Thalasemia terjadi akibat kelainan genetik. Gen yang mengalami kelainan (mutasi) adalah gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan gangguan produksi sel darah merah yang sehat, sehingga sel darah merah akan lebih cepat dihancurkan. Kondisi ini membuat penderita thalasemia mengalami anemia atau kurang darah.

Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalasemia, anak yang dilahirkan berisiko mengalami thalasemia jenis ringan (thalasemia minor). Namun jika kedua orang tua memiliki kelainan genetik ini, anak yang dilahirkan berisiko mengalami thalasemia yang berat, yaitu thalasemia mayor.

Selain berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia juga dapat dibagi menjadi 2 jenis berdasarkan rantai gen yang rusak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.

Pencegahan Thalasemia

Thalasemia tidak dapat dicegah karena kelainan ini diturunkan secara genetik. Untuk mencegah agar thalasemia tidak diturunkan ke anak, sebaiknya pasangan yang akan menikah melakukan konsultasi dengan dokter. Hal ini dilakukan terutama bagi pasangan yang memiliki anggota keluarga penderita thalasemia.

Dokter akan melakukan pemeriksaan darah guna mengetahui adanya kelainan genetik yang bisa diturunkan kepada anak setelah menikah. Pada pasangan yang membawa gen thalasemia, dokter mungkin akan menganjurkan prosedur bayi tabung untuk mencegah thalasemia diturunkan kepada anak.