Gejala thalassemia yang dialami oleh tiap orang bisa berbeda-beda, tergantung kepada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Berikut ini adalah beberapa gejala thalassemia yang umum terjadi:

  • Urine berwarna keruh.
  • Wajah terlihat pucat.
  • Kelainan bentuk tulang wajah.
  • Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning (jaundice/penyakit kuning).
  • Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
  • Perut menjadi bengkak (disebabkan oleh pembesaran limpa atau hati).
  • Kekurangan sel darah merah atau anemia (menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih, dan lesu).

Bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin yang berbeda dengan hemoglobin normal, yaitu fetal hemoglobin. Hemoglobin normal akan menggantikan fetal hemoglobin setelah bayi berusia enam bulan. Itu sebabnya kebanyakan bayi yang terlahir dengan thalassemia akan mengalami gejala setelah mereka berusia enam bulan ke atas.

Kekurangan hemoglobin pada anak-anak penderita thalassemia parah akan membuat tubuh memproduksi sumsum tulang lebih banyak dari biasanya. Ini adalah cara tubuh berusaha untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini bisa menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak wajar atau kelainan bentuk kerangka tulang.

Selain itu, untuk memproduksi lebih banyak hemoglobin, tubuh akan menyerap lebih banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi atau melalui transfusi darah yang bisa berakibat pada penumpukan zat besi di dalam tubuh. Hal ini bisa berpotensi menimbulkan beberapa masalah sebagai berikut:

  • Pertumbuhan tubuh saat pubertas akan tertunda atau tidak terjadi sama sekali akibat terganggunya sistem hormon di dalam tubuh.
  • Lebih rentan terkena infeksi akibat rusaknya jaringan lunak, terutama limpa dan hati