Diagnosis Thalasemia dilakukan melalui serangkaian pemeriksaan oleh dokter, yang meliputi tanya jawab medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memastikan apakah seseorang menderita thalassemia, menentukan jenis dan tingkat keparahannya, serta membantu dokter merencanakan langkah pengobatan atau pemantauan yang tepat. 

Pemeriksaan untuk Diagnosis Thalasemia 

Berikut adalah rangkaian pemeriksaan yang dapat dilakukan dokter untuk mendiagnosis thalasemia: 

Tanya Jawab 

Proses diagnosis thalasemia diawali dengan tanya jawab terkait keluhan dan riwayat kesehatan pasien. Dokter akan menanyakan beberapa hal berikut:

  • Keluhan atau gejala yang dirasakan 
  • Waktu mulai munculnya keluhan
  • Riwayat keluarga dengan thalasemia atau anemia
  • Riwayat transfusi darah 
  • Gangguan pertumbuhan pada anak

Pemeriksaan Fisik 

Setelah sesi tanya jawab, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda anemia, pembesaran hati atau limpa, dan perubahan bentuk tulang wajah pada kasus berat.

Pemeriksaan Penunjang

Untuk memastikan diagnosis dan menilai tingkat keparahan penyakit, dokter dapat menyarankan pemeriksaan penunjang berikut:

Tes darah lengkap

Tes darah lengkap adalah salah satu pemeriksaan awal yang penting untuk mendiagnosis thalassemia. Tes ini akan membantu dokter menentukan apakah Anda atau anak Anda menderita thalasemia atau tidak, serta jenis thalasemia yang dialaminya.

Ada beberapa jenis pemeriksaan darah yang akan dilakukan, di antaranya: 

  • Hitung sel darah lengkap
  • Sediaan hapus darah tepi, untuk melihat bentuk sel darah merah di bawah mikroskop
  • Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah
  • Hitung kadar zat besi
  • Pemeriksaan gen atau DNA

Tes genetik 

Tes ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi gen penyebab thalassemia, terutama jika hasil darah kurang jelas atau untuk konseling genetik. Selain itu, tes ini juga dilakukan untuk mendeteksi thalasemia pada janin. Pemeriksaan thalasemia pada janin dapat dilakukan dengan:

Chorionic villus sampling (CVS)

Tes dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. CVS dapat dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.

Amniocentesis

Amniocentesis adalah tes yang dilakukan dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

Pemeriksaan yang menyeluruh sangat penting untuk memastikan diagnosis thalasemia dan menentukan penanganan yang tepat. Untuk mempermudah proses pemeriksaan, Anda dapat memanfaatkan fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi Alodokter.