Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia. Namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita, harus melakukan tes DNA. Seseorang bisa dicurigai menderita thalassemia jika tes darahnya menunjukkan hasil berupa:

  • Sel darah merah berwarna pucat.
  • Kadar sel darah merah yang rendah.
  • Bentuk dan ukuran sel darah merah yang beragam.
  • Sel darah merah lebih kecil dari biasanya.

Tes darah juga dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa diterapkan untuk menganalisis DNA guna memeriksa tipe thalassemia yang diderita.

Pemeriksaan yang dilakukan saat hamil atau disebut dengan pemeriksaan antenatal berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri, serta mendeteksi keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pemeriksaan antenatal terdiri dari dua metode. Metode pertama adalah pemeriksaan sel dari sampel air ketuban yang biasanya dilakukan saat kandungan berusia 15-20 minggu, atau disebut dengan amniocentesis. Metode kedua adalah pemeriksaan sel dari sampel plasenta atau chorionic villus sampling, dan biasanya dilakukan saat kandungan berusia 11-14 minggu.

Ada satu metode yang dapat dilakukan oleh pasangan yang ingin memiliki keturunan, namun punya kecenderungan mewariskan penyakit genetika kepada bayi. Metode itu disebut dengan diagnosis genetika praimplantasi, yaitu memindahkan telur dari ovarium wanita dan membuahinya dengan sperma pria di laboratorium. Pemeriksaan dilakukan pada embrio yang sudah dibuahi untuk memastikan tidak adanya thalassemia, lalu embrio yang sehat bisa ditanamkan ke rahim wanita.