Sindrom Klinefelter

Pengertian Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu jenis penyakit kelainan genetik. Penyakit ini diderita oleh laki-laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Kromosom seks adalah gen dalam sel yang menentukan jenis kelamin seseorang. Normalnya, laki-laki memiliki susunan kromosom seks XY, sedangkan perempuan XX. Namun susunan kromosom seks pada penderita sindrom Klinefelter adalah XXY, dengan jenis kelamin laki-laki. Akibat duplikasi atau penggandaan kromosom X ini, laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

sindrom-klinefelter-alodokter

Sindrom Klinefelter bukan merupakan penyakit turunan. Kondisi yang diderita oleh satu dari enam ratus bayi laki-laki ini terjadi secara acak sejak pembentukan sperma atau telur pada orang tua, atau saat bayi dalam kandungan. Walaupun tidak ada pemicu tertentu, risiko anak lahir dengan sindrom Klinefelter dapat sedikit meningkat pada ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun.

Gejala Sindrom Klinefelter

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom klinefelter mungkin akan memiliki gejala-gejala, seperti pasif dan pendiam, kekuatan ototnya rendah, serta lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, atau bicara dibandingkan bayi normal lainnya. Selain itu, testis bayi dengan sindrom ini juga terlihat tidak turun ke kantung zakar, dan menetap di rongga perut (kriptokismus/undescended testicles).

Pada masa remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis penderita sindrom Klinefelter tidak tumbuh dan membesar secara normal. Akibat ukuran testis yang kecil ini produksi hormon testosteron menjadi kurang dan perkembangan seksual di masa pubertas menjadi terhambat. Kondisi ini juga dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah sehingga tubuh menjadi lembek.

Selain itu, kurangnya produksi testosteron dapat membuat remaja penderita sindrom Klinefelter memiliki penis berukuran kecil, tidak banyak memiliki bulu-bulu di wajah atau tubuh, dan kekurangan kalsium di tulangnya. Bahkan dua pertiga dari mereka seperti mengalami pembesaran payudara dan pinggul layaknya perempuan.

Kendati kekurangan kalsium, perkembangan tinggi badan anak-anak dan remaja penderita sindrom Klinefelter biasanya pesat dan di atas tingkat pertumbuhan rata-rata.

Selain gejala-gejala yang disebutkan di atas, sindrom Klinefelter dapat membuat penderitanya mengalami:

  • Rasa kurang percaya diri dan pemalu sehingga sulit mengekspresikan perasaan dan sulit bersosialisasi.
  • Dispraksia dan disleksia ringan. Biasanya kondisi yang mengganggu kemampuan belajar ini dialami dua pertiga anak-anak dan remaja sindrom Klinefelter. Mereka akan sulit berkonsentrasi pada pelajaran di sekolah dan kemampuan membaca, mengeja, serta menulis mereka juga rendah.

Gejala sindrom Klinefelter pada masa dewasa sama seperti gejala yang ada di masa remaja, atau merupakan kelanjutan dari gejala di masa pubertas yang tidak segera diperiksakan ke dokter untuk didiagnosis dan ditangani.

Pada masa dewasa, selain ukuran testis dan penis yang kecil, dorongan seksual penderita juga rendah. Bahkan, umumnya penderita sindrom Klinefelter sulit memiliki keturunan akibat produksi sperma yang minim atau tidak ada sama sekali. Saat dewasa, penderita juga kerap mengalami depresi dan gangguan kecemasan.

Meskipun begitu, sebagian besar penderita sindrom ini bisa menjalani hidup secara normal ketika dewasa. Gangguan belajar yang dialami biasanya tidak akan memengaruhi intelegensi sehingga mereka bisa mendapatkan pekerjaan, membangun hubungan, dan hidup secara mandiri. Untuk masalah dalam memiliki keturunan pun sama. Hal tersebut bisa ditangani dengan mengadopsi anak atau pun ditangani secara medis dengan mengambil sperma dari testis penderita dan melakukan pembuahan buatan.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Penting memeriksakan kondisi sejak dini, terutama sejak masa kanak-kanak dan remaja, jika Anda mencurigai anak Anda terkena sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa gejala sulit dideteksi (misalnya infertilitas), Anda bisa menaruh kecurigaan pada gejala lainnya, seperti gangguan belajar yang berdampak pada prestasi di sekolah atau pertumbuhan tinggi badan yang pesat dan berbeda dengan tinggi rata-rata di dalam keluarga.

Sedangkan secara medis, diagnosis sindrom klinefelter bisa dilakukan dengan cara:

  • Pemeriksaan fisik untuk mengetahui adanya ketidaknormalan pada ukuran testis, penis, atau payudara. Tes seperti mengukur kemampuan refleks dan fungsi otak juga dapat dilakukan.
  • Pemeriksaan urine dan darah untuk mengetahui adanya gangguan hormon.
  • Pemeriksaan genetik melalui sampel darah untuk mengetahui adanya kromosom X tambahan.

Pemeriksaan gangguan hormonal dapat dilakukan oleh dokter spesialis anak atau spesialis endokrinologi. Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat umur 12 tahun atau masa pubertas. Jika dibutuhkan, pemeriksaan ulangan pada pertengahan akhir masa remaja bisa dilakukan.

Apabila diperlukan, pemeriksaan amniocentesis dapat dilakukan saat masa kehamilan dengan pengambilan sampel plasenta atau cairan ketuban untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan pada kromosom janin.

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Metode pengobatan sindrom Klinefelter yang paling umum adalah dengan terapi obat pengganti hormon testosteron. Meskipun dapat mencegah atau mengobati banyak gejala, salah satunya menurunkan risiko patah tulang dan meningkatkan kepadatan tulang, metode ini tidak dapat membantu pertumbuhan testis dan memulihkan kemandulan.

Selain itu, terapi obat pengganti hormon testosteron dapat dianjurkan oleh dokter bila diperlukan untuk membantu menormalkan perkembangan saat pubertas, seperti massa otot, pertumbuhan bulu-bulu di badan dan wajah, serta suara berat.

Selain terapi obat pengganti hormon testosteron, jenis-jenis pengobatan sindrom Klinefelter lainnya adalah:

  • Pengobatan infertilitas.
  • Operasi untuk membuang kelebihan jaringan pada payudara.
  • Fisioterapi.
  • Terapi untuk memberikan edukasi serta dukungan secara perilaku maupun emosi.
  • Terapi bicara dan bahasa.
  • Konsultasi untuk membantu psikologis pasien menghadapi gejala kemandulan.

Pastikan Anda selalu mendorong penderita untuk tetap aktif agar kekuatan otot dan kemampuan motoriknya meningkat. Tanyakan pada dokter aktivitas apa yang tepat sesuai kondisi penderita.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Ada beberapa risiko komplikasi yang kemungkinan bisa dialami penderita sindrom Klinefelter saat dewasa. Salah satunya adalah gangguan autoimun atau kondisi ketika sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang jaringan tubuh. Contoh penyakit gangguan autoimun adalah lupus dan diabetes tipe 1.

Selain gangguan autoimun, komplikasi lain yang bisa muncul adalah:

  • Hipogonadisme atau penurunan kadar hormon testosteron.
  • Depresi dan kegelisahan.
  • Osteoporosis.
  • Kemandulan.
  • Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada rongga gigi.
  • Penyakit paru-paru, jantung, dan pembuluh darah.
  • Kanker, seperti kanker payudara.