Progeria

Pengertian Progeria

Progeria merupakan penyakit kelainan genetika yang langka dan mematikan. Penyakit yang juga dikenal dengan nama sindrom Hutchinson-Gilford ini, akan membuat fisik bayi menua terlalu cepat. Proses penuaan cepat ini akan dimulai dalam dua tahun pertamanya setelah dilahirkan. Progeria tidak menular dan bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras.

Saking langkanya, hanya satu dari empat juta bayi yang dilahirkan di dunia punya kemungkinan mengidap kondisi ini. Bayi pengidap progeria umumnya hanya memiliki tingkat harapan hidup hingga 13 tahun saja, namun ada yang bertahan hidup hingga 20 tahun atau lebih.

PROGERIA-alodokter

Gejala Progeria

Bayi-bayi pengidap progeria umumnya terlihat normal ketika dilahirkan. Progeria mulai menampakkan gejalanya beberapa bulan pertama usai proses kelahiran. Awalnya bayi dengan progeria akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan, yaitu bayi kesulitan untuk meningkatkan berat badannya. Beberapa pengidap progeria mempunyai kulit yang tampak menyerupai skleroderma di bagian lengan dan tungkai. Namun perkembangan motorik dan kecerdasan bayi dengan progeria tetap berjalan seperti pada umumnya.

Umumnya bayi penderita progeria memiliki fisik yang kecil dan lemah, seperti fisik lansia. Beberapa kondisi fisik serta kesehatan bayi yang bisa menjadi gejala progeria adalah:

  • Suaranya nyaring dan bernada tinggi.
  • Kulit keriput, muncul bintik-bintik, dan menipis.
  • Pertumbuhan gigi menjadi lambat dan tidak normal.
  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
  • Pembuluh darah di bawah kulit bisa terlihat jelas.
  • Daun telinga melebar.
  • Bentuk bola mata besar menonjol keluar, dan kelopak mata tidak bisa tertutup sempurna.
  • Lemak tubuh dan otot perlahan menghilang.
  • Ukuran kepala tidak proporsional, tampak besar dibandingkan tubuhnya.
  • Ukuran wajah menyempit (mungil) dan rahang bawah lebih kecil.
  • Pendengaran memburuk.
  • Tulang rapuh.
  • Dislokasi panggul.
  • Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah.
  • Resistensi terhadap insulin.
  • Persendian kaku.
  • Jaringan ikat dan kulit mengeras dan menebal menyerupai skleroderma.
Penyakit yang umumnya menjangkiti orang berusia 50 tahun ke atas biasanya akan dialami oleh bayi-bayi pengidap progeria saat usianya bertambah. Bahkan serangan jantung atau stroke menjadi salah satu penyebab kematian terbesar pengidap progeria.

Segera berkonsultasi dengan dokter, jika bayi atau anak Anda tumbuh dan berkembang secara tidak normal.

Penyebab Progeria

Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu.

Ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang mengakibatkan percepatan penuaan para penderita progeria. Progeria berbeda dengan banyak mutasi genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi faktor keturunan.

Diagnosis Progeria

Dokter akan mendiagnosis adanya progeria dari gejala dan tanda-tanda fisik seperti ukuran kepala yang tidak proporsional, kulit mengeriput atau daun telinga yang lebar.

Usai pemeriksaan fisik, anak Anda juga akan pemeriksaan lanjutan, seperti:

  • Uji pendengaran dan penglihatan.
  • Menghitung denyut jantung
  • Mengukur tekanan darah.
  • Membandingkan ukuran berat badan serta tinggi rata-rata dengan anak seusianya.
Karena progeria adalah kelainan genetika pada anak yang belum ditemukan obatnya, maka yang bisa dilakukan orang tua adalah memonitor kondisi jantung dan pembuluh darahnya secara teratur.

Pengobatan Progeria

Penanganan dan pengobatan yang diterima penderita progeria biasanya bertujuan untuk meringankan atau menunda munculnya gejala-gejala penyakit. Beberapa obat-obatan yang mungkin diberikan pada penderita progeria adalah:
  • Inhibitor farnesyltransferase (FTI). Salah satu jenis obat untuk kanker, yang mungkin bisa dikonsumsi penderita progeria untuk memperbaiki kerusakan sel-sel tubuh. Tapi obat ini masih dalam tahap penelitian lebih lanjut.
  • Aspirin dosis rendah. dengan mengonsumsi aspirin dosis rendah setiap hari bisa mencegah serangan jantung dan stroke pada penderita progeria.
  • Hormon pertumbuhan. Pemberian hormon pertumbuhan pada penderita progeria berfungsi untuk menghambat produksi protein prelamin A yang abnormal. Hormon ini juga bisa membantu menambah berat badan dan tinggi anak penderita progeria.
  • Obat kolesterol dan antikoagulan. Dokter akan memberikan kedua jenis obat ini untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah penggumpalan darah di tubuh penderita progeria.
Selain pengobatan, anak penderita progeria juga akan diberikan terapi fisik. Tujuannya agar pengidap progeria tetap bisa aktif walaupun memiliki masalah pada panggul atau persendian kaku.

Pada anak pengidap progeria, gigi tetap bisa tumbuh sebelum gigi susunya tanggal. Terkadang diperlukan tindakan untuk mencabut gigi susu, agar tidak merusak posisi gigi tetap.