Sindrom Treacher Collins

Pengertian Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit gangguan perkembangan tulang dan jaringan tubuh pada bagian wajah. Penyakit genetik yang sangat jarang terjadi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang mengatur pembentukan wajah semasa janin. Bayi dan anak-anak yang menderita sindrom Treacher Collins akan menderita kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan dagu.

Sindrom Treacher Collins - Alodokter

Sindrom Treacher Collins juga dikenal dengan beberapa nama lain, seperti disostosis mandibulofacial (MFD1), displasia zigoauromandibular, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, atau sindrom Treacher-Collins-Franceschetti.

Sindrom Treacher Collins merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi sekitar 60% dari kondisi ini tidak diwariskan dari orang tua ke janinnya, melainkan mutasi yang baru terjadi saat di dalam kandungan. Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat mengobati sindrom Treacher Collins. Akan tetapi melalui pembedahan, kelainan bentuk wajah yang diderita dapat diperbaiki hingga terlihat normal. Meskipun mengalami kelainan bentuk fisik wajah, tingkat kecerdasan penderita sindrom Treacher Collins sama dengan orang normal.

Gejala Sindrom Treacher Collins

Gejala sindrom Treacher Collins yang muncul dapat berbeda-beda pada tiap penderitanya. Di antaranya adalah:

  • Posisi mata condong ke bawah.
  • Bulu mata jarang.
  • Terdapat celah pada kelopak mata bagian bawah yang disebut
  • Daun telinga berbentuk tidak wajar, kecil, atau bahkan tidak ada sama sekali.
  • Hidung tetap normal tetapi terlihat lebih besar, dikarenakan kelainan jaringan sekitar hidung.
  • Gangguan pendengaran akibat kelainan pada tulang-tulang pendengaran atau saluran telinga yang tidak sempurna.

Kebutaan akibat kelainan mata. Pada kasus tertentu, penderita sindrom Treacher Collins juga dapat mengalami langit-langit sumbing. Keadaan ini dapat menyebabkan penderita kesulitan makan dan menelan. Selain itu, pada kasus sindrom Treacher Collins yang sangat parah, kelainan tulang wajah dapat menyebabkan penyumbatan saluran pernapasan yang dapat membahayakan nyawa.

Penyebab Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins terjadi akibat perubahan (mutasi) gen yang mengatur perkembangan jaringan tulang dan otot wajah. Diduga mutasi gen ini menyebabkan jaringan dan tulang pada wajah mengalami kematian yang lebih cepat, sehingga wajah penderita tidak terbentuk dengan sempurna.

Terdapat 3 gen yang dapat mengalami mutasi dan menyebabkan terjadinya sindrom Treacher Collins, yaitu gen TCOF1, POLR1D, dan POLR1C. Mutasi pada gen TCOF1 dan POLR1D diwariskan secara dominan. Artinya, sindrom Treacher Collins yang disebabkan kedua gen tersebut dapat terjadi jika salah satu orang tua juga menderita sindrom ini. Sedangkan sindrom Treacher Collins yang disebabkan mutasi gen POLR1C diwariskan secara resesif. Artinya, sindrom Treacher Collins yang disebabkan mutasi gen POLR1C hanya dapat terjadi jika kedua orang tua mengalami mutasi gen tersebut. Akan tetapi, meskipun kedua orang tua mengalami mutasi gen POLR1C, biasanya mereka tidak menunjukkan gejala sindrom Treacher Collins.

Diagnosis Sindrom Treacher Collins

Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk mendeteksi seorang anak menderita sindrom Treacher Collins, antara lain adalah:

  • Pemeriksaan fisik bayi. Dokter akan memeriksa kondisi bayi setelah lahir terutama dari penampakan fisiknya. Jika bayi yang baru lahir sudah memiliki tanda-tanda sindrom Treacher Collins, umumnya penyakit ini sudah bisa dideteksi oleh dokter melalui pemeriksaan fisik pasca kelahiran.
  • Tes genetik molekuler. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen-gen penyebab sindrom Treacher Collins. Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel DNA pasien, kemudian membandingkannya dengan DNA orang normal. Tes genetik dilakukan jika seseorang memiliki dua atau lebih gejala-gejala sindrom Treacher Collins. Tes genetik yang harus dilakukan pertama kali adalah tes deteksi mutasi gen TCOF1, karena 71-93% pasien sindrom Treachers Collins terdapat mutasi pada gen TCOF1. Mutasi gen POLR1D dan POLR1C juga dapat dideteksi dengan tes genetik molekuler.
  • Pencitraan. Pencitraan dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan bentuk wajah pada bayi, baik sebelum atau sesudah kelahiran bayi. USG kehamilan pada trimester kedua dapat mendeteksi adanya kelainan bentuk wajah pada janin. Selain itu, foto Rontgen, CT scan dan MRI juga dapat membantu memetakan kondisi tulang dan otot wajah bayi pasca kelahiran untuk membantu merencanakan pembedahan pada bayi.

Pengobatan Sindrom Treacher Collins

Hingga sat ini, belum ada metode penanganan yang dapat mengobati sindrom Treacher Collins secara maksimal. Karena ini merupakan penyakit genetik serta gejala yang dialami tiap penderita berbeda-beda, maka pengobatan sindrom Treacher Collins biasanya hanya berfokus pada gejala-gejalanya saja. Idealnya, pengobatan dilakukan secara multidisiplin dengan melibatkan dokter-dokter dari berbagai bidang.

Metode pengobatan yang paling sering digunakan untuk memperbaiki kelainan akibat sindrom Treacher Collins adalah pembedahan. Pembedahan dilakukan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan kelainan, kondisi kesehatan penderita, serta pertimbangan kedua orang tua. Metode pembedahan yang dapat dilakukan kepada penderita sindrom Treacher Collins, antara lain adalah:

  • Trakeostomi, yaitu prosedur tindakan dengan membuat lubang pada leher sebagai akses langsung ke saluran pernapasan. Tindakan ini dilakukan bila penderita mengalami kesulian bernapas.
  • Pembedahan untuk memperbaiki langit-langit sumbing.
  • Pembedahan rekonstruksi tulang wajah, untuk memperbaiki bentuk rahang dan tulang lain di bagian wajah.
  • Pembedahan untuk memperbaiki kelopak mata.
  • Pembedahan rekonstruksi untuk memperbaiki struktur

Jika penderita mengalami gangguan pendengaran, mereka dapat menggunakan alat bantu dengar. Selain itu, terapi bicara juga dapat membantu penderita sindrom Treacher Collins berkomunikasi dengan keluarga dan lingkungan sekitar. Berbagai pengobatan lainnya masih dalam tahapan penelitian, seperti pengobatan untuk menghambat enzim yang menyebabkan kematian sel serta pengobatan menggunakan sel punca (stem cell).

Anak-anak penderita sindrom Treacher Collins masih dapat hidup normal hingga dewasa seperti orang biasa. Selain itu, tingkat kecerdasan mereka juga tidak terpengaruh. Namun, perlu diingat bahwa kelainan bentuk wajah dapat menjadi beban bagi penderita sindrom Treacher Collins di lingkungan sosialnya. Oleh karena itu, dukungan dari keluarga sangat penting bagi penderita agar dapat hidup dan berinteraksi di lingkungannya dengan baik.

Ditinjau oleh : dr. Tjin Willy

Referensi