Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada 1 dari setiap 2.500 kelahiran bayi perempuan.
Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan belum diketahui penyebabnya.
Gejala Sindrom Turner
Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat sejak anak berusia 3 tahun. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya.
Penderita sindrom Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penderita sindrom Turner sulit memiliki anak, bila tidak diberikan pengobatan.
Diagnosis Sindrom Turner
Deteksi sindrom Turner dilakukan dengan tes genetik dari sampel darah penderita. Penderita juga perlu melakukan pemeriksaan fungsi organ reproduksi, jantung, dan ginjal untuk melihat ada-tidaknya gangguan pada fungsi organ-organ tersebut. Tes genetik juga bisa dilakukan sejak dalam kandungan melalui sampel cairan ketuban.
Pengobatan dan Pencegahan Sindrom Turner
Belum ada obat atau prosedur medis yang dapat menyembuhkan sindrom Turner, tetapi terdapat sejumlah terapi yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami penderita. Salah satunya adalah terapi hormon. Salah satu jenis hormon yang dapat diberikan adalah hormon pertumbuhan dalam bentuk somatropin.
Sementara itu, sindrom Turner adalah kondisi yang tidak dapat dicegah. Kondisi ini terjadi akibat kesalahan acak yang menyebabkan hilangnya kromosom X dalam sperma atau sel telur orang tua. Meski demikian, berbagai metode pengobatan telah tersedia guna mengurangi gejala yang ditimbulkan akibat sindrom Turner.
Komplikasi Sindrom Turner
Sindrom Turner bisa menyebabkan beragam kondisi medis, seperti gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, gangguan pertumbuhan, gangguan mental, dan kemandulan.