Sindrom Rett

Pengertian Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah kelainan genetika berupa gangguan neurologis dan gangguan perkembangan. Kondisi yang termasuk langka ini akan menyebabkan kecacatan parah pada mental dan fisik pengidapnya.

Sindrom Rett hampir selalu diderita oleh bayi perempuan. Sindrom ini terjadi akibat adanya mutasi genetik, namun penyebab mutasi tersebut masih belum bisa dipastikan.

sindrom rett alodokter

Stadium dan Gejala Sindrom Rett

Sebagian besar penderita sindrom Rett tumbuh seperti bayi normal sampai usia 6 bulan. Kemudian pada saat gejala mulai timbul, penderita akan kehilangan kemampuan-kemapuan yang sebelumnya sudah dimiliki, seperti merangkak, berjalan, berkomunikasi, bahkan kemampuan untuk menggunakan tangannya. Perubahan yang signifikan biasanya mulai muncul pada usia 1 hingga 1,5 tahun.

Perjalanan penyakit pada sindrom Rett, dibagi menjadi 4 tahap:

  • Tahap 1 (Stagnation) – Tahap awal ini ditandai dengan gejala-gejala berupa kesulitan saat makan, lemah otot, gerakan tangan atau kaki yang berulang dan abnormal, terlambat bicara, gangguan gerakan (seperti tidak mampu untuk duduk, merangkak, atau berjalan), serta kurang tertarik dengan mainan. Pada tahap 1 ini perkembangan anak melambat atau berhenti, biasanya mulai pada usia 6 hingga 18 bulan dan berlangsung selama beberapa bulan, namun kadang berlangsung selama lebih dari setahun.
  • Tahap 2 (Regression) – Pada tahap ini, terjadi penurunan kemampuan anak, bisa terjadi secara drastis atau perlahan-lahan. Tahap 2 biasanya dimulai pada usia 1 hingga 4 tahun dan dapat berlangsung selama beberapa minggu sampai beberapa bulan. Gejalanya antara lain meliputi hilangnya kendali pada gerakan tangan anak (termasuk sering meremas tangan), uring-uringan dan berteriak tanpa alasan jelas, gangguan tidur, tubuh yang tidak seimbang saat berjalan, perkembangan kepala yang lamban, hiperventilasi, sulit mengunyah atau menelan, konstipasi, menghindari kontak mata, serta tidak tertarik dengan orang lain.
  • Stadium 3 (Plateau) – Tahap ini umumnya berlangsung selama bertahun-tahun dan dimulai pada usia 2 sampai 10 tahun. Beberapa gejala di tahap 2 akan berkurang pada tahap 3, misalnya penurunan frekuensi uring-uringan atau anak jadi lebih memperhatikan sekelilingnya. Namun, ada beberapa gejala baru yang akan muncul, yaitu kejang (biasanya pada anak di atas 2 tahun), pola napas yang tak teratur (misalnya, napas pendek lalu menarik napas panjang atau menahan napas), menggeretakkan gigi, serta gangguan irama jantung (aritmia).
  • Tahap 4 (Deterioration in Movement) – Tahap ini dimulai pada usia 10 tahun dan bisa berlangsung hingga puluhan tahun. Ditandai dengan terbentuknya skoliosis, otot yang melemah, kekakuan pada tungkai, serta tidak bisa berjalan. Kejang-kejang umumnya akan berkurang sementara kemampuan berkomunikasi dan fungsi otak tidak mengalami perburukan, gerakan tangan yang berulang dan kejang berkurang.

Diagnosis Sindrom Rett

Diagnosa awal sindrom Rett didasarkan pada gejala-gejala yang tampak pada penderita. Informasi detail mengenai gejala juga sangat penting dalam membuat diagnosis, seperti kapan gejala mulai muncul serta perkembangan gejala tersebut. Riwayat kesehatan penderita dan keluarga penderita juga perlu ditanyakan.

Karena ini adalah penyakit yang langka, sebelum menyimpulkan diagnosa, pemeriksaan lanjutan perlu dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain, seperti lumpuh otak (cerebral palsy), autisme, dan gangguan pada otak karena sebab-sebab lain. Serangkaian pemeriksaan tersebut umumnya meliputi pemeriksaan darah, pemeriksaan urine, tes pendengaran, pemeriksaan mata, electroencephalogram (EEG), serta CT dan MRI scan .

Kriteria diagnosis sindrom Rett dilihat dari gejala-gejala utama kelainan ini, yaitu:

  • Hilangnya sebagian atau seluruh kemampuan menggunakan tangan.
  • Hilangnya sebagian atau seluruh kemampuan bicara.
  • Gangguan dalam berjalan, termasuk tidak bisa berjalan.
  • Gerakan tangan yang berulang tanpa tujuan, contohnya meremas atau menggosok-gosok tangan, memasukkan tangan ke mulut, atau bertepuk tangan.
Apabila ada dugaan sindrom Rett, pemeriksaan genetik dengan cara analisis DNA perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosa, sekaligus juga untuk mengetahui tingkat keparahan penyakit.

Pengobatan Sindrom Rett

Hingga saat ini, sindrom Rett belum bisa disembuhkan. Meski demikian, deteksi dan penanganan dini akan sangat membantu penderita serta keluarganya.

Tujuan utama penanganan sindrom Rett adalah untuk meringankan gejala dan membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari. Beberapa metode penanganan yang dapat diberikan meliputi:

  • Terapi bicara dan bahasa, misalnya melalui gambar, agar kemampuan komunikasi penderita bisa terbantu.
  • Obat-obatan untuk mengatasi atau meringankan gejala, seperti kejang, gangguan pernapasan, serta kekakuan otot.
  • Fisioterapi yang bertujuan untuk mempertahankan kemampuan gerak penderita. Pemasangan penyangga badan juga dapat dilakukan pada penderita yang mengalami skoliosis.
  • Terapi okupasi agar penderita mampu melakukan sendiri perkerjaan sehari-hari, seperti memakai baju atau makan.
  • Terapi bicara untuk mengatasi keterbatasan penderita dalam berbicara  dengan mengajarkan cara komunikasi nonverbal sehinga penderita bisa tetap berinteraksi dengan orang lain.
  • Pengaturan pola dan jenis makanan. Cara makan juga perlu diperhatikan guna mencegah tersedak atau muntah.
Penderita sebaiknya selalu diawasi oleh keluarga atau perawat untuk memonitor gejala serta menghindari cedera yang dapat berakibat fatal. Kemungkinan yang perlu diwaspadai pada penderita misalnya terjatuh, kejang, aspirasi pneumonia, serta gangguan irama jantung (aritmia).