Fahr disease adalah kelainan langka pada otak yang ditandai dengan adanya penumpukan kalsium secara abnormal di area tertentu, terutama di bagian otak yang disebut ganglia basalis. Kondisi ini tidak hanya memengaruhi kemampuan fisik seseorang, tetapi juga dapat berdampak terhadap mental dan perilakunya.
Ganglia basalis merupakan bagian otak yang berperan penting dalam mengatur gerakan tubuh. Fahr disease terjadi ketika bagian otak ini terganggu, sehingga penderitanya dapat mengalami gejala, seperti tremor, otot kaku, kesulitan berbicara, atau gangguan keseimbangan.
Fahr disease juga dikenal dengan familial idiopathic basal ganglia calcification. Penyakit ini umumnya diturunkan keluarga, tetapi ada juga yang mengalaminya meski tidak ada keluarga yang menderita penyakit ini. Apabila tidak ditangani dengan baik, Fahr disease bisa memburuk seiring waktu.
Penyebab Fahr Disease
Fahr disease atau penyakit Fahr terjadi akibat kelainan genetik pada gen tertentu, yaitu LC20A2, PDGFB, atau PDGFRB, yang berperan dalam pengaturan metabolisme kalsium di otak. Mutasi pada gen-gen ini menyebabkan kalsium menumpuk di area otak, terutama di ganglia basal dan struktur otak bagian dalam lainnya.
Fahr disease bisa diturunkan dalam keluarga secara autosomal dominan atau resesif, tergantung pada jenis kelainan gennya. Ini berarti, seseorang yang memiliki riwayat Fahr disease pada salah satu atau kedua orang tuanya memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit yang sama, terutama jika ada anggota keluarga lain yang menderita kondisi serupa.
Sementara itu, pada beberapa kasus, Fahr disease juga bisa terjadi secara acak tanpa riwayat keluarga yang jelas. Ini bisa terjadi karena mutasi genetik baru yang muncul secara tiba-tiba.
Gejala Fahr Disease
Gejala Fahr disease dapat sangat bervariasi pada tiap orang. Ini tergantung pada lokasi serta luasnya area otak yang mengalami penumpukan kalsium. Meski begitu, ada beberapa gejala Fahr disease yang umum muncul, yaitu:
- Tremor atau gemetar tidak terkontrol
- Kekakuan atau sulit menggerakkan anggota tubuh
- Gangguan keseimbangan dan koordinasi
- Kesulitan berbicara atau menelan
- Gangguan daya ingat atau berpikir
- Perubahan suasana hati, seperti mudah marah
- Kejang berulang
Fahr disease yang diturunkan biasanya menimbulkan gejala berupa tremor atau gerakan tidak terkontrol seperti penyakit Parkinson, sulit berbicara, dan perubahan suasana hati. Sementara, Fahr disease yang terjadi karena gangguan lain biasanya menimbulkan gejala berupa kejang, sulit berpikir, dan perubahan perilaku.
Kapan harus ke dokter
Segera periksakan diri ke dokter jika Anda atau anggota keluarga mengalami gejala neurologis, seperti gerakan tubuh tidak terkontrol, kejang tiba-tiba, perubahan perilaku atau mental, ataupun jika ada riwayat Fahr disease dalam keluarga.
Diagnosis dan perencanaan penanganan yang tepat sejak dini sangat penting demi kualitas hidup penderita. Anda juga bisa Chat Bersama Dokter melalui aplikasi Alodokter untuk mendapatkan informasi atau arahan pemeriksaan yang diperlukan.
Diagnosis Fahr Disease
Diagnosis Fahr disease dimulai dengan wawancara medis, yaitu tanya jawab antara dokter dan pasien mengenai gejala yang dialami, riwayat penyakit serupa dalam keluarga, serta riwayat gangguan metabolisme atau gejala lain yang berkaitan dengan otak.
Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menilai gangguan gerak, perubahan mental, atau tanda-tanda lain yang bisa mengarah pada Fahr disease. Untuk memastikan diagnosis, beberapa pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan, antara lain:
- Tes pencitraan otak, seperti CT scan atau MRI, untuk mendeteksi adanya penumpukan kalsium di area tertentu otak, terutama di ganglia basal
- Tes darah, untuk menyingkirkan penyebab lain kalsifikasi otak yang berkaitan dengan gangguan metabolisme kalsium, seperti kelainan pada paratiroid.
- Pemeriksaan genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen yang berhubungan dengan Fahr disease, khususnya jika ada riwayat keluarga dengan penyakit yang sama
- Pemeriksaan tambahan, seperti tes fungsi hati, ginjal, atau tes penunjang lain sesuai kebutuhan, guna memastikan tidak ada penyakit lain yang mendasari atau menyertai Fahr disease.
Pengobatan Fahr Disease
Pengobatan Fahr disease tergantung pada gejala yang muncul dan tingkat keparahannya. Secara umum, pengobatan yang dapat dilakukan adalah:
Obat-obatan
Pengobatan Fahr disease bertujuan untuk meredakan gejala. Beberapa obat-obatan yang dapat diberikan oleh dokter adalah:
- Obat antiparkinson, levodopa, untuk mengurangi kekakuan otot, tremor, atau gangguan gerak lainnya
- Obat antiepilepsi, seperti carbamazepine, untuk mengontrol kejang
- Obat antipsikotik, seperti chlorpromazine, untuk mengendalikan suasana hati atau gangguan perilaku
Terapi
Selain obat, terapi fisik bisa dilakukan untuk mempertahankan fungsi tubuh. Terapi yang biasanya direkomendasikan meliputi:
- Terapi fisik, untuk meningkatkan kekuatan otot dan menjaga keseimbangan tubuh
- Terapi okupasi, untuk membiasakan pasien menjalankan aktivitas sehari-hari secara mandiri
- Terapi wicara, untuk melatih kemampuan berbicara yang terganggu
Selain dengan obat-obatan dan terapi, konsultasi bersama psikolog atau psikiater juga diperlukan untuk mengendalikan gejala Fahr disease berupa gangguan perilaku atau perubahan emosi, seperti depresi atau kecemasan.
Apabila terdapat gangguan metabolisme yang bisa memperberat gejala Fahr disease, seperti diabetes, dokter akan memberikan penanganan sesuai penyebabnya.
Pada kasus yang berat, dokter dapat melakukan tindakan medis tambahan untuk menangani komplikasi, misalnya perawatan luka atau rehabilitasi intensif jika terjadi cedera akibat kejang atau gangguan motorik.
Komplikasi Fahr Disease
Jika tidak ditangani, Fahr disease dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti:
- Gangguan fungsi motorik berat hingga tidak mampu berjalan atau bergerak
- Gangguan mental dan perilaku berat, seperti depresi
- Penurunan fungsi kognitif hingga demensia
- Cedera akibat kejang atau jatuh
Pencegahan Fahr Disease
Belum ada cara pasti untuk mencegah Fahr disease, khususnya yang bersifat keturunan. Namun, skrining dini pada anggota keluarga yang memiliki riwayat Fahr disease bisa mendapatkan penanganan lebih awal dan meminimalkan komplikasi. Konsultasi genetik juga bisa menjadi pilihan untuk keluarga dengan riwayat penyakit serupa.
Selain itu, penderita dan keluarga dengan risiko Fahr disease juga dianjurkan untuk menjaga kesehatan, mengatur pola makan, olahraga teratur, dan kontrol rutin guna meningkatkan kualitas hidup.