui bahwa pengobatan penyakit Huntington tidak bisa membantu memperbaiki atau mengembalikan kondisi fisik, mental, dan perilaku yang telah menurun akibat kondisi ini. Beberapa jenis obat-obatan yang tersedia untuk penyakit Huntington diberikan untuk mengurangi gejala yang berupa gangguan pergerakan dan kejiwaan. Obat-obatan yang diberikan dapat berubah-ubah sesuai dengan tujuan perawatan dan perkembangan kondisi sepanjang periode pengobatan karena memiliki efek samping yang dapat memicu atau memperburuk gejala lain.

Berikut adalah penjabaran dari obat-obat yang digunakan dalam penanganan penyakit Huntington, sesuai dengan gejala yang menyertainya.

Pengobatan untuk gangguan pergerakan:

  • Antipsikotik, digunakan untuk menekan gerakan spontan yang biasanya melibatkan wajah, bahu, dan pinggang (chorea). Namun di sisi lain obat ini dapat memperburuk gejala lain yaitu kontraksi otot yang tidak disadari dan kekakuan otot. Beberapa contoh obat yang digunakan adalah haloperidol, risperidone, dan chlorpromazine.
  • Tetrabenazine, digunakan untuk gejala berupa gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak terkontrol. Beberapa risiko efek sampingnya adalah mual, gelisah, kantuk, dan reaksi yang lebih serius yaitu memicu atau memperburuk depresi atau kondisi kejiwaan lain.
  • Obat-obatan lain, seperti clonazepam, amantadine, dan levetiracetam. Beberapa efek samping yang mungkin muncul jika digunakan tanpa pengawasan dokter adalah ketergantungan dan overdosis. Efek samping lainnya, yaitu mual, gangguan pencernaan, perubahan suasana hati, pembengkakan kaki, perubahan warna kulit, kantuk, dan memperburuk gejala kognitif dari kondisi ini.
Pengobatan untuk gangguan kejiwaan:
  • Antipsikotik, digunakan untuk meredam pelepasan emosi yang meledak-ledak, seperti melakukan kecemasan, tindakan kekerasan, dan gejala psikosis maupun perubahan suasana hati. Penggunaan obat antipsikotik dapat memicu gangguan pergerakan sehingga harus digunakan di bawah pengawasan dokter. Beberapa contoh obat antipsikotik, yaitu risperiodone, quetiapine, dan olanzapine.
  • Antidepresi, digunakan untuk mengobati gejala dari gangguan obsesif kompulsif yang bisa dialami oleh seorang penderita penyakit Huntington. Beberapa contoh obat antidepresi yang mungkin diberikan adalah fluoxetine dan citalopram dengan kemungkinan efek samping mual, diare, kantuk, dan tekanan darah rendah.
  • Penstabil suasana hati, digunakan untuk mencegah pasien mencapai titik tinggi maupun rendah dari gangguan bipolar dan juga sebagai antikonvulsan. Beberapa obat yang mungkin diberikan, antara lain carbamazepine, valproate, dan lamotrigine dengan efek samping bertambahnya berat badan, gangguan saluran pencernaan, dan tremor.
Selain pengobatan terdapat beberapa jenis terapi yang juga digunakan dalam penanganan gejala penyakit Huntington, yaitu:
  • Terapi bicara – Untuk memperbaiki gangguan kendali pada otot mulut dan tenggorokan yang digunakan untuk berbicara, mengunyah, dan menelan.
  • Terapi fisik – Untuk meningkatkan fleksibilitas, kekuatan, koordinasi dan keseimbangan serta menjaga pergerakan dan mengurangi risiko terjatuh. Terapis mungkin akan merekomendasikan alat bantu seperti kursi roda dan memberikan instruksi terkait pada pasien untuk memperbaiki postur dan mengurangi gangguan pergerakan lainnya.
  • Psikoterapi – Untuk mengelola gangguan perilaku pasien, menumbuhkembangkan harapan dan strategi selama berada dalam kondisi ini maupun perawatan yang tengah dilalui, serta membantu terciptanya komunikasi yang efektif di antara anggota keluarga.
  • Occupational therapy – Terapi ini membantu penderita melakukan pekerjaan tertentu dengan disertai alat bantu yang tersedia untuk meningkatkan kemampuan fungsionalnya. Beberapa alat bantu yang akan membantu penderita penyakit Huntington melakukan aktivitasnya, antara lain susuran tangga dan alat makan atau minum yang dibuat khusus untuk orang yang memiliki keahlian motor halus yang terbatas.
Semakin penyakit Huntington berkembang menjadi kondisi yang lebih serius, pasien akan menjadi semakin bergantung pada bantuan orang di sekelilingnya untuk membantu mengatasi keterbatasan kemampuannya. Kebiasaan makan dan asupan nutrisi adalah beberapa faktor yang berdampak pada aspek kehidupan penderita penyakit Huntington. Berikut adalah beberapa langkah yang bisa dilakukan oleh keluarga dalam mencukupi kebutuhan pasien di rumah. Diskusikanlah terlebih dahulu dengan dokter sebelum mengambil langkah perawatan ini.
  • Menjaga berat badan.
  • Menjaga asupan kalori. Penderita penyakit Huntington mungkin membutuhkan frekuensi yang lebih dari tiga kali sehari untuk memenuhi jumlah kalori yang diperlukannya.
  • Mengganti makanan yang berpotensi menyebabkan pasien tersedak ketika sedang makan, atau menggunakan sedotan dan alat makan khusus. Pasien mungkin akan tetap memerlukan bantuan untuk makan dan minum.
  • Menggunakan kalendar untuk menjaga rutinitas tetap sesuai dengan jadwal yang telah dibuat.
  • Menentukan prioritas dari kegiatan-kegiatan yang harus dilakukan.
  • Menguraikan langkah yang perlu dilakukan dari setiap kegiatan.
  • Membuat pengingat untuk kegiatan yang harus dilakukan.
  • Sebisa mungkin menciptakan lingkungan yang tenang, terstruktur dan mudah.
  • Menghindari stres dan faktor lain yang bisa memicu depresi atau gejala penyakit Huntington lainnya.
  • Bersama pihak sekolah membuat rencana pendidikan yang sesuai dengan anak penderita penyakit Huntington.
  • Menyediakan kesempatan bagi penderita untuk tetap menjalin dan menjaga interaksi sosial dan pertemanan.
Penderita penyakit Huntington yang mulai mengalami gejala serius akan membutuhkan pemeriksaan pendahuluan sebelum diizinkan mengemudi, karena kondisi tersebut akan turut memengaruhi kemampuan mereka dalam berkendara.

Komplikasi Penyakit Huntington

Periode perkembangan penyakit Huntington dari awal hingga memburuknya kondisi dan terjadi kematian membutuhkan jangka waktu yang berbeda-beda, mulai dari sepuluh hingga tiga puluh tahun. Periode yang lebih pendek (kurang dari sepuluh tahun) biasanya terjadi pada penderita yang masih anak-anak.

Kematian mungkin akan lebih cepat terjadi jika dikaitkan dengan gejala depresi yang menimbulkan keinginan bunuh diri pada penderita, baik sebelum diagnosis diperoleh dan ketika mulai kehilangan kemandiriannya. Inilah sebabnya penderita penyakit Huntington membutuhkan penanganan gejala, bantuan, dan perhatian agar terhindari dari komplikasi yang berujung kematian, seperti:

  • Berbagai cedera akibat jatuh
  • Berbagai komplikasi akibat kesulitan menelan
  • Berbagai infeksi, seperti pneumonia

Pencegahan Penyakit Huntington

Penderita Huntington umumnya khawatir jika penyakit turunan ini akan dialami juga oleh anaknya, sehingga tidak sedikit juga penderita yang melakukan konseling genetik atau tes genetik sebelum merencanakan untuk memiliki anak. Seorang konselor genetik akan membahas mengenai risiko potensial dari hasil tes yang positif yaitu indikasi berkembangnya penyakit Huntington pada orang tua.

Tindakan pencegahan lainnya adalah dengan mempertimbangkan pilihan dan langkah-langkah perencanaan keluarga lainnya, misalnya melakukan tes genetik prapersalinan atau melakukan fertilisasi in vitro (IVF). Prosedur IVF akan menggunakan sperma atau sel telur yang berasal dari seorang donor.

Pilihan lainnya adalah prosedur diagnosis genetik praimplantasi dan fertilisasi in vitro. Hal ini dilakukan dengan cara membuahi sel telur di luar ovarium untuk kemudian dilakukan tes genetik. Embrio yang memiliki hasil tes negatif baru kemudian akan dimasukkan ke dalam rahim ibu.