Ragam Kelainan Genetik yang Tidak Dapat Dicegah

Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terdapat ketidakwajaran di dalam gen. Kondisi ini dapat disebabkan oleh perubahan DNA atau mutasi baru. Kelainan genetik dapat pula disebabkan oleh gen yang diwarisi dari orang tua.

Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan atau mutasi baru.

ragam kelainan genetik yang tidak dapat dicegah - alodokter

Berikut ini beberapa kelainan genetik yang bisa kita jumpai di masyarakat:

Buta warna

Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing didengar adalah buta warna. Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut. Ketiga sel kerucut ini memiliki warna yang berbeda, yaitu hijau, biru dan merah. Untuk dapat melihat warna dengan baik, maka ketiga sel kerucut harus dapat bekerja dengan baik. Jika tidak, maka seseorang tersebut akan mengalami buta warna.

Terdapat dua jenis utama buta warna, antara lain adalah buta warna sebagian (parsial) yang kesulitan membedakan warna biru dan kuning, atau kesulitan membedakan warna hijau dan merah saja. Sedangkan jenis yang kedua adalah buta warna total, atau disebut juga dengan Achromatopsia. Di mana penderitanya hanya dapat melihat warna abu-abu atau hitam, dan putih.

Penyakit sel sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya. Sel sabit dapat menimbulkan masalah karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah.

Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami beragam gejala seperti anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, sebagian anak hanya mengalami sedikit gejala dan umumnya hidup normal.

Hemophilia atau penyakit darah

Hemophilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen (yang berada di kromosom X) yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah VIII atau IX. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal. Sehingga ketika penderitanya mengalami cedera, perdarahan yang terjadi lebih lama dibandingan dengan mereka yang tidak memiliki kondisi ini.

Sindrom Down (Down Syndrome)

Kondisi ini terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Kondisi ini mungkin tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik. Tapi, kondisi ini dapat dideteksi lebih awal, sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi dapat memerlukan cukup banyak perhatian medis.

Penyebab dari kondisi ini karena anak yang seharusnya mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Anak dengan sindrom Down mendapatkan tambahan yaitu kromosom 21. Sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom. Hal ini yang kemudian menimbulkan kelainan genetik ini pada anak pengidap Down syndrome.

Sebagian besar kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik mungkin tidak dapat dicegah. Jangan ragu untuk mengonsultasikan dengan dokter jika Anda atau kerabat mengalami kelainan genetik di atas.