Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18. Sindrom ini ditandai dengan kelainan pertumbuhan dan kemampuan gerak bayi. Ciri khas pada tangan bayi yang mengalami sindrom ini adalah telapak tangannya selalu dalam keadaan menggenggam dengan jari yang saling tumpang tindih.

Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi masih di dalam kandungan. Penyebabnya adalah faktor genetik. Mirip sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edward juga terjadi karena kelebihan kromosom di kromosom 18 sehingga disebut dengan trisomi 18. Sebenarnya kedua sindrom ini jarang terjadi, tapi bila terjadi, kondisinya bisa dikatakan serius.

Memahami Penyebab dan Jenis-jenis Sindrom Edward - Alodokter

Penyebab Sindrom Edward

Sebelum membahas tentang penyebab sindrom Edward, Anda sebaiknya mengenal kromosom terlebih dahulu. Kromosom adalah bagian dari sel yang bertugas menopang gen. Gen inilah yang mengatur semua proses dalam tubuh, termasuk pembentukan tubuh janin.

Pada saat sel sperma dan sel telur bergabung, kromosom pun bergabung. Janin mendapatkan 23 salinan kromosom dari ibu dan 23 salinan kromosom dari ayah. Total jumlah kromosom yang normal adalah 46.

Namun, kadang-kadang sel sperma atau sel telur orangtua memiliki jumlah kromosom yang lebih. Kesalahan jumlah ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi” berarti salah satu kromosom bayi memiliki 3 salinan kromosom. Padahal, seharusnya masing-masing kromosong hanya memiliki 2 salinan.

Pada sindrom Edward, kromosom nomor 18 terdapat tiga buah. Hal inilah yang kemudian memicu pertumbuhan organ-organ bayi tidak berlangsung semestinya.

Jenis-Jenis Sindrom Edward

Ada 3 jenis sindrom Edward. Pembagian jenis ini berdasarkan kondisi banyaknya kromosom yang muncul dalam jumlah lebih. Jenis-jenis tersebut adalah:

Trisomi 18 mosaik

Ini adalah jenis Sindrom Edward yang paling ringan. Kondisi dari jenis ini adalah hanya beberapa sel yang memiliki tambahan sel 18. Semakin sedikit sel dengan jumlah kromosom berlebih, semakin ringan kondisi sindrom Edward.

Meski demikian, kondisi bayi yang sama-sama mengalami trisomi mosaik 18 bisa saja berbeda satu sama lain. Sebagian bayi dengan trisomi mosaik 18, bisa hidup setidaknya hingga tahun pertama kehidupannya. Ada juga yang bisa bertahan hidup sampai awal masa dewasa, tetapi sangat jarang.

Trisomi 18 parsial

Sindrom Edward jenis ini terbilang yang menengah atau lebih parah daripada trisomi mosaik 18. Sesuai namanya, trisomi parsial 18 terjadi ketika salah satu dari tiga kromosom 18 hanya ada sebagian alias tidak utuh. Kondisi ini sangat memengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim. Tingkat keparahannya bergantung pada bagian kromosom 18 mana yang muncul pada sel.

Trisomi 18 penuh

Inilah kondisi paling umum dari sindrom Edward. Trisomi 18 penuh adalah kondisi di mana seluruh bagian kromosom 18 tambahan terdapat pada semua sel tubuh bayi.

Memastikan Diagnosis Sindrom Edward

Ketika bayi masih di dalam kandungan, dokter akan memeriksa kemungkinan adanya sindrom Edward dengan cara melakukan pemeriksaan USG. Cara ini sebenarnya kurang akurat. Agar lebih akurat, dokter harus mengambil sampel sel dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mendeteksi kelainan kromosom.

Jika bayi sudah lahir, dokter memeriksanya dengan mengamati wajah dan anggota tubuhnya. Bayi dengan sindrom Edward umumnya memiliki kelainan pada wajah, telinga yang kecil, dan tangan yang menggenggam dengan posisi yang tidak lazim serta jari-jari yang saling tumpang tindih.

Selain itu, pemeriksaan kromosom melalui darah bayi dapat dilakukan untuk memastikan kondisi trisomi 18. Pemeriksaan ini juga dapat memprediksi kemungkinan kehamilan berikutnya pada ibu, akan mengandung bayi dengan kondisi yang sama atau tidak.

Sayangnya, bayi dengan sindrom Edward kebanyakan sudah meninggal di dalam kandungan, atau meninggal pada minggu pertama setelah dilahirkan. Ada juga bayi dengan sindrom Edward yang hidup sampai melewati tahun pertama usianya, tapi jumlahnya hanya 5–10 persen.

Hingga saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Edward. Tetapi sejak lahir, bayi dapat diberikan perawatan medis penunjang agar kualitas hidupnya tetap baik.