Thalasemia adalah kelainan darah karena kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Kondisi ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah, sehingga tubuhnya mudah lelah, mengantuk, hingga mengalami sesak napas.

Thalasemia merupakan kelainan darah akibat faktor genetik yang diwariskan dari orang tua. Karena bersifat keturunan, kondisi ini sudah dapat muncul sejak usia anak-anak. Gejala awal yang paling sering terlihat adalah tanda-tanda anemia, seperti mudah lelah, sering mengantuk, dan sesak napas.

thalassemia - Alodokter

Thalasemia, khususnya yang berat, tidak boleh dianggap sepele. Karena kondisi ini dapat memicu berbagai komplikasi serius, seperti gangguan fungsi jantung, hambatan pertumbuhan pada anak, kerusakan organ hati, bahkan berisiko mengancam nyawa.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia terjadi akibat kelainan genetik yang memengaruhi proses produksi hemoglobin oleh tubuh. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua meski orang tua tersebut tidak mengalami gejala.

Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya mudah lelah dan lemas. Gejala ini biasanya muncul pada 2 tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, bagi penderita thalasemia ringan (minor), anemia mungkin tidak terjadi.

Waktu kemunculan dan tingkat keparahan gejala yang dialami penderita tergantung pada jenis thalasemia yang diderita. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan merasakan gejala kurang darah yang berat. Kondisi ini dapat merusak organ tubuh, bahkan berujung pada kematian.

Gejala Thalasemia

Thalasemia dapat menimbulkan beragam gejala, tergantung tingkat keparahan dan jenisnya. Beberapa gejala yang umum dialami, antara lain:

  • Tubuh mudah lelah dan lemas
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Pertumbuhan terhambat pada anak
  • Nafsu makan menurun
  • Pembesaran perut akibat pembesaran limpa atau hati
  • Sesak napas
  • Sering mengalami infeksi

Pada thalasemia minor, gejala bisa sangat ringan atau bahkan tidak muncul sama sekali. Jika Anda atau anak Anda mengalami keluhan di atas, terutama pucat yang berkepanjangan atau pertumbuhan yang tidak sesuai usia, sebaiknya segera lakukan pemeriksaan ke dokter untuk mendapatkan evaluasi dan penanganan yang tepat.

Anda juga dapat memanfaatkan fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi ALODOKTER untuk berkonsultasi secara praktis dan memperoleh saran medis sesuai dengan kondisi yang dialami.

Kapan Harus ke Dokter 

Pada thalasemia, pemeriksaan ke dokter sangat penting dilakukan sejak gejala awal muncul, terutama karena kondisi ini dapat berkembang menjadi lebih serius jika tidak ditangani dengan baik. Segera konsultasikan ke dokter apabila:

  • Gejala anemia yang memburuk, seperti lemas berlebihan, tampak sangat pucat, jantung berdebar, atau sesak napas
  • Demam tinggi tanpa sebab jelas
  • Terjadi pembengkakan perut yang makin besar
  • Muncul tanda-tanda infeksi, misalnya demam, menggigil, atau luka yang sulit sembuh
  • Penurunan nafsu makan atau berat badan secara signifikan
  • Nyeri tulang atau perubahan bentuk wajah dan tulang
  • Gangguan pertumbuhan pada anak, seperti berat badan tidak bertambah atau pubertas terhambat

Pemeriksaan sejak dini dapat membantu memastikan diagnosis dan mencegah terjadinya komplikasi yang lebih serius. Untuk mempermudah proses konsultasi dan pemeriksaan, Anda bisa menggunakan fitur booking dokter di aplikasi ALODOKTER sehingga penanganan dapat dilakukan dengan lebih cepat dan tepat.

Diagnosis Thalasemia 

Dalam mendiagnosis thalasemia, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan yang diawali dengan sesi tanya jawab medis. Pada tahap ini, dokter akan menanyakan hal-hal berikut: 

  • Keluhan yang dialami
  • Waktu mulai munculnya keluhan
  • Riwayat keluarga dengan thalasemia atau anemia
  • Riwayat transfusi darah 
  • Gangguan pertumbuhan pada anak

Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan dilakukan untuk melihat tanda-tanda anemia, seperti kulit pucat atau kekuningan, mendeteksi adanya pembesaran limpa dan hati, serta mengevaluasi pertumbuhan dan kondisi umum pasien, terutama pada anak-anak.

Untuk memastikan diagnosis, dokter dapat melakukan tes tambahan, antara lain:

  • Tes darah lengkap, untuk mengetahui kadar hemoglobin dan bentuk sel darah merah
  • Tes genetik, untuk mendeteksi kelainan gen yang menyebabkan thalasemia

Selain itu, pemeriksaan thalasemia juga bisa dilakukan sejak anak masih di dalam kandungan, terutama bila janin dicurigai mengalami thalasemia. Pemeriksaan thalasemia pada janin dapat dilakukan dengan:

  • Chorionic villus sampling, untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin
  • Aminocentesis, untuk memeriksa adanya mutasi genetik atau kelainan hemoglobin pada janin

Pengobatan Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit jangka panjang yang memerlukan perawatan seumur hidup. Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah munculnya komplikasi. Beberapa penanganan tersebut adalah:

Penanganan Medis 

  • Transfusi darah rutin untuk menambah jumlah sel darah merah yang sehat
  • Terapi kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi berlebih akibat transfusi berulang
  • Transplantasi sumsum tulang pada kasus tertentu, terutama thalasemia berat
  • Operasi pengangkatan limpa, untuk mengurangi penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan menekan kebutuhan transfusi darah yang terlalu sering.

Penerapan Pola Hidup Sehat

Selain menjalani pengobatan medis, pasien akan disarankan untuk menjalani pola hidup sehat guna membantu menjaga kadar hemoglobin tetap stabil, meningkatkan daya tahan tubuh, serta mengurangi risiko terjadinya komplikasi jangka panjang.

Beberapa langkah yang dapat dilakukan antara lain:

  • Mengonsumsi makanan bergizi seimbang dan kaya asam folat
  • Menghindari konsumsi suplemen zat besi tanpa anjuran dokter
  • Rutin menjalani kontrol dan pemeriksaan darah sesuai jadwal
  • Patuh menjalani terapi, termasuk transfusi darah dan obat kelasi besi bila diresepkan
  • Melakukan aktivitas fisik ringan sesuai kondisi tubuh
  • Istirahat yang cukup setiap hari
  • Menjaga kebersihan diri untuk mencegah infeksi
  • Melengkapi imunisasi sesuai rekomendasi dokter

Dengan menerapkan langkah-langkah tersebut secara konsisten, kondisi kesehatan penderita thalasemia dapat lebih terkontrol dan risiko komplikasi dapat diminimalkan.

Tidak kalah penting, penderita thalasemia dan keluarganya perlu mendapatkan dukungan emosional,serta mempertimbangkan konseling kesehatan sebelum merencanakan kehamilan. Dengan penerapan pola hidup sehat yang konsisten, kualitas hidup penderita thalasemia dapat tetap terjaga dengan baik.

Komplikasi Thalasemia

Jika tidak ditangani dengan baik, thalasemia dapat menyebabkan:

  • Gagal jantung akibat anemia berat
  • Gangguan pertumbuhan, terutama pada anak-anak
  • Kelainan bentuk tulang akibat sumsum tulang yang bekerja berlebihan
  • Gangguan hati, seperti sirosis karena kelebihan zat besi
  • Infeksi berulang karena imunitas tubuh menurun
  • Gangguan organ lain akibat penumpukan zat besi

Pencegahan Thalasemia

Thalasemia tidak dapat dicegah, karena kelainan ini diturunkan secara genetik. Namun, risiko penularan ke anak bisa diminimalkan dengan beberapa langkah:

  • Konsultasi kesehatan sebelum menikah, terutama untuk pasangan dengan riwayat thalasemia dalam keluarga
  • Melakukan pemeriksaan darah untuk mendeteksi pembawa gen thalasemia
  • Diskusi dengan dokter terkait opsi bayi tabung dan pemeriksaan genetik praimplantasi jika kedua pasangan pembawa gen thalasemia