Defisiensi glucose-6-phosphate dehydrogenase adalah kelainan bawaan yang terjadi akibat kekurangan enzim G6PD. Penyakit ini membuat sel darah merah mudah rusak atau pecah. Defisiensi glucose-6-phosphate dehydrogenase lebih sering terjadi pada laki-laki, dan gejalanya bisa muncul sejak masa kanak-kanak.

G6PD merupakan enzim yang berfungsi melindungi sel darah merah dari kerusakan akibat paparan senyawa tertentu. Pada penderita defisiensi glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), sel darah merah akan pecah lebih cepat daripada pembentukannya (hemolisis) sehingga menyebabkan anemia hemolitik.

Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency) - Alodokter

Defisiensi G6PD lebih sering ditemukan pada anak laki-laki karena gen penghasil enzim G6PD berada di kromosom X. Gejala penyakit ini bisa bertambah parah bila penderitanya terkena faktor pemicu tertentu.

Penyebab Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD terjadi akibat mutasi pada gen yang bertugas memproduksi enzim G6PD. Mutasi atau perubahan ini menyebabkan jumlah enzim yang terbentuk sangat sedikit atau bahkan tidak tersusun sama sekali sehingga daya tahan sel darah merah terhadap kerusakan bisa menurun.

Pada penderita defisiensi G6PD, sel darah merah dapat lebih mudah rusak bila dipicu oleh kondisi-kondisi berikut:

  • Konsumsi kacang fava
  • Penyakit infeksi yang disebabkan oleh bakteri atau virus
  • Paparan naphthalene, yaitu zat kimia yang biasa terdapat dalam kapur barus
  • Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti antibiotik, obat antimalaria, hingga obat pereda nyeri

Karena letak gen G6PD berada di kromosom X, laki-laki (dengan kromosom XY) lebih berisiko mengalami defisiensi G6PD daripada perempuan (dengan kromosom XX). Dengan kata lain, perempuan baru akan mengalami defisiensi G6PD apabila kedua orang tuanya juga menderita penyakit yang sama.

Gejala Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD tidak selalu bergejala. Namun, bila terjadi kerusakan sel darah merah dalam jumlah besar, penderita kondisi ini dapat mengalami gejala anemia hemolitik, seperti:

  • Pusing
  • Kulit tampak pucat
  • Mudah lelah
  • Urine berwarna gelap
  • Kulit dan bagian putih mata menguning (penyakit kuning)
  • Pembesaran organ hati atau limpa
  • Jantung berdebar
  • Sesak napas

Kapan harus ke dokter                                                 

Berkonsultasilah ke dokter apabila anak Anda mengalami gejala di atas. Untuk konsultasi awal yang aman dan cepat, Anda bisa menggunakan layanan Chat Bersama Dokter. Melalui chat, dokter akan memastikan penyebab keluhan, memberikan obat, atau merujuk ke rumah sakit terdekat untuk dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Selain itu, jika Anda memiliki riwayat defisiensi G6PD dalam keluarga, sebaiknya bicarakan dengan dokter ketika akan merencanakan kehamilan. Dokter dapat membantu memeriksa risiko penurunan penyakit ini kepada anak nantinya.

Segera ke IGD rumah sakit terdekat jika gejala defisiensi G6PD memburuk dengan cepat. Penanganan di rumah sakit dapat mencegah komplikasi serius, seperti krisis hemolitik, yang mengancam nyawa.

Diagnosis Defisiensi G6PD

Untuk mendiagnosis defisiensi G6PD, dokter akan menanyakan gejala serta riwayat kesehatan keluarga pasien. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik guna mendeteksi tanda-tanda anemia, penyakit kuning, dan pembesaran hati atau limpa.

Apabila pasien dicurigai mengalami defisiensi G6PD, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan lanjutan, seperti:

  • Hitung darah lengkap, untuk mengetahui jumlah sel darah merah, kadar protein, dan bilirubin
  • USG perut, untuk memastikan bila ada pembesaran hati dan limpa
  • Pemeriksaan genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen G6PD

Pengobatan Defisiensi G6PD

Penanganan defisiensi G6PD adalah dengan menghindari faktor-faktor yang dapat memicu pecahnya sel darah merah. Contohnya, bila pemicunya adalah infeksi, penyakit infeksinya harus diobati. Sementara itu, jika disebabkan oleh konsumsi obat tertentu, penggunaan obat tersebut perlu dihentikan sesuai anjuran dokter.

Pada umumnya, gejala defisiensi G6PD akan membaik setelah pemicunya tertangani. Namun, jika telah menyebabkan anemia hemolitik berat, pengobatan tambahan yang mungkin diberikan dokter meliputi:

  • Pemberian oksigen, untuk menjaga kadar oksigen dalam darah
  • Transfusi darah, untuk menggantikan sel darah merah yang rusak

Komplikasi Defisiensi G6PD

Jika defisiensi G6PD tidak tertangani dengan baik dan berlangsung terus-menerus, penderita dapat mengalami komplikasi berupa anemia hemolitik kronis. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pada organ jantung, seperti gangguan irama jantung (aritmia), kelainan otot jantung (kardiomiopati), hingga gagal jantung.

Pencegahan Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD merupakan penyakit genetik sehingga sulit untuk dicegah. Namun, risiko terjadinya gejala penyakit ini dapat dikurangi dengan menghindari faktor-faktor pemicunya, misalnya tidak mengonsumsi kacang fava serta mewaspadai penggunaan obat-obatan atau zat kimia.