Sindrom Usher adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan secara bersamaan. Kondisi yang cukup langka ini diwariskan dari kedua orang tua yang membawa gen yang tidak normal.
Penderita sindrom Usher bisa mengalami gangguan pendengaran dari yang ringan hingga berat. Selain itu, penderitanya juga dapat mengalami masalah penglihatan berupa retinitis pigmentosa, yakni kerusakan retina yang terjadi secara perlahan seiring berjalannya waktu.
Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Usher, terdapat beberapa langkah penanganan yang dapat meringankan gejalanya, seperti penggunaan alat bantu dengar, alat bantu penglihatan, implan koklea, serta terapi rehabilitasi vestibular.
Gejala Sindrom Usher Berdasarkan Tipenya
Gejala sindrom Usher dapat berbeda-beda, tergantung pada tipenya. Berikut ini adalah 3 tipe sindrom Usher beserta gejalanya:
Tipe 1
Penderita sindrom Usher tipe 1 biasanya mengalami gangguan pendengaran yang parah. Ia juga memiliki masalah keseimbangan tubuh sehingga kesulitan untuk duduk, berdiri, dan berjalan hingga usia 18 bulan.
Gejala lain yang dapat terjadi adalah kesulitan bicara dan gangguan penglihatan yang biasanya dimulai sebelum berusia 10 tahun. Penglihatan akan berkurang di malam hari dan makin memburuk seiring bertambahnya usia.
Tipe 2
Berbeda dengan tipe 1, penderita sindrom Usher tipe 2 tidak mengalami gangguan keseimbangan. Namun, ia tetap menunjukkan gejala gangguan pendengaran tingkat sedang hingga berat. Selain itu, masalah penglihatan sering kali dimulai saat masa remaja.
Tipe 3
Sindrom Usher tipe 3 adalah jenis yang sangat jarang terjadi. Pada tipe ini, sebagian penderita lahir dengan pendengaran dan keseimbangan tubuh yang normal. Namun, seiring bertambahnya usia, masalah keseimbangan mulai muncul.
Gejala lain, seperti masalah pendengaran dan penglihatan, akan muncul ketika penderita memasuki usia remaja. Kebutaan pun bisa terjadi ketika ia menginjak usia paruh baya.
Sindrom Usher dan Berbagai Langkah Penanganannya
Untuk menentukan apakah seseorang menderita sindrom Usher, ia harus menjalani beberapa pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter. Tes tersebut meliputi tes mata dan tes pendengaran.
Beberapa tes mata yang dilakukan adalah tes pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis masalah keseimbangan (elektronistagmografi), tes untuk menguji penglihatan, tes untuk melihat kondisi retina, dan tes untuk melihat reaksi retina terhadap cahaya (elektroretinografi).
Setelah itu, dokter baru akan memberikan penanganan untuk meningkatkan kemampuan penglihatan dan pendengaran penderita. Berikut ini adalah beberapa penanganan sindrom Usher:
1. Alat bantu dengar
Alat bantu dengar dapat digunakan untuk membantu penderita sindrom Usher tipe 2 dan tipe 3. Meskipun tidak dapat membuat pendengaran kembali normal, penggunaan alat bantu dengar bisa meningkatkan pendengaran dengan cara memperkuat gelombang suara.
2. Implan koklea
Implan koklea dapat membantu memulihkan gangguan pendengaran yang parah pada penderita sindrom Usher tipe 1. Alat ini terdiri dari 2 bagian, salah satu bagian akan dipasang di luar telinga dan berfungsi untuk menerima suara, mengubahnya menjadi sinyal listrik dan mengirimnya ke alat bagian dalam.
Alat bagian dalam akan ditanamkan melalui pembedahan ke dalam tulang temporal, yaitu tulang yang mengelilingi telinga. Alat ini akan menerima sinyal listrik dari alat bagian luar, kemudian menerjemahkan dan mengirimnya ke otak.
3. Terapi rehabilitasi vestibular
Terapi rehabilitasi vestibular juga dapat dilakukan oleh penderita sindrom Usher untuk membantu mengatasi masalah keseimbangan dan koordinasi. Beberapa bentuk latihan dalam terapi ini adalah mengontrol gerakan mata, latihan keseimbangan, peregangan, dan penguatan.
4. Alat bantu penglihatan
Penggunaan alat bantu penglihatan, seperti kacamata, juga dapat digunakan untuk membantu penderita sindrom Usher yang mengalami gangguan penglihatan.
5. Vitamin A
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengonsumsi vitamin A dapat membantu menghambat perkembangan retinitis pigmentosa. Namun, penggunaan vitamin A sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu dengan dokter, agar dosisnya tepat dengan kondisi penderita.
6. Keterampilan komunikasi
Untuk memudahkan komunikasi dengan penderita sindrom Usher, mempelajari berbagai cara komunikasi lain pun bisa dijadikan pilihan. Mempelajari bahasa isyarat atau menggunakan huruf Braille adalah beberapa contoh pilihan metode komunikasi yang bisa dilakukan.
Berbagai penanganan yang tepat dapat membantu penderitanya untuk menjalani aktivitas sehari-hari dengan mandiri. Karena sindom Usher dapat dideteksi sejak penderitanya masih kanak-kanak, pemeriksaan kesehatan anak secara berkala ke dokter penting dilakukan agar penanganan yang terbaik pun bisa diberikan.