Sebagai langkah awal pemeriksaan, dokter akan menanyakan gejala yang dialami penderita. Kemudian dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat tanda-tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan darah untuk mendiagnosis thalasemia. Beberapa jenis pemeriksaan darah yang akan dilakukan adalah:

  • Hitung sel darah lengkap.
  • Sediaan hapus darah tepi, dengan melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop.
  • Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.
  • Jumlah zat besi.
  • Pemeriksaan gen atau DNA.

Dari seluruh pemeriksaan tersebut, dokter akan menentukan apakah anak menderita thalasemia atau tidak, serta jenis thalasemia yang dialaminya.

Pemeriksaan pada Ibu Hamil

Selain pemeriksaan ketika anak sudah dilahirkan, pemeriksaan thalasemia juga dapat dilakukan sejak anak masih di dalam kandungan. Pemeriksaan ini dilakukan bila janin dicurigai mengalami thalasemia. Pemeriksaan thalasemia pada janin dapat dilakukan dengan:

Chorionic villus sampling

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Chorionic villus sampling dapat dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.

Aminocentesis

Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.