Ciri-ciri sindrom Down umumnya dapat dikenali dari kondisi fisik penderitanya. Meskipun tidak semua penderita sindrom Down memiliki ciri fisik yang sama, wajah datar dengan hidung dan telinga kecil menjadi ciri umum yang dimiliki. Selain itu, penderita sindrom Down juga mengalami keterlambatan dalam tumbuh kembangnya.
Sindrom Down atau yang juga dikenal dengan Down syndrome adalah kelainan genetik akibat kelebihan kromosom. Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom atau total 46 kromosom dalam tubuhnya. Namun, penderita sindrom Down memiliki 1 tambahan kromosom hingga jumlahnya menjadi 47 kromosom.
Kelebihan kromosom tersebut membuat perkembangan otak dan tubuh penderita sindrom Down berbeda dengan orang lain. Akibatnya, penderita akan menunjukan ciri-ciri sindrom Down, seperti tingkat kecerdasan yang kurang dan kondisi fisik yang khas.
Ciri-Ciri Sindrom Down Berdasarkan Kondisi Fisik
Ciri-ciri sindrom Down yang dimiliki masing-masing penderita bisa berbeda. Namun, ada beberapa ciri fisik khas yang dapat dijumpai pada penderita sindrom Down, antara lain:
- Wajah datar
- Mulut dan hidung kecil
- Leher pendek
- Kelopak mata miring ke atas
- Bentuk telinga tidak biasa atau kecil
- Bintik-bintik putih di bagian berwarna atau iris mata
- Tubuh pendek baik saat masih anak-anak maupun dewasa
- Tangan dan kaki kecil dengan jari-jari yang pendek
- Telapak tangan hanya memiliki satu garis tangan
- Otot lemah sejak lahir
Ciri-ciri sindrom Down secara fisik sudah dapat dikenali saat penderita lahir. Bayi yang menderita sindrom Down akan kesulitan mengangkat kepala dan menyusu sehingga berat badannya kurang. Seiring berjalannya waktu, penderita mengalami pertumbuhan yang cenderung lebih lambat daripada orang seusianya.
Ciri-Ciri Sindrom Down Berdasarkan Perkembangan Kecerdasan
Tidak hanya dari kondisi fisik, ciri-ciri sindrom Down juga dapat diketahui dari perkembangan kemampuan untuk berpikir, belajar, dan bersosialisasi penderitanya. Ciri ini dapat diketahui sejak penderita sindrom Down masih anak-anak.
Berikut ini adalah beberapa gangguan perkembangan kecerdasan yang juga menjadi ciri-ciri sindrom Down:
1. Keterlambatan keterampilan motorik
Perkembangan kemampuan motorik anak yang menderita sindrom Down cenderung memiliki keterlambatan. Ia membutuhkan waktu lebih lama untuk belajar merangkak, berjalan, dan menggunakan tangan maupun mulutnya. Kondisi ini membuat kesempatan penderita sindrom Down untuk mengeksplorasi dunia menjadi berkurang.
2. Keterlambatan bicara dan bahasa
Tidak hanya menunjukkan keterlambatan dalam keterampilan motorik, sebagian besar anak yang menderita sindrom Down juga memiliki keterlambatan dalam memahami bahasa dan struktur kalimat.
Biasanya penderita sindrom Down mengerti apa yang ingin dikatakan, tetapi kesulitan untuk mengungkapkannya dan berbicara dengan jelas.
3. Keterlambatan mengenal angka
Anak yang menderita sindrom Down merasa jauh lebih sulit belajar mengenali angka daripada mengenali huruf atau membaca. Bahkan, proses pemahaman angka memerlukan waktu 2 tahun lebih lama daripada proses belajar membaca.
4. Kesulitan memusatkan perhatian
Penderita sindrom Down juga memiliki masalah dalam mengontrol perilaku. Penderita mungkin tidak dapat memusatkan perhatian dengan baik atau terobsesi dengan banyak hal. Kondisi ini terjadi karena penderita sindrom Down kesulitan untuk mengendalikan diri dan keinginannya.
5. Memiliki ingatan verbal jangka pendek
Penderita sindrom Down cenderung lebih baik menerima informasi secara visual atau gambar. Jika mendapatkan informasi secara verbal atau lisan, ia tidak mampu memproses dan menyimpan ingatan tersebut secara jangka panjang. Dengan kata lain, penderita sindrom Down mudah melupakan informasi yang diberikan secara lisan.
Selain beberapa ciri-ciri sindrom Down di atas, penderita sindrom ini juga cenderung memiliki beberapa masalah kesehatan, seperti gangguan pendengaran atau penglihatan, masalah pada jantung, obstructive sleep apnea, kelebihan berat badan, penyumbatan di usus, demensia, lemahnya sistem kekebalan tubuh, dan kelainan darah, seperti anemia maupun leukemia.
Ciri-ciri sindrom Down memang dapat dilihat dari kondisi fisik dan perkembangan kecerdasan saat penderitanya masih kanak-kanak. Namun, sindrom Down sebenarnya juga bisa didiagnosis selama masa kehamilan dengan tes skrining prenatal yang meliputi USG dan tes genetik, seperti NIPT.
Jika Anda tengah hamil dan ingin mengetahui apakah janin yang dikandung menunjukkan ciri-ciri sindrom Down atau tidak, konsultasikan dengan dokter saat melakukan kontrol kehamilan rutin. Pemeriksaan bisa dilakukan mulai dari usia kehamilan 11–14 minggu.
Memiliki anak dengan sindrom Down memang tidak mudah, Anda mungkin akan merasa bersalah dan takut akan masa depan anak. Namun, dengan mengetahui ciri-ciri sindrom Down sejak dini, Anda dapat mempersiapkan hal-hal yang harus dilakukan dengan lebih matang.
Anda juga dapat membantu anak yang menderita sindrom Down untuk mengembangkan potensi dalam dirinya. Beberapa pilihan perawatan, seperti terapi fisik atau okupasi, terapi wicara, dan program pendidikan khusus, dapat membantunya berkembang secara optimal dan menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih mudah.