Pitt-Hopkins syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan terhambatnya tumbuh kembang, gangguan intelektual, masalah pernapasan, dan struktur wajah yang tidak simetris. Gejala dari kondisi langka ini biasanya mulai terlihat pada masa kanak-kanak.
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) atau sindrom Pitt-Hopkins memengaruhi perkembangan sistem saraf, termasuk otak. Anak yang mengalami sindrom ini biasanya tidak mampu berbicara dan bersosialisasi secara normal, memiliki bentuk wajah yang khas, serta sering kesulitan bernapas dan kejang.
Pitt-Hopkins syndrome berbeda dengan autisme. Meski begitu, beberapa tanda dan gejala Pitt-Hopkins syndrome hampir sama dengan autisme.
Penyebab Pitt-Hopkins Syndrome
Pitt-Hopkins syndrome disebabkan oleh perubahan bentuk dan fungsi gen, tepatnya gen dalam kromosom 18 yang disebut TCF4. Gen ini mengontrol protein yang berperan dalam perkembangan otak dan sistem saraf manusia.
Sebuah penelitian menyatakan bahwa seorang anak memiliki peluang sekitar 50% untuk mewarisi kelainan gen TCF4 bila salah satu orang tuanya juga mengalami perubahan (mutasi) gen tersebut.
Namun, penelitian lain mengungkapkan bahwa PTHS juga bisa tidak diturunkan dari orang tua atau tidak terkait dengan riwayat keluarga.
Berbagai Gejala Pitt-Hopkins Syndrome
Gejala dan tingkat keparahan Pitt-Hopkins syndrome yang dialami tiap anak bisa berbeda-beda. Namun, secara umum, inilah beberapa gejala Pitt-Hopkins syndrome berdasarkan jenisnya:
1. Keterlambatan perkembangan
Beberapa gangguan perkembangan pada anak yang menderita Pitt-Hopkins syndrome meliputi:
- Terlambat berjalan
- Tidak mampu mengambil barang-barang kecil dengan jari
- Tidak mampu melakukan gerakan cepat
- Tidak mampu berbicara dengan normal karena keterbatasan bahasa
- Tidak mampu memahami pembicaraan
- Keterbelakangan mental, ditandai dengan nilai IQ antara 34–49
- Sulit makan
2. Gangguan perilaku
Selain gangguan perkembangan, Pitt-Hopkins syndrome juga ditandai dengan perilaku yang tidak biasa. Anak dengan kelainan genetik ini menunjukkan sikap sangat bahagia dan bersemangat tanpa sebab yang jelas, misalnya sering tersenyum, tertawa, dan bertepuk tangan secara spontan.
Tidak hanya itu, anak yang menderita Pitt-Hopkins syndrome juga menunjukkan sikap agresif terhadap suatu objek, orang lain, atau bahkan dirinya sendiri. Namun, di sisi lain, ia bisa mengalami rasa cemas dan malu yang berlebihan.
3. Gangguan pernapasan
Anak dengan Pitt-Hopkins syndrome juga mengalami masalah pernapasan. Kondisi ini ditandai dengan napas yang sangat cepat (hiperventilasi), kemudian diikuti dengan melambatnya periode pernapasan. Gejala tersebut sering kali dipicu oleh perubahan emosi, seperti kegembiraan, kecemasan, atau kelelahan ekstrem.
Selain itu, Pitt-Hopkins syndrome juga menyebabkan beberapa gejala medis lain, seperti:
- Sembelit
- Batuk dan sakit tenggorokan yang sering kambuh
- Rabun jauh
- Strabismus atau mata juling
- Kejang
4. Perbedaan struktur wajah dan mulut
Ada beberapa pebedaan struktur wajah yang bisa dikenali dari Pitt-Hopkins syndrome, yaitu:
- Jarak antarmata yang lebar
- Pelipis yang meninggi
- Mulut lebar
- Daun telinga baigan atas tebal
- Puncak hidung yang lebar
- Lubang hidung menghadap depan (anteverted nares)
- Langit-langit mulut memiliki celah
- Leher pendek
- Ujung jari lebar
- Penis kecil atau mikropenis
Meski tidak bisa disembuhkan, Pitt-Hopkins syndrome bisa dikendalikan gejalanya dengan pengobatan yang tepat. Selain itu, anak dengan Pitt-Hopkins syndrome juga bisa menjalani beberapa terapi untuk meningkatkan kemampuannya, misalnya terapi fisik dan terapi wicara.
Jika Anda melihat tanda-tanda Pitt-Hopkins syndrome pada Si Kecil, sebaiknya segeralah bawa ia ke dokter untuk menjalani pemeriksaan. Dengan begitu, dokter dapat menentukan diagnosis dan memberikan penanganan yang tepat.