Ambiguous Genitalia

Pengertian Ambiguous Genitalia

Amibigous genitalia atau disorders of sex development (DSD) adalah suatu kelainan perkembangan seksual yang jarang terjadi, di mana kelamin bayi menjadi tidak jelas, yaitu apakah dia laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelamin tidak terbentuk sempurna sehingga bayi tersebut dapat memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, alat kelamin bagian luar kemungkinan tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom seksual bayi tersebut.

Ambiguous Genitalia - alodokter

Amibigous genitalia pada bayi dapat disebabkan oleh berbagai hal, baik dikarenakan oleh kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom biasanya terjadi jika seorang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Kelainan perkembangan seksual akibat hormon biasanya berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama dalam kandungan terhadap hormon tersebut.

Seringkali amibigous genitalia tidak membahayakan nyawa bayi yang menderita kelainan tersebut. Namun, perlu diingat bahwa kelainan seksual tersebut dapat menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi pada saat tumbuh besar maupun bagi keluarga.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Penyebab terjadinya amibigous genitalia berbeda untuk bayi laki-laki dan perempuan. Perlu diperhatikan bahwa faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika pada sel janin terdapat kromosom Y, maka jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki. Sedangkan jika tidak ada kromosom Y, maka janin tersebut akan menjadi perempuan.

Normalnya, laki-laki akan memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sedangkan perempuan akan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY. Sedangkan sindrom Turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO.

Selain itu, jenis kelamin bayi juga dapat dipengaruhi oleh respon janin terhadap hormon seksual laki-laki, yaitu testosteron. Oleh karena itu, perkembangan kelamin seseorang juga dapat terpengaruh walaupun pemetaan terhadap kromosomnya benar, yaitu 46 XY untuk laki-laki dan 46 XX untuk perempuan. Di bawah ini merupakan penyebab terjadinya ambiguous genitalia atau disorders of sex development (DSD) yang terjadi pada pemetaan kromosom sex yang benar, baik pada laki-laki, maupun perempuan.

Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada laki-laki, di antaranya adalah:

  • Gangguan perkembangan testis. Perkembangan testis pada janin laki-laki dapat terganggu oleh faktor-faktor tertentu, seperti kelainan genetik atau penyebab lain yang tidak diketahui.
  • Kekurangan enzim 5A-Reduktase. Enzim 5A-reduktase berperan dalam pembentukan hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. Kekurangan enzim tersebut dapat menyebabkan produksi hormon seksual laki-laki menjadi terganggu dan menyebabkan organ kelamin laki-laki tidak berkembang dengan baik.
  • Sindrom insensitivitas terhadap androgen. Kondisi ini disebabkan oleh respons organ kelamin janin laki-laki yang tidak sensitif terhadap hormon androgen. Meskipun produksi hormon androgen di testis tidak terganggu, namun akibat insensitivitas terhadap androgen, perkembangan organ kelaminnya bisa terganggu.
  • Kelainan pada testis dan testosteron. Testis dan organ kelamin laki-laki lainnya dapat terganggu oleh berbagai faktor, baik berupa gangguan struktur organ, gangguan produksi hormon, maupun gangguan reseptor hormon tersebut.

Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada perempuan, di antaranya adalah:

  • Konsumsi obat yang mengandung hormon androgen oleh ibu hamil. Beberapa obat-obatan ada yang mengandung hormon androgen sehingga jika dikonsumsi oleh ibu hamil dapat menyebabkan janin perempuan yang sedang dikandung terpapar hormon androgen. Kondisi ini menyebabkan organ kelamin perempuan janin yang sedang berkembang akan mengandung ciri-ciri kelamin laki-laki. Selain itu, ketidakseimbangan hormonal ibu hamil juga dapat menyebabkan janin perempuan terkena hormon yang memicu terjadinya amibigous genitalia.
  • Tumor. Tumor pada ibu hamil yang menghasilkan hormon seksual laki-laki dapat memengaruhi perkembangan organ kelamin perempuan.
  • Hiperplasia adrenal kongenital. Hiperplasia adrenal kongenital merupakan kondisi genetik kongenital yang muncul pada ibu hamil. Hiperplasia adrenal menyebabkan ibu memproduksi hormon androgen yang berlebih sehingga menyebabkan kelainan perkembagan seksual pada janin perempuan.

Hingga saat ini, hal-hal yang meningkatkan risiko seorang janin mengalami amibigous genitalia masih diteliti. Diduga riwayat keluarga berperan dalam meningkatkan risiko munculnya kelainan perkembangan seksual pada janin. Beberapa riwayat penyakit dalam keluarga di bawah ini diduga dapat meningkatkan risiko janin mengalami amibigous genitalia atau DSD, antara lain:

  • Kematian anak yang tidak jelas penyebabnya.
  • Kelainan organ kelamin.
  • Hiperplasia adrenal kongenital.
  • Infertilitas atau kemandulan, tidak adanya menstruasi, atau tumbuhnya rambut berlebih di bagian wajah pada wanita.
  • Mengalami kelainan perkembangan fisik selama masa puber.

Gejala Ambiguous Genitalia

Amibigous genitalia pada bayi terkadang dapat diketahui pada saat bayi masih berada dalam kandungan, atau baru diketahui kemudian pada saat bayi tersebut lahir. Tingkat keparahan amibigous genitalia pada bayi bergantung kepada penyebab dan waktu terjadinya kelainan seksual tersebut.

Umumnya, amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah perempuan (memiliki 22 autosom dan kromosom sex XX) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut:

  • Labia tertutup dan membengkak sehingga terasa seperti skrotum dengan testis.
  • Pembesaran klitoris sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
  • Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah klitorisnya sendiri.
  • Seringkali bayi perempuan dengan kondisi tersebut diduga sebagai bayi laki-laki dengan kriptokismus.

Amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah laki-laki (memiliki 22 autosom dan gonosom XY) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut:

  • Hipospadia.
  • Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat dengan skrotum.
  • Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai skrotum.
  • Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang kecil.

Diagnosis Ambiguous Genitalia

Dokter dan petugas kesehatan yang membantu persalinan dapat mengenali bayi yang mengalami amibigous genitalia segera setelah bayi dilahirkan. Setelah mengetahui bayi tersebut mengalami amibigous genitalia, dokter akan berkonsultasi dengan orang tua bayi untuk mendiagnosis penyebab kelainan perkembangan seksual tersebut pada bayi. Untuk menentukan penyebab amibigous genitalia secara pasti, beberapa hal yang akan dilakukan oleh dokter, diantaranya adalah:

  • Menanyakan riwayat medis kedua orang tua dan keluarga.
  • Melakukan pemeriksaan fisik pada bayi untuk memeriksa sturuktur organ kelamin bayi.
  • Melakukan pemeriksaan darah bayi untuk mengukur hormon dan zat lain yang memengaruhi perkembangan seksual bayi, seperti:
    • Hormon kelenjar endokrin.
    • Reseptor androgen.
    • Enzim 5A reduktase.
    • Kondisi elektrolit bayi.
  • Melakukan pengecekan kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi. Pengecekan kromosom dilakukan dengan menganalisis sampel darah yang diambil dari bayi.
  • Melakukan pemeriksaan organ kelamin bayi menggunakan USG, foto Rontgen (genitografi), CT scan, atau
  • Menganalisis sampel jaringan organ kelamin bagian dalam bayi. Sampel jaringan dapat diambil melalui prosedur Metode ini dapat menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis).

Setelah diagnosis ditegakkan, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan anatomi organ reproduksi yang terjadi pada bayi dan penyebabnya, serta potensi reproduksi pada saat bayi menjadi dewasa. Apabila jenis kelamin sulit ditentukan, maka dokter akan meminta keluarga untuk menentukannya. Namun harus diwaspadai bahwa ketika anak tumbuh besar, dia dapat memilih jenis kelamin yang berbeda. Untuk menentukan jenis kelamin, keluarga sangat disarankan untuk menunggu hingga hasil tes yang dilakukan dokter selesai dilakukan.

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Setelah dokter atau orang tua bayi memutuskan jenis kelamin untuk si bayi, dokter dapat mulai mengobati bayi tersebut. Tujuan pengobatan bayi adalah untuk:

  • Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual sang anak pada saat dia dewasa.
  • Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat dia tumbuh.
  • Menjaga kondisi psikologi anak.

Pembedahan organ kelamin bayi umumnya dilakukan sebagai metode pengobatan bayi yang menderita amibigous genitalia. Dikarenakan kelainan perkembangan seksual ini cukup langka, seringkali pembedahan dilakukan dengan melibatkan dokter dari berbagai bidang spesialisasi. Pembedahan dilakukan dengan tujuan untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih tampak normal.

Pada anak perempuan, seringkali fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal, meskipun organ reproduksi bagian luar terlihat ambigu. Jika vagina bayi tertutup oleh kulit, pembedahan dapat dilakukan untuk membantu menjaga fungsi seksualnya nanti. Pada anak laki-laki, pembedahan dilakukan untuk memperbaiki struktur penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi dari penis pada saat anak menjadi dewasa.

Jika amibigous genitalia pada bayi disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon dan tetap berlangsung pada saat bayi tumbuh, bayi dapat diberikan terapi hormon untuk menyeimbangkan hormon reproduksi. Contohya pada anak perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital yang mengalami pembesaran klitoris, dapat diberikan hormon untuk mengecilkan ukuran klitoris. Pemberian hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas.

Agar kondisi psikis dan perkembangan mental anak dengan kelainan perkembangan seksual tetap terjaga, sebaiknya dilakukan konsultasi psikologi anak. Selain itu, dianjurkan agar orang tua tidak mengarahkan anaknya sebagai laki-laki atau perempuan, hingga jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti.

Ditinjau oleh : dr. Marianti

Referensi