Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan salah satu kromosom X pada wanita. Kromosom adalah struktur genetik yang diturunkan secara berpasangan dari orang tua. Pria memiliki satu kromosom Y dari ayah, dan kromosom X dari ibu. Sedangkan wanita mewarisi kromosom X dari masing-masing orang tua.

Kelainan kromosom X pada penderita sindrom Turner bisa berupa:

  • Hanya terdapat satu kromosom X pada tiap sel.
  • Sebagian sel memiliki sepasang kromosom X, sedangkan sebagian sel yang lain hanya memiliki satu kromosom X.
  • Sebagian atau tiap sel memiliki satu kromosom X yang tidak normal.
  • Sebagian sel memiliki satu salinan kromosom X yang bercampur dengan unsur dari kromosom Y.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi pada satu dari 2500 bayi perempuan, sehingga termasuk kondisi yang jarang terjadi. Sampai saat ini, belum ada faktor yang diketahui bisa meningkatkan risiko anak terlahir dengan sindrom Turner.

Sindrom Turner dapat terjadi pada siapa saja, dan tidak ada hubungannya dengan usia ibu saat mengandung. Kondisi ini juga tidak diturunkan dari orang tua, dan sangat jarang menimpa anak kedua.