Moyamoya disease adalah penyakit langka yang menyebabkan penyempitan pembuluh darah di otak. Gejalanya sering tidak disadari pada awalnya, sehingga penting untuk mengenal ciri-cirinya agar penanganan dapat dilakukan sedini mungkin.
Moyamoya disease adalah kelainan pembuluh darah otak yang ditandai dengan penyempitan arteri utama di otak secara bertahap. Kondisi ini memicu terbentuknya pembuluh darah kecil baru sebagai jalur alternatif, tetapi pembuluh darah ini lebih rapuh dan kurang efektif mengalirkan darah. Akibatnya, penderita lebih rentan mengalami stroke atau perdarahan otak.
Penyakit ini sering ditemukan pada anak-anak dan dewasa muda, terutama pada orang dengan riwayat keluarga yang sama atau kondisi medis tertentu seperti kelainan genetik atau penyakit autoimun.
Gejala Moyamoya Disease
Gejala moyamoya disease dapat berbeda-beda pada setiap orang, tergantung usia dan tingkat penyempitan pembuluh darah di otak. Beberapa keluhan yang sering muncul antara lain:
- Sakit kepala berulang, kadang disertai mual atau muntah
- Kelemahan atau mati rasa mendadak pada salah satu sisi tubuh (sering menyerupai stroke ringan)
- Kesulitan berbicara atau memahami pembicaraan
- Kejang
- Gangguan penglihatan, seperti pandangan kabur atau ganda
- Penurunan konsentrasi, mudah lupa, atau kesulitan berpikir jernih
- Pada anak-anak, dapat terjadi kelumpuhan mendadak pada wajah, tangan, atau kaki
Sebagian penderita juga mengalami penurunan prestasi belajar atau perubahan perilaku yang tidak biasa. Keluhan yang muncul berulang atau terjadi secara tiba-tiba perlu mendapat evaluasi medis agar penyebabnya dapat diketahui sejak dini.
Penyebab dan Faktor Risiko Moyamoya Disease
Hingga saat ini, penyebab pasti moyamoya disease belum diketahui. Meski demikian, ada beberapa faktor diketahui dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini, di antaranya:
1. Faktor genetik atau riwayat keluarga
Moyamoya disease diketahui memiliki kaitan yang cukup kuat dengan faktor genetik. Risiko seseorang untuk mengalami kondisi ini meningkat bila memiliki anggota keluarga, terutama orang tua atau saudara kandung, yang juga menderita moyamoya disease.
2. Kelainan genetik tertentu
Beberapa kelainan genetik tertentu, seperti sindrom Down, neurofibromatosis tipe 1, dan kelainan kromosom lainnya, diketahui berhubungan dengan meningkatnya risiko moyamoya disease, dapat memengaruhi perkembangan dan struktur pembuluh darah otak.
Pada penderita dengan kelainan genetik tersebut, dinding pembuluh darah cenderung lebih mudah mengalami perubahan, termasuk penyempitan yang khas pada moyamoya disease.
3. Penyakit yang memengaruhi pembuluh darah otak
Moyamoya disease juga dapat muncul bersamaan dengan penyakit lain yang berdampak pada sistem pembuluh darah otak, salah satu contohnya adalah anemia sel sabit. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan dan penyumbatan pembuluh darah akibat perubahan bentuk sel darah merah.
Selain itu, anemia sel sabit juga dapat mempercepat gangguan aliran darah ke otak dan memicu terbentuknya pola penyempitan pembuluh darah yang menyerupai moyamoya disease.
4. Faktor usia
Penyakit moyamoya disease paling sering didiagnosis pada dua kelompok usia, yaitu anak-anak usia sekitar 5–10 tahun dan orang dewasa usia 35–50 tahun. Pada anak-anak, moyamoya disease umumnya berkaitan dengan faktor bawaan atau genetik.
Sedangkan pada orang dewasa, penyakit ini sering terdeteksi setelah munculnya gejala neurologis seperti stroke ringan atau sakit kepala berulang. Perbedaan usia ini juga memengaruhi jenis gejala yang muncul dan perjalanan penyakitnya.
5. Faktor lingkungan
Selain faktor genetik, diduga terdapat peran faktor lingkungan yang belum sepenuhnya dipahami dalam perkembangan moyamoya disease. Tidak semua penderita memiliki riwayat keluarga atau kelainan genetik yang jelas, sehingga para ahli meyakini bahwa interaksi antara faktor genetik dan lingkungan turut berkontribusi terhadap terjadinya penyempitan pembuluh darah otak secara bertahap.
Penanganan Moyamoya Disease
Penanganan moyamoya disease memerlukan pemantauan dan terapi dari dokter spesialis saraf atau bedah saraf. Tujuan utama pengobatan adalah mencegah stroke berulang serta memperbaiki aliran darah ke otak. Beberapa pilihan penanganan yang dapat dipertimbangkan meliputi:
- Pemberian obat antiplatelet, seperti aspirin, untuk membantu menurunkan risiko pembentukan bekuan darah.
- Terapi fisik atau rehabilitasi medis, terutama bila sudah terjadi gangguan gerak atau fungsi tubuh.
- Operasi revaskularisasi otak, yaitu tindakan bedah untuk membuat jalur aliran darah baru agar suplai darah ke otak menjadi lebih baik.
Hingga kini, belum ada cara khusus untuk mencegah terjadinya moyamoya disease. Namun, deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu menurunkan risiko komplikasi berat, seperti stroke atau perdarahan otak.
Jika Anda mengalami gejala yang mengarah pada moyamoya disease, seperti sakit kepala berulang, kelemahan mendadak pada anggota tubuh, atau gangguan bicara, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter melalui fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi ALODOKTER.
Namun, bila muncul tanda gawat darurat, seperti tiba-tiba tidak bisa bergerak atau berbicara, kejang hebat, atau kehilangan kesadaran, segera ke IGD rumah sakit terdekat agar penanganan dapat diberikan secepat mungkin.