Kelainan genetik adalah penyakit yang terjadi akibat perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Kelainan genetik bisa diturunkan dari orang tua kepada anak, atau terjadi secara acak akibat kondisi tertentu, seperti faktor lingkungan maupun paparan zat berbahaya.

Gen adalah materi genetik yang tersusun dari DNA dan berperan sebagai penentu berbagai karakteristik fisik seseorang, seperti warna kulit, rambut, dan mata, serta kerentanan terhadap penyakit tertentu. Gen sendiri diwariskan dari kedua orang tua kepada anaknya.

Kelainan Genetik - Alodokter

Pada kelainan genetik, anak bisa mewarisi gen yang mengalami kelainan dari salah satu maupun kedua orang tuanya. Hal ini membuat anak lebih berisiko menderita kelainan genetik sejak lahir.

Selain bersifat bawaan, kelainan genetik juga dapat berkembang selama hidup penderitanya akibat paparan faktor tertentu, seperti penggunaan obat-obatan atau paparan zat kimia dalam jangka waktu panjang.

Penyebab dan Faktor Risiko Kelainan Genetik

Berdasarkan penyebabnya, kelainan genetik terbagi menjadi tiga jenis, seperti yang dijelaskan berikut:

Gangguan kromosom

Normalnya, seseorang memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu.

Kelainan genetik akibat gangguan kromosom terjadi karena adanya perubahan pada bentuk maupun jumlah kromosom. Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom Down, sindrom Pitt-Hopkins, sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom Treacher Collins, dan sindrom Klinefelter.

Multifaktorial atau kompleks

Jenis kelainan genetik ini terjadi akibat kombinasi perubahan pada beberapa gen serta pengaruh faktor lain, seperti paparan zat kimia, penggunaan obat-obatan tertentu, atau kekurangan zat gizi.

Contoh kelainan genetik kompleks adalah kanker, autisme, spina bifida, dan penyakit Alzheimer.

Monogenik atau cacat gen tunggal

Monogenik adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan pada satu gen tertentu. Kondisi ini bisa diturunkan kepada anak apabila salah satu atau kedua orang tua memiliki kelainan genetik yang sama atau menjadi pembawa (carrier) kelainan gen tersebut.

Contoh kelainan monogenik antara lain cystic fibrosis, hiperkolesterolemia familial, hemokromatosis, anemia sel sabit, Swyer syndrome, sindrom Isaac, sindrom Barber Say, dan abetalipoproteinemia, sindrom Usher, atau Zellweger spectrum disorders.

Selain itu, ada faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kelainan genetik, yaitu paparan zat kimia berbahaya, sinar radiasi, dan sinar ultraviolet (UV), serta kebiasaan merokok, terutama bila terjadi dalam jangka panjang atau sejak usia muda.

Gejala Kelainan Genetik

Gejala kelainan genetik dapat bervariasi, tergantung pada jenisnya. Berikut adalah contoh kelainan genetik beserta keluhan yang dapat menyertainya:

Sindrom Down

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik akibat perubahan kromosom. Kondisi ini terjadi ketika kromosom nomor 21 memiliki satu salinan ekstra.

Adanya kromosom ekstra tersebut dapat menimbulkan kelainan fisik, serta gangguan perkembangan dan kecerdasan pada anak, seperti:

  • Ukuran kepala lebih kecil
  • Hidung dan mulut kecil
  • Bentuk telinga kecil atau tidak normal
  • Leher pendek
  • Otot lemah dan sangat lentur
  • Kesulitan belajar

Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer merupakan salah satu jenis kelainan genetik kompleks atau multifaktorial. Kelainan ini menyebabkan penurunan daya ingat, kemampuan berpikir dan berbicara, serta perubahan perilaku.

Gejala penyakit Alzheimer bisa bervariasi pada setiap penderitanya. Namun, keluhan yang umum terjadi antara lain:

  • Sulit mengingat nama anggota keluarga atau teman
  • Sering tersesat di tempat atau wilayah yang sering dikunjungi
  • Perlu waktu lebih lama untuk menyelesaikan pekerjaan yang mudah
  • Sulit mengingat nama anggota keluarga atau teman
  • Gangguan berkomunikasi
  • Gangguan tidur
  • Halusinasi atau delusi (waham)

Anemia sel sabit

Salah satu jenis kelainan genetik monogenik adalah anemia sel sabit. Kondisi ini terjadi ketika sel darah merah berbentuk seperti sabit dan kaku sehingga tidak bisa mengalir dengan mudah di pembuluh darah. Akibatnya, pasokan darah sehat dan oksigen yang dibutuhkan tubuh menjadi terhambat.

Gejala anemia sel sabit umumnya dapat terlihat sejak bayi berusia sekitar 6 bulan. Beberapa tanda dan keluhan yang umum terjadi adalah:

  • Mudah lelah
  • Pucat
  • Sesak napas
  • Mudah terserang infeksi
  • Pembengkakan limpa
  • Pembengkakan di tangan dan kaki
  • Gangguan penglihatan

Selain contoh kelainan genetik di atas, ada beberapa kelainan genetik yang tidak menyebabkan gejala parah, misalnya buta warna atau heterochromia.

Kapan harus ke dokter

Anda dapat berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter melalui layanan chat untuk mendiskusikan risiko kelainan genetik atau keluhan yang dirasakan. Konsultasi ini dapat membantu menentukan apakah diperlukan pemeriksaan lanjutan secara langsung.

Lakukan skrining genetik ke dokter sebelum merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar kelainan genetik menurun kepada anak. Skrining genetik juga bisa dilakukan pada bayi yang baru lahir untuk mendeteksi adanya kelainan genetik.

Segera bawa anak ke dokter jika ia pertumbuhan dan perkembangannya terlambat walaupun telah mendapat nutrisi yang cukup, atau mengalami cacat pada anggota tubuh tertentu.

Diagnosis Kelainan Genetik

Untuk mendiagnosis kelainan genetik, dokter dapat melakukan pemeriksaan, baik sebelum dan selama kehamilan, maupun setelah persalinan. Pemeriksaan tersebut dapat meliputi:

  • Carrier testing
    Tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah seseorang menjadi pembawa gen kelainan genetik yang bisa diturunkan kepada anaknya kelak. Carrier testing juga bisa dilakukan pada individu yang tidak memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga.
  • Prenatal screening
    Prenatal screening bertujuan untuk menilai apakah janin berisiko tinggi menderita kelainan genetik. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dan pemeriksaan USG. Nama lain skrining ini adalah noninvasive prenatal testing (NIPT)
  • Prenatal diagnostic testing
    Pada tes ini, dokter akan memeriksa air ketuban untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin.
  • Newborn screening
    Pemeriksaan ini bertujuan agar dokter dapat segera memberikan tindakan medis jika bayi dipastikan menderita kelainan genetik. Newborn screening dilakukan dengan memeriksa sampel darah janin.

Pengobatan Kelainan Genetik

Pengobatan untuk kelainan genetik bertujuan untuk meredakan gejala, mencegah komplikasi, dan membantu penderita agar bisa beraktivitas normal. Jenis pengobatan yang dapat diberikan oleh dokter adalah:

Terapi

Pada anak dengan cacat fisik dan mental akibat kelainan genetik, seperti sindrom Down, dokter dapat memberikan terapi sesuai kebutuhan dan usianya. Terapi tersebut dapat meliputi:

  • Fisioterapi, untuk memperkuat otot, menjaga postur tubuh yang baik, dan mengajarkan pasien cara bergerak yang benar
  • Terapi bicara, untuk melatih pasien berbahasa dan berkomunikasi lebih baik
  • Terapi okupasi, untuk membantu pasien agar dapat melakukan kegiatan sederhana, seperti berpakaian, makan, membuka pintu, atau mengambil benda

Selain terapi di atas, dokter juga dapat menjalankan operasi jantung jika anak dengan sindrom Down mengalami kelainan jantung bawaan.

Transplantasi sumsum tulang

Untuk mengobati anemia sel sabit, dokter dapat menjalankan transplantasi sumsum tulang. Pada prosedur ini, sumsum tulang pasien akan diganti dengan sumsum tulang dari pendonor yang dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat.

Obat-obatan

Obat-obatan merupakan penanganan utama yang bisa diberikan kepada penderita penyakit Alzheimer. Jenis obat yang bisa diresepkan oleh dokter adalah donepezil (Aricept Evess), memantine, dan rivastigmine.

Selain pemberian obat-obatan, penyakit Alzheimer bisa ditangani dengan terapi psikologi (psikoterapi). Melalui terapi ini, pasien dilatih untuk mempertahankan kemampuan daya ingat, berkomunikasi, serta memecahkan masalah dalam kehidupan sehari-hari.

Berbagai metode penanganan tersebut bertujuan untuk membantu penderita Alzheimer tetap dapat bersosialisasi, menjalani aktivitas sehari-hari, serta mempertahankan kemandirian selama mungkin.

Selain menjalani pengobatan, pasien juga perlu kontrol rutin ke dokter selama hidupnya agar dapat menjalani hidup dengan nyaman.

Komplikasi Kelainan Genetik

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, kelainan genetik umumnya merupakan kondisi seumur hidup. Pada beberapa kasus, janin yang menderita kelainan genetik dapat meninggal di dalam kandungan atau keguguran.

Sementara itu, bayi yang lahir dengan kelainan genetik berisiko mengalami cacat fisik atau mental, kesulitan bersosialisasi, gangguan tumbuh kembang, atau bahkan tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainannya.

Hiperkolesterolemia familial merupakan salah satu kelainan genetik yang ditandai dengan kadar kolesterol tinggi dalam darah sejak usia dini. Kondisi ini mengharuskan penderitanya mengonsumsi obat antikolesterol dalam jangka panjang. 

Jika tidak terdeteksi sejak awal atau tidak diobati, hiperkolesterolemia familial berisiko menyebabkan penyakit jantung dan stroke.

Selain itu, beberapa kelainan genetik juga dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker. Sebagai contoh, seseorang lebih rentan terkena kanker payudara atau kanker ovarium jika keluarganya mengalami mutasi gen BRCA 1 atau  BRCA 2.

Pencegahan Kelainan Genetik

Kelainan genetik monogenik dan kromosomal umumnya sulit untuk dicegah. Namun, skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu pasangan untuk mengetahui risiko melahirkan anak dengan kelainan genetik tertentu.

Sementara itu, pada kelainan genetik kompleks, upaya yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko terjadinya komplikasi, selain dengan skrining genetik adalah:

  • Menjalani pola hidup sehat dan memperbanyak konsumsi buah dan sayuran
  • Tidak merokok dan tidak mengonsumsi minuman beralkohol
  • Berolahraga secara rutin, minimal 150 menit per minggu
  • Beristirahat yang cukup dan mengelola stres dengan baik
  • Membatasi konsumsi makanan yang mengandung bahan pengawet
  • Menjalani skrining kanker secara rutin, seperti pap smear dan mammografi