Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah.

thalassemia - Alodokter

Terdapat 2 jenis thalasemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang diturunkan ini. Thalasemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi.

Thalasemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan bernapas. Selain itu, thalasemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat, kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta.

Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan.

Beberapa contoh gejala thalasemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalasemia

Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Belum diketahui secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.

Diagnosis Thalasemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia. Namun untuk mengetahui tipe thalasemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pengobatan Thalasemia

Thalasemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalasemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalasemia

Risiko terkena komplikasi thalasemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalasemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas terlambat, dan gangguan ritme jantung.