Sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan genetik ketika seseorang terlahir dengan kromosom laki-laki (XY) tetapi tubuhnya tidak merespons hormon androgen. Sindrom ini menyebabkan fisik penderitanya tampak seperti perempuan.

Sindrom insensitivitas androgen atau androgen insensitivity syndrome (AIS) tergolong langka, yaitu 1 dari 20.000 kelahiran setiap tahun. Penderita penyakit ini bisa hidup sehat dan normal, tetapi tidak bisa memiliki anak karena kelainan organ seksual yang dialaminya.

Sindrom Insensitivitas Androgen - alodokter

Gejala pada bayi dengan sindrom insensitivitas androgen adalah jenis kelamin ganda, atau memiliki vagina tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur. Bayi dengan sindrom insentivitas androgen (SIA) juga bisa memiliki penis yang tidak berkembang sempurna dan mengalami kriptorkismus.

Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom X. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak mampu merespons hormon testosteron, yaitu hormon yang mengatur karakteristik pada laki-laki, seperti pertumbuhan penis.

Normalnya, setiap orang memiliki dua jenis kromosom seks yang diturunkan dari orang tua, yaitu kromosom X dan Y. Bayi perempuan memiliki kromosom XX, sedangkan bayi laki-laki memiliki kromosom XY.

Pada sindrom insensitivitas androgen, bayi laki-laki terlahir dengan kromosom XY. Akan tetapi, kelainan genetik yang diturunkan dari ibu akan mengganggu respons tubuh anak terhadap hormon testosteron.

Kondisi di atas menyebabkan perkembangan organ seksual anak menjadi tidak normal. Akibatnya, organ kelamin anak bisa tumbuh sebagai perpaduan antara organ kelamin laki-laki dan perempuan. Namun, organ dalamnya tetap sebagai organ dalam laki-laki.

Kelainan genetik kromosom X pada sindrom insensitivitas androgen diturunkan dari ibu. Karena ibu memiliki dua kromosom X, kelainan tersebut tidak berpengaruh terhadap perkembangan organ seksual sang ibu, tetapi ia bisa menurunkan gen X yang cacat kepada anak laki-lakinya.

Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Gejala sindrom insensitivitas androgen tergantung pada jenis yang dialami pasien. Berikut adalah penjelasannya:

Sindrom insensitivitas androgen parsial (partial androgen insensitivity syndrome/PAIS)

Pada sindrom insensitivitas androgen parsial, respons tubuh anak yang kurang terhadap hormon testosteron dapat menyebabkan terganggunya perkembangan organ seksual. Kondisi ini membuat organ kelamin bayi akan terlihat seperti perpaduan antara kelamin bayi perempuan dan kelamin bayi laki-laki.

Tanda dan gejala pada sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) antara lain:

  • Memiliki penis yang kecil dengan letak lubang urine di bagian bawah penis (hipospadia)
  • Memiliki vagina dengan klitoris yang besar, tetapi tidak memiliki rahim
  • Menderita kriptorkismus, yaitu testis tidak turun ke dalam skrotum saat lahir
  • Pertumbuhan payudara (ginekomastia) pada penderita laki-laki

Perlu diketahui, kriptorkismus pada pasien PAIS biasanya tidak disadari, kecuali jika pasien juga menderita hernia inguinalis.

Sindrom insensitivitas androgen komplet (complete androgen insensitivity syndrome/CAIS)

Pada sindrom insensitivitas androgen komplet, hormon testosteron tidak direspons sama sekali oleh tubuh sehingga bayi laki-laki akan terlihat seperti bayi perempuan sepenuhnya. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran.

Gejala dan tanda yang muncul pada sindrom insensitivitas androgen komplet (CAIS) adalah:

  • Memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur
  • Memiliki kedalaman vagina yang pendek sehingga sulit berhubungan seksual
  • Mengalami pertumbuhan payudara yang normal saat masuk masa pubertas, tetapi memiliki tinggi badan yang melebihi wanita seusianya
  • Tidak mengalami menstruasi dan pertumbuhan bulu ketiak atau rambut kemaluan saat pubertas

Kapan harus ke dokter

Periksakan anak Anda ke dokter bila ia menunjukkan tanda-tanda sindrom insensitivitas androgen. Jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit ini dan merencanakan kehamilan, konsultasikan ke dokter terkait risiko penyakit ini menurun kepada anak Anda.

Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen parsial dapat diketahui lebih awal karena kelamin anak ketika dilahirkan terlihat seperti perpaduan antara kelamin perempuan dan kelamin laki-laki.

Kondisi tersebut berbeda dengan sindrom insensitivitas androgen komplet yang baru disadari saat anak memasuki usia pubertas, karena anak tidak menstruasi.

Bila anak diduga menderita SIA, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan berikut:

  • Tes darah, untuk memeriksa kadar hormon testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH)
  • Tes genetik, untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik pada kromosom X
  • USG panggul, untuk mendeteksi keberadaan rahim dan ovarium
  • Biopsi yang dilakukan pada benjolan hernia, untuk memeriksa kemungkinan keberadaan testis di dalam hernia inguinalis yang biasa terjadi pada bayi dengan sindrom ini

Pengobatan Sindrom Insensitivitas Androgen

Untuk mengatasi sindrom insensitivitas androgen, dokter akan melakukan operasi. Namun, orang tua pasien akan diminta untuk memilih jenis kelamin bagi anaknya sebelum operasi dilakukan.

Pada sebagian besar kasus, orang tua pasien CAIS memilih membesarkan anaknya sebagai perempuan, karena jenis kelaminnya cenderung pada vagina. Sebaliknya, orang tua pasien PAIS akan sulit menentukan jenis kelamin anaknya, karena bentuk alat kelaminnya memiliki karakteristik laki-laki dan perempuan sekaligus.

Setelah jenis kelamin anak ditentukan, dokter akan melakukan operasi untuk memperbaiki bentuk kelamin pasien. Operasi dapat dilakukan sebelum atau setelah pasien memasuki masa puber. Jenis-jenis operasi yang dapat dilakukan oleh dokter adalah:

  • Operasi hernia, untuk mengatasi hernia yang sering kali dialami oleh pasien sindrom insensitivitas androgen
  • Operasi testis, untuk mengangkat atau memindahkan testis ke dalam skrotum pada pasien yang menderita kriptorkismus
  • Operasi perbaikan alat kelamin pria, untuk memindahkan lubang penis agar sedekat mungkin dengan ujung penis pada pasien yang menderita hipospadia
  • Operasi vagina, untuk memperbaiki bentuk vagina yang pendek dan mengurangi ukuran klitoris
  • Operasi pengecilan payudara, untuk pasien PAIS yang akan dibesarkan sebagai laki-laki tetapi mengalami pertumbuhan payudara

Selain operasi, sindrom insensitivitas androgen juga dapat diobati dengan terapi hormon yang tergantung pada jenis kelamin bayi, antara lain:

  • Terapi hormon androgen, untuk merangsang pertumbuhan karakteristik pria, seperti kumis, jenggot, dan penis, serta membuat suara menjadi lebih berat
  • Terapi hormon estrogen, untuk membantu pembentukan tubuh pasien sesuai dengan karakteristik wanita, serta untuk mencegah gejala menopause dan osteoporosis

Perlu diketahui, terapi estrogen tidak akan memicu terjadinya menstruasi pada pasien yang dibesarkan sebagai perempuan, karena mereka tidak memiliki rahim.

Komplikasi Sindrom Insensitivitas Androgen

Sejumlah komplikasi yang dapat timbul akibat sindrom insensitivitas androgen adalah:

  • Gangguan psikologis, misalnya tidak percaya diri dan menghindari interaksi sosial
  • Perkembangan penis yang tidak normal, pertumbuhan payudara, dan kemandulan pada pasien PAIS yang dibesarkan sebagai laki-laki
  • Kanker testis, akibat testis yang tidak diangkat setelah pasien CAIS memasuki masa pubertas
  • Ketidakmampuan untuk hamil pada pasien yang dibesarkan sebagai perempuan, karena tidak memiliki rahim dan indung telur

Pencegahan Sindrom Insensivititas Androgen

Seperti yang telah dijelaskan di atas, sindrom insensitivitas androgen disebabkan oleh kelainan genetik akibat faktor keturunan. Oleh sebab itu, penyakit ini tidak bisa dicegah.

Meski demikian, Anda bisa melakukan konsultasi, skrining genetik, dan pemeriksaan kehamilan ke dokter untuk mengetahui seberapa besar risiko anak Anda menderita penyakit ini, terutama jika ada riwayat sindrom insensitivitas androgen di dalam keluarga.