Sindrom Turner adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada kromosom X dan hanya memengaruhi wanita. Kromosom adalah rangkaian benang yang terdiri dari DNA. Di dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom pada tiap selnya. Kromosom mengandung gen turunan dari orang tua yang akan menentukan penampilan fisik dan perilaku seseorang.

Jenis kelamin seorang bayi ditentukan oleh sepasang kromosom yang diturunkan dari kedua orang tua. Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah (XY), maka anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki-laki. Seorang bayi perempuan akan dilahirkan dengan dua buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

  • Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya. Hal ini umumnya terjadi bila terdapat kelainan pada sperma ayah atau sel telur ibu.
  • Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi. Kondisi ini dapat terjadi karena adanya gangguan pada proses pembelahan sel pada masa-masa awal perkembangan janin saat berada dalam kandungan.

Faktor Risiko

Sindrom Turner memengaruhi sekitar satu dari 2000 bayi perempuan, ini adalah kondisi yang cukup langka. Sindrom Turner bisa terjadi pada wanita dari ras, bangsa, maupun di wilayah mana saja. Kondisi ini bisa muncul secara acak dan tidak ada hubungannya dengan usia sang ibu saat mengandung. Sindrom Turner jarang terjadi pada anak kedua. Tidak ada faktor lingkungan maupun zat kimia apa pun yang terbukti menyebabkan sindrom Turner.