Trisomi 13 (trisomy 13) adalah kelainan genetik serius yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 pada sebagian atau seluruh sel tubuh. Trisomi 13 dikenal juga dengan sindrom Patau. Kondisi ini akan membuat bayi terlahir dengan kelainan fisik dan gangguan intelektual.

Dalam kondisi normal, janin akan memiliki 23 pasang kromosom, yakni pembawa genetik yang diturunkan dari orang tua. Sementara pada trisomi 13, penderitanya akan memiliki lebih banyak salinan kromosom 13 yang harusnya hanya ada sepasang.

trisomi 13 - alodokter

Trisomi 13 atau sindrom Patau menyebabkan terganggunya tumbuh kembang janin, sehingga meningkatkan risiko terjadinya keguguran, janin meninggal dalam kandungan, atau bayi meninggal beberapa waktu setelah dilahirkan. Hanya 5–10% bayi dengan trisomi 13 yang dapat hidup hingga usia lebih dari 1 tahun.

Penyebab Trisomi 13

Trisomi 13 disebabkan oleh kelainan genetik saat proses pembuahan, yaitu proses menyatunya sel sperma dan sel telur untuk membentuk bakal janin. Kelainan tersebut menyebabkan adanya salinan ekstra dari kromosom 13.

Selain akibat kelainan genetik, adanya tambahan salinan pada kromosom 13 juga bisa terjadi akibat menempelnya kromosom 13 pada kromosom lain (translocation trisomy 13). Translocation trisomy merupakan kondisi yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Berdasarkan salinan ekstra yang terbentuk, trisomi 13 digolongkan menjadi:

  • Simple trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra 1 salinan kromosom 13 di semua sel tubuh
  • Mosaic trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra 1 salinan kromosom 13 di sebagian sel tubuh
  • Partial trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra sebagian salinan yang tidak utuh pada kromosom 13 pada sel tubuh

Simple trisomy 13 merupakan kondisi yang menimbulkan gejala yang paling parah dibandingkan jenis trisomi 13 lainnya. Penderita simple trisomy 13 umumnya berusia lebih pendek daripada penderita mosaic trisomy 13 dan partial trisomy 13.

Faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik penyebab trisomi 13 adalah usia ibu saat mengandung. Semakin tua usia ibu ketika hamil, semakin tinggi risiko bayi mengalami kelainan genetik, termasuk trisomi 13.

Gejala Trisomi 13

Trisomi 13 dapat menyebabkan gangguan perkembangan janin. Sindrom ini membuat bayi terlahir dengan berat badan rendah dan menderita berbagai gangguan kesehatan.

Biasanya, bayi yang menderita trisomi 13 juga memiliki gangguan struktur otak holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua bagian. Hal ini dapat berdampak pada fitur wajah bayi sehingga menimbulkan gejala berupa:

  • Bibir sumbing
  • Gangguan struktur mata (coloboma)
  • Mata yang salah satu atau keduanya berukuran lebih kecil (microphthalmia)
  • Salah satu atau kedua bola mata tidak ada (anopthalmia)
  • Jarak antara kedua mata terlalu dekat (hypotelorism)
  • Gangguan perkembangan saluran hidung
  • Rahang bagian bawah berukuran lebih kecil dari normalnya (micrognathia)

Selain gejala-gejala di atas, beberapa kondisi berikut juga bisa terjadi saat bayi mengalami trisomi 13:

  • Mikrosefalus, yaitu ukuran kepala bayi yang lebih kecil dibandingkan ukuran kepala bayi normal
  • Aplasia cutis, yaitu kondisi sebagian kulit kepala hilang atau tidak ada
  • Tuli dan kelainan bentuk telinga
  • Hemangioma, yaitu adanya tanda lahir yang berwarna merah dan menonjol
  • Polidaktili, yaitu jumlah jari tangan atau kaki berlebih
  • Hernia, yaitu penonjolan organ atau bagian tubuh tertentu akibat adanya kelemahan
  • Omfalokel, yaitu keluarnya organ yang ada di rongga perut bayi
  • Rocker bottom feet, yaitu bentuk telapak kaki membulat dan tumit menonjol
  • Kriptorkismus dan ukuran penis yang sangat kecil pada bayi laki-laki
  • Klitoris berukuran besar pada bayi perempuan

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala sindrom Patau akan langsung terlihat saat bayi baru dilahirkan. Dokter juga akan langsung memberikan penanganan sesuai dengan kondisi yang bayi derita.

Ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan rutin ke dokter untuk mengetahui kondisi kesehatan dan perkembangan janin. Kelainan kongenital, seperti trisomi 13 biasanya mulai dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan kehamilan yang dilakukan sejak usia kehamilan 10–14 minggu.

Diagnosis Trisomi 13

Trisomi 13 bisa dideteksi selama kehamilan atau setelah bayi dilahirkan. Berikut adalah penjelasannya:

Diagnosis saat kehamilan

Untuk memeriksa apakah terjadi kelainan pada kehamilan, dapat dilakukan dengan metode:

1. Combined test
Kelainan kromosom dapat dilihat dari jumlah DNA janin dalam darah ibu dan kadar cairan yang terdapat di bawah kulit bagian belakang leher janin. Informasi ini bisa diketahui dengan melakukan combined test yang terdiri dari tes darah dan nuchal translucency (NT) USG. Combined test umumnya dilakukan pada usia-usia awal kehamilan, yaitu sekitar 10–14 minggu.

2. Ultrasonografi (USG)
USG dapat dilakukan saat usia kehamilan 20 minggu. Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi bentuk serta ukuran dari organ janin. Umumnya, bayi yang menderita trisomi 13 memiliki kelainan pada bentuk tubuh dan fitur wajah.

3. Tes cytogenetic
Jika janin diduga menderita trisomi 13, maka pemeriksaan cytogenetic akan dilakukan untuk memeriksa kromosom janin. Berikut ini adalah beberapa tes mendeteksi kelainan kromosom yang akan dilakukan oleh dokter:

  • Non-invasive prenatal testing (NIPT) yang dilakukan saat usia kehamilan 10 minggu, dengan mengambil sampel darah ibu hamil yang berisi pecahan DNA janin
  • Chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan saat usia kehamilan 11–14 minggu dengan mengambil sampel cairan ketuban
  • Amniosentesis yang dilakukan pada usia kehamilan 15­–20 minggu dengan mengambil sampel cairan ketuban dan jaringan plasenta

Diagnosis saat bayi sudah dilahirkan

Trisomi 13 terkadang baru terdeteksi setelah bayi lahir. Hal ini bisa disebabkan oleh pemeriksaan kehamilan yang terkadang tidak dilakukan secara rutin oleh ibu hamil.

Pada waktu bayi baru lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik terhadap bayi dan melihat tanda trisomi 13 yang dialaminya. Lalu untuk memastikan diagnosis dan tingkat keparahan kondisi, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti pemindaian dengan Rontgen atau MRI.

Pengobatan Trisomi 13

Trisomi 13 belum bisa disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi ketidaknyamanan yang dialami bayi, sekaligus memastikan agar bayi mendapatkan asupan nutrisi yang cukup.

Penderita trisomi 13 kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan dan jarang mencapai usia remaja.

Oleh karena itu, dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi keselamatan bayi. Penanganan untuk mengobati trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi, tergantung pada gejala dan tingkat keparahan kondisi.

Komplikasi Trisomi 13

Bayi yang menderita trisomi 13 bisa memiliki banyak gangguan kesehatan yang serius. Komplikasi trisomi 13 biasanya akan timbul sejak bayi dilahirkan. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat menderita trisomi 13 adalah:

  • Penyakit jantung bawaan
  • Gagal jantung
  • Gangguan penglihatan
  • Gangguan sistem saraf
  • Gangguan ginjal
  • Gangguan pendengaran dan tuli
  • Gangguan intelektual
  • Hipertensi
  • Gangguan pertumbuhan
  • Kesulitan makan
  • Kesulitan bernapas hingga henti napas atau apnea
  • Kejang
  • Pneumonia

Pencegahan Trisomi 13

Pada masa kehamilan, ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter. Pemeriksaan rutin berguna untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini, sehingga bisa segera diberikan penanganan.

Berikut ini adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan:

  • Minggu ke-4 hingga ke-28: sebulan sekali
  • Minggu ke-28 hingga ke-36: 2 minggu sekali
  • Minggu ke-36 hingga ke-40: seminggu sekali

Jika Anda sudah memiliki anak yang menderita trisomi 13 yang disebabkan translocation trisomy 13, Anda dan pasangan perlu menjalani konseling dan tes genetik. Hal ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar risiko trisomi 13 terjadi di kehamilan-kehamilan selanjutnya.