Thalasemia terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin), yaitu protein penting di dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi ini menyebabkan produksi hemoglobin yang sehat terganggu, sehingga sel darah merah akan lebih cepat hancur. Kondisi ini membuat penderita mengalami anemia atau kurang darah.
Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalasemia, maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalasemia ringan (thalasemia minor). Sementara itu, jika kedua orang tua sama-sama membawa gen tersebut, kemungkinan anak untuk menderita thalasemia berat (thalasemia mayor) menjadi lebih besar.
Thalasemia sendiri dibedakan lagi berdasarkan jenis rantai hemoglobin yang terganggu, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Keduanya memiliki karakteristik dan tingkat keparahan yang berbeda, tergantung pada seberapa banyak mutasi gen yang terjadi dan seberapa besar pengaruhnya terhadap produksi hemoglobin di dalam tubuh.
Untuk mendapatkan informasi lebih lanjut mengenai thalasemia, jangan ragu untuk berkonsultasi melalui Chat Bersama Dokter di aplikasi Alodokter. Melalui fitur ini, dokter dapat memberikan edukasi, saran medis, hingga rekomendasi pemeriksaan lanjutan sesuai kondisi Anda.