Kromosom adalah struktur berbentuk benang halus yang terdapat di dalam inti sel tubuh. Pada beberapa kasus, kromosom bisa mengalami kelainan yang berdampak pada tumbuh kembang maupun meningkatkan risiko munculnya penyakit tertentu.
Kromosom merupakan bagian penting dari sel tubuh manusia yang berfungsi membawa informasi genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Perannya sangat besar dalam mengatur proses pertumbuhan, perkembangan, serta menjaga kesehatan seseorang sepanjang hidup.
Fakta Penting Seputar Kromosom
Sebagai pembawa materi genetik, kromosom berperan penting dalam menentukan berbagai aspek fisik dan biologis seseorang. Pada manusia, jumlah kromosom normal adalah 46 atau 23 pasang.
Dari jumlah tersebut, satu pasang dikenal sebagai kromosom seks, yaitu XX pada perempuan dan XY pada laki-laki, yang berfungsi menentukan jenis kelamin.
Setiap kromosom membawa ribuan gen yang mengatur berbagai hal, seperti:
- Bentuk tubuh
- Warna kulit
- Kemampuan metabolisme
- Kecenderungan terhadap penyakit tertentu
Kromosom diwariskan secara berpasangan, masing-masing berasal dari ibu dan ayah, sehingga sifat-sifat keduanya dapat diturunkan kepada anak. Menariknya, kromosom ini hanya dapat diamati dengan mikroskop khusus, terutama saat sel sedang membelah.
Jenis Kelainan Kromosom dan Dampaknya pada Kesehatan
Kelainan kromosom terjadi akibat perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kondisi ini dapat memengaruhi tumbuh kembang dan kesehatan seseorang.
Berikut adalah beberapa bentuk kelainan kromosom yang paling sering ditemukan:
1. Down syndrome
Down syndrome disebabkan oleh kelebihan satu kromosom nomor 21 (trisomi 21), sehingga jumlah total menjadi 47 kromosom. Kondisi ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, serta karakteristik wajah yang khas.
2. Turner syndrome
Kondisi ini terjadi pada perempuan yang kekurangan satu kromosom X, sehingga total hanya 45 kromosom. Gejala Turner syndrome antara lain tinggi badan lebih pendek dari rata-rata, masalah pada perkembangan seksual, serta risiko gangguan jantung dan kesuburan.
3. Klinefelter syndrome
Klinefelter syndrome dialami oleh laki-laki yang memiliki satu kromosom X tambahan (47, XXY). Kondisi ini dapat menyebabkan perkembangan fisik yang berbeda, seperti tubuh lebih tinggi, pembesaran payudara (ginekomastia), serta gangguan kesuburan.
4. Edwards syndrome
Edwards syndrome terjadi akibat adanya tambahan kromosom nomor 18. Kelainan ini sering menimbulkan gangguan serius pada perkembangan organ, berat badan lahir rendah, serta risiko tinggi kematian pada masa bayi.
Kelainan kromosom dapat dideteksi sejak sebelum kelahiran melalui berbagai pemeriksaan medis, seperti USG, tes NIPT, atau analisis kariotipe darah janin. Sebagian kelainan kromosom bisa menimbulkan masalah kesehatan yang serius, sementara sebagian lainnya hanya menimbulkan gejala ringan atau bahkan tanpa gejala sama sekali.
Kromosom memegang peran penting dalam menentukan kondisi kesehatan sejak dini. Oleh karena itu, pemeriksaan dan deteksi dini sangat bermanfaat, terutama bagi keluarga yang berisiko atau sedang merencanakan kehamilan.
Jika membutuhkan informasi lebih lanjut mengenai kromosom atau khawatir dengan risiko kelainan kromosom, konsultasikan dengan dokter melalui fitur chat di aplikasi ALODOKTER. Dengan begitu, Anda bisa mendapatkan penjelasan dan solusi yang tepat sesuai kebutuhan Anda.