Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat, yaitu jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antarjaringan serta organ tubuh, termasuk struktur tulang. Kondisi ini dapat dialami oleh siapa saja dan terjadi kapan pun.

Jaringan ikat dapat ditemukan di seluruh tubuh. Oleh sebab itu, gejala sindrom Marfan bisa dirasakan di banyak bagian tubuh meskipun tidak terjadi sekaligus. Keluhan yang muncul akibat sindrom Marfan dapat bersifat  ringan hingga berat. Beberapa penderita penyakit ini bahkan tidak mengalami keluhan sama sekali.

sindrom Marfan - alodokter

Meski ada yang tidak bergejala, penderita sindrom Marfan umumnya memiliki kelainan fisik yang khas, yaitu tubuh yang kurus tetapi tinggi, serta lengan, kaki, dan jari yang lebih panjang dari normal. Penderita penyakit ini juga cenderung memiliki sendi yang lebih lentur dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Penyebab Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi (perubahan) atau kelainan pada gen FBN1.  Gen ini bertugas memproduksi protein fibrilin, yang fungsinya adalah untuk membangun jaringan ikat elastis pada tubuh dan mengontrol pertumbuhan.

Mutasi pada gen FBN1 membatasi kemampuan tubuh dalam memproduksi fibrilin. Hal ini menyebabkan pertumbuhan jaringan ikat elastis menurun dan tulang tumbuh tidak terkontrol.

Faktor risiko sindrom Marfan

Sebagian besar kasus sindrom Marfan diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal dominant. Artinya, jika salah satu orang tua menderita sindrom Marfan, kemungkinan anaknya untuk mengalami kelainan yang sama adalah 50%. Risiko ini akan lebih besar jika kedua sindrom Marfan diderita oleh kedua orang tua.

Meski begitu, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi bukan karena faktor genetik. Pada kondisi ini, mutasi gen fibrillin biasanya terjadi pada sperma ayah atau sel telur ibu. Imbasnya, janin yang terbentuk dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berisiko mengalami sindrom Marfan.

Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan sangat beragam karena penyakit ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh. Beberapa penderita hanya mengalami gejala ringan atau bahkan tidak bergejala sama sekali, tetapi penderita lain bisa saja memiliki keluhan yang berat dan serius.

Selain itu, gejala sindrom Marfan juga mungkin saja baru muncul menjelang dewasa meskipun kelainan genetiknya sudah dimiliki sejak lahir.

Berikut ini adalah sejumlah keluhan yang umum terjadi pada sindrom Marfan berdasarkan bagian tubuh yang terpengaruh:

Mata

Salah satu gejala sindrom Marfan pada mata yang paling sering terjadi adalah pergeseran lensa mata (ectopia lentis). Kondisi ini membuat penglihatan penderita sindrom Marfan menjadi kabur.

Beberapa gangguan lain yang dapat terjadi pada mata akibat sindrom Marfan adalah:

  • Rabun jauh (miopia)
  • Penipisan kornea
  • Mata silinder (astigmatisme)
  • Katarak yang muncul sebelum usia lanjut
  • Glaukoma
  • Mata juling (strabismus)

Jantung dan pembuluh darah

Sindrom Marfan juga dapat ditandai dengan gangguan pada sistem jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), seperti:

  • Aneurisma aorta
    Aneurisma aorta adalah penggembungan pada aorta, yaitu pembuluh darah besar yang terhubung langsung dengan jantung. Kondisi ini terjadi akibat melemahnya jaringan ikat pada dinding aorta.
  • Penyakit katup jantung
    Penyakit katup jantung adalah kelainan yang menyebabkan katup di antara ruang jantung tidak tertutup dengan rapat. Hal ini mengakibatkan aliran darah pada jantung tidak optimal.

Tulang dan sendi

Sindrom Marfan juga bisa menimbulkan gejala yang memengaruhi tulang dan sendi, seperti:

  • Tubuh tinggi dan kurus
  • Bentuk lengan, kaki, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional dengan tubuh
  • Sendi lunglai dan lemah
  • Tulang dada sangat menonjol atau malah mencekung
  • Bentuk kepala yang memanjang, dengan posisi bola mata yang lebih masuk
  • Rahang tampak kecil
  • Gigi bertumpuk tidak beraturan

Selain gejala-gejala di atas, penderita sindrom Marfan juga dapat mengalami gangguan pada tulang, seperti skoliosis dan spondylolisthesis.

Kulit

Pada kulit, sindrom Marfan dapat menimbulkan gejala berupa stretch mark di pundak, punggung bawah, atau pinggul. Umumnya, stretch mark disebabkan oleh naik atau malah turunnya berat badan. Namun, pada penderita sindrom Marfan, stretch mark dapat muncul tanpa adanya perubahan berat badan.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala seperti yang telah disebutkan di atas. Deteksi dan penanganan sejak dini dibutuhkan untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi.

Meski Anda tidak mengalami gejala, sebaiknya lakukan tes genetik jika ada keluarga Anda yang menderita sindrom Marfan. Pemeriksaan ini bisa menjadi informasi yang berguna jika sewaktu-waktu Anda mengalami kondisi medis tertentu. Selain itu, Anda juga bisa mengetahui seberapa besar risiko sindrom Marfan menurun ke anak Anda.

Diagnosis Sindrom Marfan

Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, dokter akan menanyakan hal-hal berikut kepada pasien:

  • Gejala yang dialami
  • Penyakit lain yang sedang diderita
  • Riwayat penyakit di dalam keluarga, terutama yang terkait dengan sindrom Marfan

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan mencari tanda-tanda sindrom Marfan. Selanjutnya, untuk memastikan diagnosis penyakit ini, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang berikut:

  • Ekokardiografi, untuk melihat adanya penggembungan atau kerusakan pada aorta
  • MRI atau CT scan, untuk mengetahui kondisi tulang belakang dan kondisi organ tubuh secara detail
  • Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi gangguan pada mata, seperti pergeseran lensa mata, glaukoma, katarak, atau ablasi retina
  • Tes genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen FBN1

Pengobatan Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan kelainan yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, ada penanganan yang bisa dilakukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi, terutama jika dilakukan sejak dini. Tindakan yang diberikan tergantung pada organ tubuh yang mengalami gejala dan tingkat keparahannya.

Berikut ini adalah beberapa penanganan yang dapat dilakukan berdasarkan bagian tubuh yang mengalami kelainan:

Mata

Pada pasien yang mengalami rabun jauh, penanganan yang dapat dilakukan adalah pemberian kacamata atau lensa kontak yang sesuai. Jika pasien mengalami katarak, dokter dapat melakukan operasi katarak.

Sementara itu, bagi pasien yang menderita glaukoma, penanganan bisa dilakukan dengan obat tetes mata, operasi, atau laser. Namun, perlu diketahui bahwa semua metode tersebut sifatnya hanya untuk mencegah agar glaukoma tidak memburuk.

Jantung dan pembuluh darah

Pada pasien dengan gangguan jantung, dokter akan meresepkan obat penghambat beta (beta-blockers), seperti bisoprolol, untuk meringankan kerja jantung dan beban aorta dalam menyalurkan darah. Cara ini bisa menurunkan risiko aorta menggembung (aneurisma aorta) dan pecah.

Bila pasien tidak bisa mengonsumsi penghambat beta, dokter akan memberikan obat lain, seperti irbesartan atau losartan, untuk menurunkan tekanan darah. Namun, jika aneurisma aorta sudah cukup berat dan berisiko mengancam nyawa, dokter dapat menyarankan operasi untuk mengganti aorta dengan bahan sintetik.

Tulang dan sendi

Penderita sindrom Marfan dengan tulang dada (sternum) yang menonjol ke luar umumnya tidak perlu ditangani karena kebanyakan tidak menimbulkan masalah.

Sebaliknya, tulang dada yang melekuk ke dalam (pectus excavatum) perlu diperbaiki karena dapat menekan paru-paru dan mengganggu pernapasan. Penanganan untuk kondisi tersebut bisa dilakukan dengan operasi.

Pada penderita sindrom Marfan dengan skoliosis, tindakan yang dilakukan tergantung pada tingkat keparahannya. Pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan, dokter akan menyarankan penggunaan korset tulang belakang.

Akan tetapi, apabila kelengkungan tulang belakang sudah parah (40 derajat atau lebih) atau sampai menekan saraf tulang belakang, dokter akan menganjurkan operasi untuk meluruskan kembali tulang tersebut.

Kebanyakan penderita sindrom Marfan juga merasakan nyeri sendi. Untuk mengatasi keluhan tersebut, dokter akan memberikan paracetamol atau obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS). Pasien juga akan disarankan untuk berolahraga ringan, misalnya jalan santai, untuk mengurangi nyeri sendi.

Komplikasi Sindrom Marfan

Jika tidak ditangani dengan tepat, sindrom Marfan dapat menimbulkan komplikasi berikut ini:

  • Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti diseksi aorta, aritmia, dan gagal jantung
  • Gangguan pada mata, seperti ablasi retina dan kebutaan
  • Masalah pada tulang belakang, seperti nyeri punggung bawah
  • Gangguan pada gigi, seperti kesulitan mengunyah dan gingivitis
  • Gangguan pada paru-paru, seperti pneumothorax, bronkiektasis, dan penyakit paru interstisial
  • Sleep apnea, akibat bentuk wajah, rongga mulut, atau gigi yang tidak normal

Pencegahan Sindrom Marfan

Sindrom Marfan sulit untuk dicegah. Akan tetapi, risiko terjadinya komplikasi akibat penyakit ini dapat dikurangi. Caranya adalah dengan menjalani deteksi dan penanganan dini, serta melakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik ke dokter sebelum merencanakan kehamilan.