Hemokromatosis adalah kondisi ketika kadar zat besi di dalam tubuh terlalu banyak. Jika tidak ditangani, zat besi akan menumpuk di dalam organ tubuh dan dapat menimbulkan kondisi serius, seperti sirosis hati dan gagal jantung.

Zat besi adalah mineral penting bagi tubuh yang bisa didapatkan dari makanan. Zat besi memiliki banyak fungsi bagi tubuh, salah satunya adalah untuk menghasilkan hemoglobin, yaitu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk mengikat dan mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh.

Hemokromatosis - Alodokter

Pada kondisi normal, usus akan menyerap zat besi dalam jumlah yang normal. Akan tetapi, pada hemokromatosis, zat besi dari makanan diserap secara berlebihan dan tidak bisa dikeluarkan dari dalam tubuh.

Kondisi tersebut menyebabkan zat besi menumpuk di organ hati, jantung, pankreas, dan sendi. Jika penumpukan zat besi terjadi secara terus-menerus, organ-organ tersebut akan mengalami kerusakan.

Penyebab Hemokromatosis

Penyebab utama hemokromatosis adalah perubahan atau mutasi pada gen HFE, yaitu gen yang mengatur penyerapan zat besi oleh tubuh. Mutasi gen tersebut dapat diturunkan dari kedua orang tua, meski orang tua tidak menampakkan gejala hemokromatosis.

Selain disebabkan oleh mutasi gen HFE, hemokromatosis juga dapat disebabkan oleh penyakit autoimun yang berkembang pada masa perkembangan janin. Kondisi tersebut menyebabkan penumpukan zat besi di organ hati dan dapat menyebabkan kematian dini pada bayi yang baru lahir.

Di samping faktor keturunan dan penyakit autoimun, hemokromatosis juga dapat terjadi akibat beberapa kondisi lainnya, seperti:

Faktor risiko hemokromatosis

Ada sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya hemokromatosis, yaitu:

  • Berjenis kelamin pria
  • Berusia di atas 60 tahun
  • Memiliki keluarga dengan riwayat hemokromatosis
  • Memiliki riwayat penyakit atau kondisi tertentu dalam keluarga, seperti diabetes, radang sendi, dan serangan jantung
  • Mengonsumsi minuman beralkohol secara berlebihan

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis sering kali tidak menimbulkan gejala. Bila muncul gejala, umumnya terjadi pada rentang usia 30–50 tahun. Pada sebagian kecil kasus, penderita kondisi ini mengalami gejala di usia 15–30 tahun.

Pada wanita, kelebihan zat besi dalam tubuh dapat terbuang melalui darah haid sehingga gejala penyakit ini biasanya baru muncul setelah menopause.

Secara umum, gejala hemokromatosis adalah:

  • Lemas
  • Nyeri sendi
  • Sakit perut
  • Penurunan gairah seks
  • Kulit menjadi keabuan
  • Sulit mengingat
  • Penurunan berat badan
  • Linglung
  • Gangguan irama jantung

Gejala-gejala di atas dapat memburuk jika penderita mengonsumsi vitamin C atau makanan dan minuman yang mengandung zat tersebut. Hal ini karena vitamin C dapat meningkatkan penyerapan zat besi.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas, terutama jika memiliki anggota keluarga yang menderita hemokromatosis.

Meski tidak memiliki gejala, Anda juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan genetik jika memiliki keluarga dengan riwayat hemokromatosis. Pemeriksaan ini dapat menunjukkan seberapa besar risiko hemokromatosis dapat diwariskan ke anak.

Diagnosis Hemokromatosis

Untuk mendiagnosis hemokromatosis, dokter akan melakukan tanya jawab terkait gejala yang dialami, riwayat kesehatan keluarga dan pasien, serta obat-obatan yang dikonsumsi.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, terutama daerah perut, untuk mendeteksi pembengkakan pada organ hati dan limpa.

Jika pasien dicurigai menderita hemokromatosis, dokter akan melakukan tes darah untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah. Apabila hasilnya tidak normal, dokter akan melakukan tes genetik untuk memeriksa adanya mutasi gen HFE.

Selain pemeriksaan di atas, dokter juga dapat melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk melihat dampak hemokromatosis pada organ tertentu dan melihat kemungkinan adanya penyakit lain. Beberapa pemeriksaan tersebut adalah:

  • Tes fungsi hati, untuk mendeteksi kerusakan hati
  • MRI, untuk melihat kondisi organ hati secara lebih jelas
  • Biopsi hati, untuk mengetahui jumlah zat besi dalam organ hati dengan mengambil sampel jaringan organ tersebut

Pengobatan Hemokromatosis

Pengobatan hemokromatosis bertujuan untuk mengembalikan dan menjaga kadar zat besi yang normal di dalam tubuh, mencegah kerusakan organ, dan mencegah komplikasi akibat penumpukan zat besi.

Beberapa tindakan yang dapat dilakukan dokter untuk mengatasi hemokromatosis adalah:

Pembuangan darah

Proses pembuangan darah atau phlebotomy dilakukan seperti donor darah. Seberapa sering dan seberapa banyak jumlah darah yang dibuang tergantung pada usia pasien dan tingkat keparahan hemokromatosis.

Beberapa pasien awalnya menjalani proses ini 1–2 kali dalam seminggu. Setelah kadar zat besi dalam darah kembali normal, pembuangan darah dilakukan tiap 2 atau 3 bulan sekali.

Guna membantu proses penyembuhan, pasien dilarang mengonsumsi makanan atau minuman yang dapat meningkatkan zat besi dalam tubuh, seperti vitamin C, suplemen zat besi, minuman beralkohol, serta ikan mentah dan kerang.

Pemberian obat-obatan

Dokter juga dapat memberikan obat-obatan dalam bentuk pil atau suntik, guna membantu mengikat dan membuang kelebihan zat besi dalam tubuh melalui urine atau tinja. Obat ini dinamakan kelasi (chelation), contohnya adalah deferiprone.

Pemberian obat dilakukan bila pasien memiliki kondisi yang membuatnya tidak bisa menjalani pembuangan darah, misalnya karena menderita thalasemia atau penyakit jantung.

Komplikasi Hemokromatosis

Jika tidak ditangani, hemokromatosis dapat menyebabkan zat besi menumpuk di dalam beberapa organ tubuh. Akibatnya, penderita bisa mengalami komplikasi sebagai berikut:

  • Masalah pada sistem reproduksi, seperti impotensi pada pria dan gangguan menstruasi pada wanita
  • Kerusakan hati, seperti sirosis
  • Kerusakan pankreas, sehingga menimbulkan diabetes
  • Gangguan jantung, seperti aritmia dan gagal jantung
  • Radang sendi

Pencegahan Hemokromatosis

Hemokromatosis sulit dicegah. Akan tetapi, pada orang yang berisiko tinggi terkena hemokromatosis, risikonya terjadinya kondisi ini dapat diturunkan dengan menjalani pemeriksaan ke dokter secara rutin sehingga kadar zat besi selalu terkontrol.

Pada penderita penyakit tertentu yang membutuhkan transfusi darah dalam jangka panjang, misalnya thalasemia, tes darah perlu dilakukan secara berkala untuk mencegah timbulnya hemokromatosis.