Sebagai langkah awal pemeriksaan, dokter akan menanyakan gejala yang dialami pasien. Selanjutny, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat tanda-tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan darah untuk mendiagnosis thalasemia. Beberapa jenis pemeriksaan darah yang akan dilakukan adalah:

  • Hitung sel darah lengkap
  • Sediaan hapus darah tepi, untuk melihat bentuk sel darah merah di bawah mikroskop
  • Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah
  • Hitung kadar zat besi
  • Pemeriksaan gen atau DNA

Dari seluruh pemeriksaan tersebut, dokter akan menentukan apakah anak menderita thalasemia atau tidak, serta jenis thalasemia yang dialaminya.

Pemeriksaan pada Ibu Hamil

Pemeriksaan thalasemia juga bisa dilakukan sejak anak masih di dalam kandungan, terutama bila janin dicurigai mengalami thalasemia. Pemeriksaan thalasemia pada janin dapat dilakukan dengan:

  • Chorionic villus sampling
    Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. CVS dapat dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.
  • Aminocentesis
    Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.