Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya terjadi pada wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya (monosomi). Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara orang satu dengan orang lainnya.

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, di mana sepasang di antaranya merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang menentukan jenis kelamin seseorang. Seorang ibu akan selalu menyumbangkan kromosom X kepada anaknya, sedangkan seorang ayah dapat menyumbangkan kromosom X atau Y kepada anaknya.

Sindrom Turner-Alodokter

Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah (XY), maka anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki-laki. Seorang bayi perempuan akan dilahirkan dengan dua buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam perkembangan fisik, misalnya berpostur pendek, gagal memulai masa puber, kemandulan, kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal.

Penyakit ini dilaporkan pertama kali oleh seorang dokter yang bernama Henry Turner pada tahun 1938, karena itu kondisi ini disebut dengan nama sindrom Turner.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

  • Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya.
  • Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.

Penderita sindrom Turner biasanya memiliki gejala yang berbeda-beda. Namun, terdapat beberapa ciri-ciri yang bisa membedakannya dari kondisi lain. Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang. Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi.

Beberapa hal lain yang bisa terjadi adalah gangguan jantung, ginjal, dan kelenjar tiroid. Selain itu, sindrom Turner juga bisa menyebabkan gangguan telinga dan kelainan tulang.

Pengobatan Sindrom Turner

Belum ada obat atau prosedur yang bisa menyembuhkan sindrom Turner. Pengobatan yang dilakukan berfungsi untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Penderita sindrom Turner harus melakukan pemeriksaan rutin pada jantung, ginjal, dan sistem reproduksi sepanjang hidup mereka. Hal ini dimaksudkan untuk mengenali jika muncul kemungkinan terjadinya gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi sejak dini. Pemeriksaan rutin ini juga bertujuan agar penderita sindrom Turner bisa hidup dengan normal dan sehat.