Kelainan kromosom pada bayi bisa saja terjadi pada kehamilan tanpa Anda sadari. Diperlukan pemeriksaan kehamilan secara rutin agar kondisi ini dapat terdeteksi sejak dini. Dengan demikian, langkah penanganan yang tepat dapat dilakukan guna mencegah risiko penyakit akibat kelainan kromosom.

Kelainan kromosom pada bayi merupakan kondisi yang jarang terjadi, tetapi kerap luput dari perhatian dan baru terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan. Jika tidak segera ditangani, kelainan tersebut bisa menyebabkan keguguran, penyakit bawaan pada bayi, dan kondisi lain akibat kelainan kromosom, seperti sindrom Down.

3 Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan - Alodokter

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah komponen yang berisi struktur genetik di dalam sel tubuh. Normalnya, jumlah kromosom total di tubuh manusia adalah 46 dan 2 di antaranya adalah kromosom seks yang disebut kromosom X dan Y.

Salah satu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom Down. Kondisi ini dapat menyebabkan penderitanya mengalami gangguan tumbuh kembang dan bentuk fisik yang berbeda dari anak normal, misalnya leher lebih pendek dan telinga kecil.

Penderita sindrom Down juga lebih berisiko mengalami kelainan jantung bawaan. Selain sindrom Down, kelainan kromosom juga dapat menimbulkan berbagai penyakit lain, misalnya sindrom Patau, fenilketonuria, bibir sumbing, dan sindrom Edward.

Deteksi Dini atau Skrining Kelainan Kromosom

Pemeriksaan kromosom janin umumnya bisa dilakukan di usia kehamilan sekitar 11–20 minggu. Sebelum Anda menjalani pemeriksaan ini, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan kandungan terlebih dahulu, yaitu dengan pemeriksaan fisik dan tes penunjang, seperti USG dan tes darah.

Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida. Sedangkan, tes darah dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu, seperti anemia sel sabit. Kedua jenis pemeriksaan tersebut juga bisa dilakukan sebagai pemeriksaan awal untuk menemukan adanya kelainan kromosom.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kemungkinan kelainan kromosom pada bayi, dokter bisa menyarankan pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi kemungkinan tersebut, seperti:

1. Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat usia kehamilan sudah mencapai sekitar 15–20 minggu. Amniosentesis bisa dilakukan untuk mendeteksi berbagai jenis kelainan kromosom, seperti sindrom Turner.

Meski penting untuk dilakukan, tindakan amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan berisiko rendah menyebabkan keguguran, yaitu sekitar 0,6%. Risiko terjadinya keguguran akan lebih tinggi jika tindakan ini dilakukan sebelum usia kehamilan mencapai 15 minggu.

2. Chorionic villus sampling (CVS)

CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik dengan sel-sel janin menggunakan jarum khusus. Prosedur ini dilakukan dengan bantuan USG.

Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yaitu minggu ke-10 hingga ke-13. Tes ini juga dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin.

Hasil CVS biasanya lebih cepat daripada tes lainnya, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang kehamilan.

Meski demikian, tindakan CVS berisiko menyebabkan keguguran jika dilakukan pada 23 minggu pertama kehamilan. Potensi keguguran diperkirakan terjadi pada 1 dari 100 kehamilan.

3. Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom ini dilakukan dengan mengambil sampel darah janin langsung dari tali pusar. FBS juga dilakukan untuk memeriksa kadar oksigen dalam darah dan mendeteksi apakah janin mengalami kondisi tertentu, seperti infeksi dan anemia.

Prosedur FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi daripada tes sebelumnya. Oleh karena itu, dokter mungkin akan menyarankan Anda melakukan tes amniosentesis atau CVS sebelum menjalani tes FBS.

Selain ketiga pemeriksaan di atas, terdapat pemeriksaan skrining yang bersifat noninvasif dan lebih aman, yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas, tetapi dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom Down atau tidak.

Jenis-Jenis Kelainan Kromosom yang Umum pada Bayi

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan kesehatan atau kecacatan pada bayi. Kondisi ini cenderung lebih berisiko terjadi janin yang terlahir dari ibu yang berusia tua atau memiliki kelainan genetik tertentu.

Berikut ini adalah beberapa penyakit akibat kelainan kromosom yang paling umum terjadi dan dapat dideteksi dengan beberapa tes di atas:

Sindrom Down

Kondisi ini merupakan kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan kemampuan belajar serta memiliki tampilan fisik yang berbeda dari individu lainnya.

Spina bifida

Kondisi ini terjadi saat tulang belakang dan sumsum tulang belakang bayi tidak berkembang dengan baik di dalam rahim, sehingga menyebabkan adanya celah pada ruas tulang belakang bayi.

Spina bifida dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, dan efek samping obat-obatan tertentu yang dikonsumsi saat hamil.

Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan darah turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal. Kondisi ini hanya bisa diperoleh jika anak mewarisi gen thalasemia dari kedua orang tuanya.

Penyakit ini membuat sel darah merah tidak dapat membawa oksigen dengan baik, sehingga penderitanya akan mudah lelah, sesak napas, hingga mengalami komplikasi berupa gagal jantung dan gangguan pertumbuhan. Penderita thalasemia juga rentan mengalami anemia.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kelainan kromosom. Namun, kondisi ini bisa dideteksi sedini mungkin agar dokter dapat mempersiapkan langkah penanganan yang tepat pada janin dengan kelainan tersebut.

Oleh karena itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin ke dokter kandungan penting dilakukan sesuai jadwal. Saat berkonsultasi, Anda bisa bertanya kepada dokter apakah perlu dilakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi, terutama bila ada riwayat kelainan genetik dalam keluarga.