Down syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan melalui skrining kelainan genetik, yaitu dengan tes darah dan USG kehamilan. Selanjutnya akan dilakukan tes air ketuban dan uji sampel ari-ari, guna memastikan apakah terdapat kelainan gen.

USG kehamilan

USG kehamilan dilakukan setiap kali ibu hamil melakukan kontrol kandungan. Melalui pemeriksaan USG, dokter kandungan dapat menilai pertumbuhan janin, dengan melihat kadar cairan tulang belakang janin.

Tes darah

Dokter akan mengukur kadar protein PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan hormon HCG (human chorionic gonadotropin) pada trimester awal kehamilan. Pada trimester kedua, tes darah kembali dilakukan untuk mengukur kadar alpha-protein (AFP), estriol, HCG, dan hormon inhibin A. Seluruh pemeriksaan tersebut menjadi dasar bagi dokter, untuk menentukan apakah perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan yang lebih berisiko, yaitu pengambilan sampel air ketuban atau ari-ari.

Tes air ketuban

Tes air ketuban atau amniocentesis dilakukan untuk mengetahui apakah janin menderita kelainan genetik. Amniocentesis dilakukan pada trimester kedua, saat kehamilan memasuki usia 15 minggu.

Uji sampel ari-ari

Kelainan genetik juga dapat diketahui melalui pengambil sampel jaringan ari-ari atau plasenta. Pemeriksaan ini disebut chorionic villus sampling (CVS). CVS dilakukan oleh dokter kandungan saat kehamilan memasuki usia 10-13 minggu.

Untuk mendeteksi kemungkinan memiliki anak yang menderita Down syndrome, pasangan disarankan melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki anggota keluarga yang menderita kelainan ini.