Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada perempuan akibat hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X. Kondisi ini dapat menyebabkan tinggi badan lebih pendek dari rata-rata serta gangguan perkembangan organ reproduksi yang berdampak pada kesuburan.
Sindrom Turner terjadi akibat kelainan genetik berupa hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X pada perempuan. Kondisi ini dapat muncul sejak proses pembuahan atau pada tahap awal perkembangan embrio.
Sindrom Turner tidak diturunkan dalam keluarga dan terjadi secara acak. Hingga saat ini, belum diketahui faktor pasti yang menyebabkan terjadinya kelainan kromosom tersebut.
Penyebab Sindrom Turner
Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan pada salah satu kromosom X pada perempuan. Kromosom merupakan struktur genetik yang berperan membawa informasi keturunan dan biasanya diwarisi secara berpasangan dari orang tua.
Pada perempuan normal, terdapat dua kromosom X, masing-masing berasal dari ayah dan ibu. Namun, pada penderita sindrom Turner, terjadi kelainan pada kromosom X yang dapat berupa:
- Hanya terdapat satu kromosom X pada setiap sel (monosomi X)
- Sebagian sel memiliki dua kromosom X, sedangkan sebagian sel lainnya hanya memiliki satu kromosom X (mosaik)
- Sebagian atau seluruh sel memiliki satu kromosom X dengan struktur yang tidak normal
- Sebagian sel memiliki satu kromosom X yang bercampur dengan fragmen kromosom Y
Kelainan kromosom tersebut dapat terjadi sejak proses pembuahan atau pada tahap awal pembelahan sel embrio dan bukan disebabkan oleh faktor lingkungan atau gaya hidup.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kondisi genetik langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran bayi perempuan. Hingga saat ini, belum ditemukan faktor risiko tertentu yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom Turner.
Kondisi ini dapat terjadi pada siapa saja dan tidak berkaitan dengan usia ibu saat hamil. Sindrom Turner juga tidak diturunkan dalam keluarga dan sangat jarang terjadi kembali pada kehamilan berikutnya.
Gejala Sindrom Turner
Gejala sindrom Turner umumnya mulai terlihat sejak masa kanak-kanak, terutama berupa pertumbuhan yang lebih lambat dibandingkan anak seusianya. Kondisi ini menyebabkan tinggi badan penderita sindrom Turner cenderung lebih pendek saat dewasa.
Selain gangguan pertumbuhan, sindrom Turner juga dapat menimbulkan gangguan perkembangan seksual. Penderitanya dapat mengalami pubertas yang terlambat atau terlambat mendapatkan menstruasi pertama akibat kekurangan hormon estrogen, sehingga berisiko mengalami gangguan kesuburan bila tidak ditangani.
Kapan Harus ke Dokter
Segera periksakan anak Anda ke dokter jika ia mengalami gejala yang mengarah pada sindrom Turner. Bila cepat terdeteksi dan ditangani, anak dapat menjalani hidup secara normal dan terhindar dari komplikasi. Anda dapat memanfaatkan fitur Chat Bersama Dokter atau langsung membuat janji temu dengan dokter melalui fitur booking di aplikasi ALODOKTER.
Sindrom Turner memerlukan pemantauan dan penanganan jangka panjang sejak masa kanak-kanak hingga dewasa. Seiring bertambahnya usia, penderita biasanya akan menjalani peralihan perawatan dari dokter anak ke dokter spesialis endokrin untuk evaluasi dan pengelolaan lanjutan sesuai kebutuhannya.
Diagnosis Sindrom Turner
Diagnosis sindrom Turner ditegakkan melalui pemeriksaan genetik (kariotipe) menggunakan sampel darah untuk memastikan adanya kelainan pada kromosom X. Pemeriksaan ini bertujuan mengetahui apakah terjadi kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X, atau adanya kelainan struktur kromosom tersebut.
Selain pemeriksaan genetik, dokter juga akan melakukan evaluasi lanjutan untuk menilai kondisi organ yang sering terdampak pada sindrom Turner. Pemeriksaan ini dapat meliputi pemeriksaan fungsi dan struktur organ reproduksi, jantung, serta ginjal, guna mendeteksi adanya kelainan sejak dini.
Pada kondisi tertentu, sindrom Turner juga dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan genetik prenatal, seperti analisis cairan ketuban, bila terdapat kecurigaan kelainan kromosom pada janin.
Pengobatan Sindrom Turner
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Turner. Namun, penanganan medis bertujuan untuk membantu mengatasi gejala, mendukung pertumbuhan dan perkembangan, serta menurunkan risiko komplikasi jangka panjang.
Namun, ada beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan antara lain:
- Terapi hormon pertumbuhan, yang diberikan dalam bentuk somatropin untuk membantu meningkatkan pertumbuhan tulang dan tinggi badan
- Terapi hormon estrogen, yang diberikan untuk merangsang terjadinya pubertas dan membantu perkembangan karakteristik seksual sekunder, seperti pertumbuhan payudara
- Terapi hormon progesteron, yang diberikan setelah atau bersamaan dengan terapi estrogen guna memicu terjadinya menstruasi dan menjaga kesehatan lapisan rahim
- Program kehamilan (bayi tabung)
Selain terapi medis, dukungan psikologis juga dapat diberikan bagi penderita yang mengalami masalah emosional, seperti rasa rendah diri atau depresi. Anak dengan sindrom Turner yang mengalami kesulitan belajar juga dapat memperoleh dukungan pendidikan sesuai kebutuhannya.
Komplikasi Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat menimbulkan berbagai komplikasi, dengan tingkat keparahan yang berbeda pada setiap penderita. Komplikasi ini dapat memengaruhi pertumbuhan, fungsi organ, serta kesehatan fisik dan mental.
Beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada sindrom Turner antara lain:
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang, seperti perawakan pendek, skoliosis, kifosis, dan osteoporosis
- Kelainan jantung dan pembuluh darah, termasuk kelainan jantung bawaan dan peningkatan risiko tekanan darah tinggi
- Gangguan fungsi ginjal dan meningkatnya risiko infeksi saluran kemih
- Diabetes
- Gangguan sistem kekebalan tubuh, seperti hipotiroidisme, penyakit celiac, dan radang usus
- Gangguan pendengaran serta infeksi telinga tengah yang berulang
- Gangguan penglihatan, seperti mata juling (strabismus) dan rabun dekat
- Gangguan perkembangan dan kesehatan mental, termasuk gangguan belajar dan attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Gangguan kesuburan atau kemandulan
Pencegahan Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik yang tidak dapat dicegah karena terjadi akibat kesalahan acak pada kromosom X sejak proses pembuahan atau tahap awal perkembangan embrio.
Meski begitu, sindrom Turner dapat dideteksi sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan kehamilan, sehingga konsultasi dan kontrol rutin ke dokter kandungan tetap penting dilakukan. Konsultasi dapat dilakukan secara cepat dan praktis melalui Chat Bersama Dokter atau lakukan booking di aplikasi ALODOKTER.
Diagnosis dan penanganan sejak dini berperan besar dalam membantu mengoptimalkan pertumbuhan, perkembangan, serta kualitas hidup penderita, sekaligus menurunkan risiko terjadinya komplikasi.