Mutasi di dalam DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan mutasi tersebut terjadi. Namun hal ini diperkirakan berkaitan dengan faktor genetika.

Kasus penyakit genetika (seperti thalassemia dan anemia sel sabit) lebih sering terjadi di negara-negara Asia, Afrika-Amerika, atau Timur Tengah, serta beberapa negara seperti Siprus, Italia, atau Yunani.

Tipe-tipe Thalassemia

Bagian hemoglobin yang terkena mutasi dan jumlah mutasi yang diwariskan dari orang tua menentukan tipe thalassemia yang diderita. Mutasi dapat memengaruhi hemoglobin yang terdiri dari 2 protein alfa dan 2 protein beta. Thalassemia yang diderita akan makin parah jika gen yang mengalami mutasi makin banyak.

Thalassemia alfa

Protein hemoglobin alfa terdiri atas empat gen yang berasal dari kedua orang tua, yang masing-masing mewariskan dua gen. Berikut ini adalah penjelasan tentang tingkat keparahan gejala berdasarkan mutasi gen thalassemia alfa:

  • Gejala thalassemia tidak muncul jika satu gen yang mengalami mutasi, tapi orang tersebut bisa menurunkan penyakit ini kepada anaknya karena dia merupakan inang atau pembawa penyakit thalassemia.
  • Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika dua gen mengalami mutasi, dan kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa minor.
  • Gejala thalassemia yang muncul bersifat sedang hingga parah jika tiga gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit hemoglobin H.
  • Janin akan mati atau bayi yang baru dilahirkan akan meninggal sesaat setelah dilahirkan jika empat gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa mayor.

Thalassemia beta

Protein hemoglobin beta terdiri atas dua gen yang berasal dari orang tua, yang masing-masing mewariskan satu gen. Berikut ini adalah penjelasan tentang tingkat keparahan gejala berdasarkan mutasi gen thalassemia beta:

  • Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika hanya satu gen yang mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta minor.
  • Gejala thalassemia yang muncul bersifat sedang hingga parah jika dua gen mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta mayor atau anemia Cooley. Dua gen yang mengalami mutasi juga bisa disebut thalassemia beta intermedia jika gejala yang dialami bersifat lebih ringan. Biasanya bayi yang mengalami kondisi ini terlihat sehat saat dilahirkan. Namun setelah berusia dua tahun, gejala baru akan muncul.