Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan kelainan pada hemoglobin. Hal ini menyebabkan sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan lebih cepat hancur. Oleh sebab itu, penderita thalasemia akan mengalami gejala kurang darah atau anemia.

Berikut ini adalah gejala anemia yang bisa dialami oleh penderita thalasemia: 

  • Kulit pucat
  • Mudah lelah
  • Terlihat lemah
  • Pusing
  • Hilang nafsu makan
  • Sulit berkonsentrasi
  • Mudah marah
  • Jantung berdebar
  • Sesak napas

Selain anemia, thalasemia juga dapat menimbulkan kelainan lain, seperti:

  • Penyakit kuning
  • Kelainan bentuk wajah, berupa rahang atas yang membesar (membuat wajah seperti tupai), gigi yang renggang, dan gigitan yang tidak pas
  • Perut membengkak akibat pembesaran organ limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali)

Tingkat keparahan gejala thalasemia sangat dipengaruhi oleh jenis thalasemia yang dialami. Sebagian besar gejala biasanya muncul pada dua tahun pertama kehidupan, tetapi bisa juga terdeteksi sejak bayi baru lahir. Pada kasus thalasemia berat, bayi bahkan dapat mengalami komplikasi serius sejak dalam kandungan atau segera setelah lahir.

Pada anak-anak, thalasemia bisa menimbulkan beberapa keluhan khusus, seperti:

  • Mudah lelah ketika bermain
  • Sering rewel
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
  • Keterlambatan waktu puber

Perlu diketahui, thalasemia juga bisa muncul saat remaja, dewasa, atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali. Namun, perlu diingat, penderita yang tidak bergejala tetap dapat menurunkan thalasemia kepada anaknya kelak.

Kapan Harus ke Dokter

Jika Anda atau anak Anda menderita thalasemia, penting untuk mengenali waktu yang tepat untuk segera memeriksakan diri ke dokter. Segera konsultasikan ke dokter jika mengalami kondisi berikut:

  • Gejala anemia yang memburuk, seperti lemas berlebihan, tampak sangat pucat, jantung berdebar, atau sesak napas
  • Demam tinggi tanpa sebab jelas
  • Terjadi pembengkakan perut yang makin besar
  • Muncul tanda-tanda infeksi, misalnya demam, menggigil, atau luka yang sulit sembuh
  • Penurunan nafsu makan atau berat badan secara signifikan
  • Nyeri tulang atau perubahan bentuk wajah dan tulang
  • Gangguan pertumbuhan pada anak, seperti berat badan tidak bertambah atau pubertas terhambat

Penting untuk diingat, penderita thalasemia, baik yang bergejala maupun yang tampak sehat, tetap perlu kontrol rutin ke dokter spesialis hematologi. Selain itu, bagi Anda yang memiliki riwayat thalasemia atau pembawa sifat thalasemia dan berencana menikah atau memiliki anak, sebaiknya konsultasikan dengan dokter sebelum kehamilan. 

Tes darah dan tes genetik bertujuan untuk mendeteksi thalasemia dan jenisnya. Setelah hasilnya keluar, dokter akan memberitahu kemungkinan anak mengalami thalasemia dan cara mengatasinya.

Untuk memudahkan pemeriksaan, Anda juga dapat melakukan booking dokter spesialis hematologi melalui aplikasi ALODOKTER agar konsultasi lebih cepat dan terjadwal.