Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi masih di dalam kandungan. Ciri khas sindrom Edward adalah telapak tangan bayi selalu dalam keadaan menggenggam dengan jari yang saling tumpang tindih.
Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18 atau trisomi E. Disebut sindrom Edward karena ditemukan pertama kali oleh John H. Edwards. Sindrom ini menyebabkan otak, jantung, ginjal, saluran pencernaan, dan anggota badan bayi tidak berkembang dengan maksimal selama di dalam kandungan.
Selain memiliki jari yang tumpang tindih dan sulit untuk diluruskan, bayi yang terlahir dengan sindrom Edward juga memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- Bentuk kepala kecil (mikrosefalus)
- Bentuk rahang dan mulut kecil
- Bibir sumbing
- Kelainan bentuk dada dan kaki
- Posisi telinga rendah
Penyebab Sindrom Edward
Sebelum membahas tentang penyebab sindrom Edward, ada baiknya mengenal kromosom terlebih dahulu. Kromosom adalah bagian dari sel yang membawa gen. Gen inilah yang mengatur semua proses dalam tubuh, termasuk pembentukan anggota dan organ tubuh janin.
Normalnya, setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom dengan total kromosom berjumlah 46. Sebanyak 23 kromosom didapatkan dari ibu dan 23 kromosom lainnya dari ayah.
Namun terkadang, sel sperma atau sel telur orang tua memiliki jumlah kromosom yang berlebih. Kesalahan jumlah kromosom ini diteruskan pada janin.
Pada sindrom Edward, pasangan kromosom nomor 18 memiliki 3 salinan kromosom. Padahal, seharusnya masing-masing pasangan kromosom hanya memiliki 2 salinan. Hal inilah yang kemudian menyebabkan pertumbuhan organ bayi menjadi tidak normal.
Jenis-Jenis Sindrom Edward
Sindrom Edward atau trisomi 18 terdiri dari 3 jenis, yaitu:
Trisomi 18 mosaik
Trisomi 18 mosaik adalah jenis sindrom Edward yang paling ringan karena hanya beberapa sel yang memiliki tambahan pada kromosom 18. Sindrom jenis ini juga memiliki salinan tambahan kromosom 18 yang lengkap atau utuh.
Sebagian bayi dengan trisomi mosaik 18 bisa hidup setidaknya hingga tahun pertama kehidupannya. Ada juga bayi yang bisa bertahan hidup sampai awal masa dewasa, tetapi kondisi ini sangat jarang terjadi.
Trisomi 18 parsial
Sindrom Edward jenis ini tergolong menengah atau lebih parah daripada trisomi 18 mosaik. Sesuai namanya, trisomi 18 parsial terjadi ketika salinan tambahan kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk sebagian.
Tingkat keparahan jenis sindrom Edward ini bergantung pada bagian mana dari kromosom 18 yang muncul pada sel tubuh.
Trisomi 18 penuh
Trisomi 18 penuh merupakan kondisi paling umum dari sindrom Edward. Pada trisomi 18 penuh, salinan tambahan kromosom 18 dalam kondisi lengkap dan terdapat pada semua sel tubuh bayi.
Cara Memastikan Diagnosis Sindrom Edward
Saat bayi masih berada dalam kandungan, dokter akan memeriksa kemungkinan adanya sindrom Edward dengan melakukan pemeriksaan USG. Namun, cara ini sebenarnya kurang akurat. Agar lebih akurat, dokter harus mengambil sampel sel dari cairan ketuban atau plasenta untuk mendeteksi kelainan kromosom.
Jika bayi sudah lahir, diagnosis sindrom Edward dilakukan dengan mengamati wajah dan anggota tubuh bayi. Bayi dengan sindrom Edward umumnya memiliki kelainan pada wajah, telinga, dan tangannya.
Selain itu, pemeriksaan kromosom melalui darah bayi dapat dilakukan untuk memastikan kondisi trisomi 18. Pemeriksaan ini juga dapat memprediksi kemungkinan berulangnya kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
Sayangnya, bayi dengan sindrom Edward kebanyakan sudah meninggal di dalam kandungan atau pada minggu pertama setelah dilahirkan. Ada juga bayi dengan sindrom Edward yang hidup sampai melewati tahun pertama usianya, tapi jumlahnya hanya 5–10 persen.
Hingga saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Edward. Penanganan untuk bayi dengan sindrom Edward dilakukan untuk menunjang dan memastikan kualitas hidup mereka sebaik mungkin.
Guna memastikan kondisi kesehatan ibu hamil dan janin, pastikan untuk selalu berkonsultasi dengan dokter sebelum atau selama masa kehamilan. Bila perlu, lakukan skrining pada usia kehamilan 10–14 minggu untuk mendeteksi kemungkinan janin mengalami sindrom Edward.