Sindrom Down adalah gangguan genetika paling umum yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom Down bisa tumbuh dengan bahagia.

sindrom down - Alodokter

Data WHO menyebutkan bahwa angka kejadian Sindrom Down adalah 1 dari 1.000 kelahiran hidup di dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan ada setidaknya 3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini. Menurut sebuah jurnal pediatri, pada tahun 2016 tercatat ada setidaknya 300 ribu kasus Sindrom Down di Indonesia.

Gejala Sindrom Down

Gejala sindrom Down pada anak-anak adalah memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga masing-masing.

Anak-anak dengan sindrom Down membutuhkan bimbingan seperti anak normal lainnya atau bahkan lebih. Perkembangan mereka dalam berbagai aspek memerlukan waktu, dan mereka akan menjalaninya bertahap, sesuai dengan kemampuan mereka.

Penyebab Sindrom Down

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab sindrom Down.

Banyak yang menganggap bahwa sindrom ini hanya terjadi karena faktor keturunan. Padahal kelainan dalam proses perkembangan telur, sperma dan embrio merupakan salah satu penyebab utama terjadinya kondisi ini.

Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita sindrom Down, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down, di antaranya:

  • Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
  • Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.
  • Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Diagnosis dan Perawatan Sindrom Down

Ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena sindrom Down pada bayi di dalam kandungan, yaitu dengan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaan antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, ada beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis Sindrom Down sebelum bayi lahir antara lain melalui prosedur amniocentesis, cordocentesis atau penyampelan vilus korionik. Selain mendiagnosis sindrom Down sebelum bayi lahir, tes darah bisa dilakukan setelah persalinan untuk mengonfirmasi kondisi ini.

Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk membantu seseorang dengan sindrom Down agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

Komplikasi Sindrom Down

Anak-anak dengan sindrom Down bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda dan akan membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra.

Pria dan wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak.

Beberapa komplikasi kesehatan yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, obesitas, kejang, masalah kulit, menopause dini dan henti napas saat tidur (sleep apnea).