Sindrom Pfeiffer adalah kondisi cacat lahir yang menyebabkan bentuk kepala, dan wajah tampak tidak normal. Kondisi ini juga bisa memengaruhi bentuk atau jari tangan dan kaki bayi. Sindrom Pfeiffer merupakan kondisi yang langka, hanya terjadi pada satu di antara 100.000 bayi.

Sindrom Pfeiffer terjadi ketika tulang-tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya, yakni sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi tidak memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang. Pada kondisi normal, seharusnya tulang-tulang tengkorak bayi bersifat lunak, untuk memberi kesempatan otak berkembang. Setelah otak dan kepala terbentuk sempurna, tulang-tulang tengkorak akan menyatu, yaitu di sekitar usia 2 tahun.

Kenali Penyebab dan Tipe-Tipe Sindrom Pfeiffer di Sini - Alodokter

Penyebab Terjadinya Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi pada satu dari dua gen yang berperan dalam pembentukan tulang janin dalam kandungan. Kondisi ini bisa terjadi karena faktor keturunan dari orangtua atau karena adanya mutasi baru dari gen tersebut. Di samping itu, usia ayah yang sudah terlalu tua bisa meningkatkan risiko terjadinya mutasi gen dan sindrom Pfeiffer pada anaknya.

Tanda-tanda bayi yang mengalami sindrom Pfeiffer berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan dan tipe sindrom Pfeiffer yang diderita. Namun secara umum, tanda-tanda itu bisa dilihat dari anggota tubuhnya, terutama dari struktur wajah dan kepala. Biasanya dokter bisa sudah mendeteksi kemungkinan sindrom ini ketika bayi masih berada di dalam kandungan, melalui pemeriksaan USG.

Tipe-Tipe Sindrom Pfeiffer

Secara umum, sindrom Pfeiffer dibagi menjadi tiga tipe, mulai dari tipe pertama yang paling ringan, hingga tipe ketiga yang paling berat. Berikut ini tanda-tanda lengkap dari ketiga tipe sindrom tersebut:

Tipe 1

Sebagai tipe yang paling ringan, sindrom Pfeiffer tipe 1 hanya berpengaruh pada kondisi fisik bayi, dan tidak sampai mengganggu fungsi otak. Tanda-tanda dari sindrom Pfeiffer tipe 1 meliputi:

  • Letak antara mata kanan dan kiri berjauhan (ocular hypertelorism).
  • Dahi yang tampak meninggi atau menonjol keluar.
  • Bagian belakang kepala rata (brachycephaly).
  • Rahang atas belum berkembang sempurna (hypoplastic maxilla).
  • Rahang bawah menonjol.
  • Gangguan gigi atau gusi.
  • Jari kaki dan tangan lebih besar atau lebar.
  • Pendengaran terganggu.

Tipe 2

Bayi didiagnosis mengalami sindrom Pfeiffer tipe 2 jika mengalami gejala yang lebih parah dan membahayakan daripada gejala-gejala sindrom Pfeiffer tipe 1. Tanda-tanda yang lebih jelas dari tipe ini adalah:

  • Wajah berbentuk seperti daun semanggi dengan bagian atas kecil dan membesar di bagian rahang. Hal ini karena tulang-tulang kepala dan wajah telah menyatu lebih cepat dari yang seharusnya.
  • Mata menonjol seperti akan keluar dari kelopak (eksoftalmus).
  • Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya.
  • Sulit bernapas dengan baik karena adanya gangguan tenggorokan, mulut, atau hidung.
  • Hidrosefalus.
  • Mengalami ankylosis, yakni kelainan tulang yang berpengaruh pada sendi siku dan lutut.

Tipe 3

Sindrom Pfeiffer tipe 3 menyebabkan kondisi yang sangat parah, di mana kelainan tidak tampak pada tulang tengkorak, namun terjadi pada organ tubuh. Tanda-tanda yang mungkin terjadi adalah:

  • Gangguan pada organ tubuh, seperti paru-paru, jantung, dan ginjal.
  • Gangguan kemampuan kognitif (berpikir) dan belajar.

Jika bayi mengalami sindrom Pfeiffer tipe 3, kemungkinan operasi harus dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul, sekaligus agar bayi dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Bayi-bayi yang mengalami sindrom Pfeiffer tetap berpeluang besar untuk sembuh karena kondisi ini bisa ditangani melalui operasi atau fisioterapi. Jika anak Anda didiagnosis mengalami sindrom Pfeiffer, sebaiknya segera konsultasikan pada dokter anak untuk mendapat rekomendasi penanganan yang tepat.