Kemungkinan seorang bayi terlahir dengan sindrom Down dapat dideteksi dengan melakukan pemeriksaan dan pengujian antenatal. Sedangkan untuk diagnosis, langkah ini bisa dilakukan saat janin masih berada di dalam kandungan atau melalui tes darah setelah bayi dilahirkan.

Pemeriksaan antenatal

Pemeriksaan ini dilakukan guna memeriksa hal tidak normal yang mungkin berkembang atau sudah berkembang selama kehamilan. Tes ini sama sekali tidak mendiagnosis kondisi sindrom Down tapi digunakan untuk memperkirakan seberapa tinggi risiko janin mengalami sindrom Down. Jika menurut pemeriksaan antenatal ada kemungkinan cukup tinggi janin terkena sindrom Down, tes diagnosis bisa dilakukan untuk mengonfirmasinya.

Tiap wanita hamil akan ditawari pemeriksaan kondisi genetika seperti sindrom Down, khususnya bagi yang berpotensi. Umumnya pemeriksaan antenatal dilakukan pada akhir bulan ketiga usia kehamilan.

Dalam pemeriksaan antenatal untuk sindrom Down, tes darah dan pemindaian ultrasonografi (USG) akan dilakukan. Tes darah dilakukan untuk memeriksa tingkat protein dan hormon tertentu. Jika darah Anda mengandung zat-zat ini dalam tingkatan yang tidak normal, Anda mungkin berpeluang lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down.

Dengan tes USG, dokter akan mengukur ketebalan cairan yang terletak di belakang leher bayi. Jumlah cairan ini bisa memberi informasi mengenai kemungkinan bayi mengalami sindrom Down.

Jika berdasarkan tes darah dan tes USG kemungkinan bayi mengalami sindrom Down cukup tinggi, maka ibu hamil bisa menjalani tes diagnostik untuk mengonfirmasi kondisi tersebut, sebelum bayi dilahirkan (prenatal).

Tes diagnosis prenatal

Tes yang dapat mendiagnosis sindrom Down pada bayi yang belum lahir adalah amniocentesis, cordocentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling).

Harap diperhatikan bahwa ada sekitar satu persen pasien yang menjalani salah satu tes ini mengalami komplikasi keguguran. Selain keguguran, risiko kedua tes tersebut juga meliputi infeksi dan pendarahan.

CVS dapat dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 10 pekan dengan mengambil sedikit sampel sel-sel plasenta untuk pemeriksaan lebih lanjut di laboratorium.

Amniocentesis biasanya dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 15 hingga 22 pekan dengan mengambil sedikit sampel air ketuban.

Cordocentesis adalah diagnosa yang dilakukan dengan mengambil sampel darah janin melalui tali pusar guna memeriksa jumlah kromosom yang ada. Tes ini biasa dilakukan dalam usia kehamilan diantara 18 hingga 22 minggu.

Selain itu, tes DNA cell-free fetal juga dapat dilakukan pada minggu ke 10 kehamilan guna memeriksa lebih lanjut potensi bayi terserang sindrom Down. Tes ini dianggap sebagai acuan terbaik untuk memeriksa kondisi ini lebih lanjut, khususnya bagi ibu yang memiliki potensi tinggi atau dicurigai adanya gejala tertentu setelah pemeriksaan sebelumnya.

Diagnosis setelah kelahiran

Selain tes diagnosis di atas, diagnosis juga bisa dilakukan setelah bayi lahir. Umumnya, bayi yang lahir dengan Sindrom Down akan memiliki ciri fisik tertentu. Namun pada beberapa kasus, ciri fisik ini tidak jelas sehingga dokter memerlukan pemeriksaan tambahan yang disebut dengan chromosomal karyotype.

Tes ini bertujuan untuk menganalisa struktur kromosom dalam gen bayi yang baru lahir. Apabila terdapat kromosom 21 tambahan pada beberapa atau seluruh sel, maka bayi tersebut terdiagnosa menderita Sindrom Down.