Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terjadi akibat gangguan pada salah satu kromosom X pada wanita. Kromosom merupakan struktur genetik yang membawa informasi sifat dan diturunkan secara berpasangan dari orang tua. Secara normal, pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Kelainan kromosom X pada penderita sindrom Turner bisa berupa:

  • Hanya terdapat satu kromosom X pada tiap sel
  • Sebagian sel memiliki sepasang kromosom X, sedangkan sebagian sel yang lain hanya memiliki satu kromosom X
  • Sebagian atau tiap sel memiliki satu kromosom X yang tidak normal
  • Sebagian sel memiliki satu salinan kromosom X yang bercampur dengan unsur dari kromosom Y

Faktor Risiko Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 bayi perempuan yang lahir hidup, sehingga tergolong kondisi yang jarang. Sebagian besar kasus terjadi secara acak (sporadis) dan tidak berkaitan dengan riwayat keluarga.

Sampai saat ini, belum ditemukan faktor yang dapat meningkatkan risiko seorang anak terlahir dengan sindrom Turner. Kondisi ini tidak berhubungan dengan usia ibu saat hamil dan umumnya tidak diturunkan dari orang tua. Kemungkinan untuk terjadinya kembali pada kehamilan berikutnya juga sangat rendah.

Meski tidak dapat dicegah, deteksi dini sindrom Turner penting dilakukan agar penanganan dan pemantauan tumbuh kembang anak dapat dilakukan sejak awal.