Sindrom Insensitivitas Androgen

Pengertian Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen atau androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah kelainan genetika yang menyebabkan bayi laki-laki lahir dengan fisik seperti seorang perempuan. Bayi yang menderita kondisi ini dapat memiliki organ reproduksi vagina, namun tanpa rahim, tuba fallopi, ataupun indung telur. Atau, bayi tersebut juga dapat memiliki penis yang tidak berkembang sempurna dan kriptorkismus. Penderita sindrom insensitivitas androgen dapat hidup sehat dan normal, tetapi tidak dapat memiliki anak karena kelainan organ seksual yang dialami.

Sindrom Insensitivitas Androgen - alodokter

Terdapat dua jenis sindrom insensitivitas androgen, yaitu:

  • Sindrom insensitivitas androgen komplit (complete androgen insensitivity syndrome/CAIS). Kondisi ini umumnya terdeteksi saat memasuki usia remaja, dimana menstruasi tidak keluar pada waktunya, dan tidak ditemukan pertumbuhan bulu ketiak ataupun rambut kemaluan. Rambut yang tumbuh di kulit kepala juga terlihat seperti pria. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 20.000 bayi. Hal ini akibat testosteron sama sekali tidak berefek terhadap perkembangan seksual sang anak.
  • Sindrom insensitivitas androgen parsial (partial androgen insensitivity syndrome/PAIS). Kondisi ini diketahui dengan klitoris yang membesar atau penis yang kecil, disertai hipospadia dan ginekomastia. Pada PAIS, testosteron masih memiliki efek terhadap perkembangan seksual, namun tidak sempurna.

Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen (AIS) merupakan penyakit keturunan akibat kelainan genetika yang diturunkan oleh sang ibu saat kehamilan, dimana tubuh tidak dapat berespons terhadap hormon testosteron. Hormon testosteron adalah hormon yang diproduksi oleh testis dan berfungsi untuk perkembangan testis dan penis pada laki-laki.

Terdapat dua jenis sel kromosom yang diturunkan orang tua, yaitu X dan Y. Bayi perempuan akan memiliki sel kromosom XX, sedangkan bayi laki-laki XY. Dalam kondisi AIS, bayi akan lahir dengan sel kromosom laki-laki. Namun, kelainan genetika yang diturunkan ibu akan mengganggu respon tubuh anak terhadap hormon testosteron yang dibuat, sehingga mengakibatkan perkembangan seksual anak tersebut tidak terjadi secara normal. Organ kelamin tidak akan tumbuh dengan sempurna, dimana akan ada kombinasi seperti organ kelamin laki-laki dan perempuan.

Kelainan genetik tersebut terdapat pada salah satu kromosom X yang ibu miliki. Karena ibu memiliki 2 kromosom X, kelainan tersebut tidak berpengaruh terhadap perkembangan seksual sang ibu. Namun ibu tersebut dapat menurunkannya kepada anak laki-lakinya. Berikut ini adalah kemungkinan yang dapat terjadi saat seorang ibu memiliki kelainan sel kromosom X:

  • Melahirkan bayi laki-laki normal.
  • Melahirkan bayi perempuan normal yang akan menjadi pembawa kelainan tersebut.
  • Melahirkan bayi perempuan normal yang tidak akan menjadi pembawa kelainan tersebut.
  • Melahirkan bayi yang menderita sindrom insensitivitas androgen.

Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Gejala dari sindrom insensitivitas androgen (AIS) tergantung dari jenisnya. Pada Sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS) dapat ditemukan:

  • Memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim atau tidak mengalami menstruasi dan tidak mengalami pertumbuhan rambut ketiak serta kemaluan saat pubertas.
  • Tidak mengalami pertumbuhan bulu ketiak atau rambut kemaluan.
  • Terdapat pertumbuhan payudara seperti perempuan pada umumnya.
  • Kriptorkismus yang tidak diketahui kecuali anak menderita hernia dan pembengkakan pada bibir vagina (labia).

Dan beberapa contoh gejala yang dapat dialami oleh penderita sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS), di antaranya adalah:

  • Memiliki penis yang kecil dengan hipospadia atau memiliki vagina dengan pembesaran klitoris.
  • Kriptorkismus.
  • Pertumbuhan payudara seperti wanita, yang terlihat seperti ginekomastia pada laki-laki.

Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Diagnosis sindrom insensitivitas androgen (AIS) dapat dilakukan saat bayi lahir melalui pemeriksaan fisik, atau pada saat dia memasuki usia remaja dimana gejala-gejala mulai terlihat. Untuk sindrom insensitivitas androgen parsial dapat ditemukan lebih awal, karena anak dengan PAIS kemungkinan memiliki penampilan kelamin seperti perempuan dan laki-laki. Berbeda dengan sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS) yang ditemukan lebih telat, biasanya saat anak tidak mendapat menstruasi.

Bila dokter menduga sang anak menderita AIS, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan seperti:

  • USG daerah panggul.
  • Tes darah untuk memeriksa kadar hormon seperti testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).
  • Tes genetika untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik pada kromosom X.
  • Biopsi untuk memeriksa jika terdapat testis yang tidak turun dalam perut anak (kriptorkirmus).

Bagi wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat AIS, dokter biasanya akan menyarankan dilakukannya tes penyaring saat kehamilan dengan mengambil sampel jaringan dari bagian plasenta dengan teknik chorionic villus sampling (CVS) pada kehamilan 11-14 minggu dan dilakukan pemeriksaan genetik dari sampel tersebut. Sampel juga dapat diambil dari air ketuban dengan teknik amniocentesis antara 15-20 minggu kehamilan. Namun, perlu diingat bahwa kedua tes tersebut dapat meningkatkan risiko keguguran.       

Pengobatan Sindrom Insensitivitas Androgen

Memiliki anak dengan sindrom insentivitas androgen (AIS) bukan merupakan hal yang mudah, baik bagi orang tua ataupun anak itu sendiri. Hal ini dikarenakan kelainan genetik yang sudah terjadi tidak dapat diperbaiki. Walaupun secara genetik, sang anak memiliki genetik laki-laki, namun ciri fisik dan kelamin dari luar dapat menyerupai wanita, sehingga penentuan jenis kelamin sang anak akan menjadi keputusan yang sulit.

Kebanyakan orang tua yang memiliki anak dengan sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS) akan memilih membesarkan anaknya sebagai seorang perempuan, karena memiliki tampilan kelamin sebagai perempuan. Akan lebih sulit bagi orang tua untuk menentukan jenis kelamin anak yang menderita sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS), karena alat kelamin anak tersebut dapat memiliki ciri laki-laki dan perempuan.

Agar lebih selaras dengan jenis kelamin anak, terdapat beberapa pengobatan dan prosedur operasi yang dapat dilakukan untuk memperbaiki penampilan tubuhnya sesuai dengan jenis kelamin yang dipilih:

  • Operasi pengangkatan testis. Tindakan ini dilakukan bagi anak CAIS perempuan yang memiliki testis di dalam perut (kriptorkismus) karena testis yang berada di dalam perut berisiko menjadi kanker testis. Operasi ini dianjurkan dilakukan setelah masa pubertas, karena hormon yang dihasilkan testis membantu tubuh anak perempuan dengan CAIS tumbuh sesuai dengan bentuk tubuh wanita.
  • Operasi testis dan penis. Tindakan ini disarankan untuk anak PAIS laki-laki dengan kriptorkismus dan hipospadia. Operasi yang dilakukan adalah memindahkan testis kembali ke dalam skotum dan membetulkan lubang saluran kemih ke tempat yang seharusnya (ujung penis). Operasi juga dapat dilakukan untuk memperbaiki bentuk penis, bila terdapat kelainan.
  • Operasi vagina. Tindakan ini dianjurkan terhadap anak AIS perempuan setelah mengalami masa puber untuk merekonstruksi bentuk vagina, karena anak perempuan dengan AIS memiliki bentuk vagina yang pendek. Hal ini akan menyulitkan ketika berhubungan seksual. Klitoris yang membesar pada anak perempuan dengan AIS juga dapat dikurangi ukurannya.
  • Operasi payudara. Bagi anak AIS laki-laki yang mengalami pertumbuhan payudara saat memasuki usia puber, dapat dilakukan operasi pengecilan payudara.
  • Terapi hormon. Hormon androgen diberikan kepada anak laki-laki dengan PAIS untuk memicu pertumbuhan karakteristik prianya, seperti pertumbuhan kumis dan jenggot, pertumbuhan penis, serta membuat suara menjadi lebih berat. Wanita dengan CAIS dapat diberikan hormon estrogen setelah operasi pengangkatan testis. Terapi estrogen ini berfungsi untuk mencegah gejala menopause dan osteoporosis. Perlu diingat, terapi estrogen tidak akan memicu timbulnya menstruasi, karena anak perempuan dengan CAIS tidak memiliki rahim. Estrogen juga dibutuhkan oleh anak perempuan untuk memicu tumbuhnya karakteristik wanita saat masa pubertas pada anak perempuan penderita PAIS.

Anak dengan AIS terkadang memiliki hernia dikarenakan gagalnya testis turun ke skrotum, sehingga mengakibatkan dinding di sekitar perut melemah dan usus yang menekan kebagian yang lemah tersebut. Hernia tersebut dapat dikoreksi dengan operasi hernia, sekaligus dapat dilakukan bersamaan dengan pengangkatan testis.

Hal yang tidak kalah penting adalah dukungan kepada orang tua dan anak penderita AIS. Diagnosis AIS dapat menimbulkan rasa malu, marah, cemas, dan perasaan bersalah bagi orang tua, sehingga membuat orang tua terguncang secara psikologi. Anak dengan AIS membutuhkan dukungan dan bantuan agar sang anak dapat mengerti dan beradaptasi dengan kondisi yang dialami. Disarankan untuk memberitahu sang anak tentang kondisinya sebelum masa pubertas, karena pada masa pubertas kemungkinan terdapat perubahan dalam diri sang anak yang berbeda dengan teman-temannya. Hal tersebut dapat mengakibatkan trauma bila sang anak tidak mengetahui. Namun hal ini dapat menjadi sangat sulit karena anak seusia tersebut belum sepenuhnya dapat mengerti.

Komplikasi Sindrom Insensitivitas Androgen

Kemandulan dan kanker testis ada contoh komplikasi yang berisiko dialami oleh penderita sindrom insensitivitas androgen. Selain itu, sindrom ini juga bisa berdampak pada psikologi dan kehidupan sosial penderita. Karena itu dukungan moral sangatlah penting agar penderita dapat hidup secara normal.

Ditinjau oleh : dr. Marianti

Referensi