Sindrom Edward, atau disebut juga sebagai trisomi 18, adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Kondisi ini dapat mengganggu pertumbuhan banyak organ tubuh. Sindrom Edward merupakan kondisi yang sangat serius, karena sebagian besar bayi yang menderita sindrom ini, hanya dapat bertahan hidup dalam beberapa hari. Kelainan genetik ini hanya dialami oleh 1 dari 5000 bayi.

Baby With Medical Tubes

Normalnya manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom nomor 18. Pada kasus sindrom Edward, terdapat 3 kromosom nomor 18. Adanya tambahan pada pasangan kromosom 18 tersebut mengacaukan perkembangan beberapa organ tubuh, sehingga menimbulkan gangguan serius.

Gejala Sindrom Edward

Beberapa masalah medis yang dapat dialami oleh penderita sindrom Edward, antara lain adalah:

  • Gangguan jantung
  • Gangguan ginjal.
  • Gangguan pernapasan.
  • Sulit
  • Infeksi berulang pada paru-paru dan saluran kemih.
  • Hernia pada dinding perut.
  • Bentuk tulang belakang tidak normal (bengkok).

Sedangkan ciri-ciri yang bisa diamati dari penderita sindrom Edward adalah:

  • Kaki yang halus dengan telapak bulat.
  • Bibir sumbing.
  • Kepala lebih kecil (mikrosefalus).
  • Jari tangan panjang, tumpang tindih, dan tangan mengepal.
  • Rahang bawah kecil (micrognathia).
  • Berat badan rendah.
  • Usus seperti berada di dalam kantung tipis, yang muncul keluar dinding perut (exomphalos).
  • Suara tangisan yang lemah.

Penyebab Sindrom Edward

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kondisi genetik serius, di mana terdapat tambahan jumlah kromosom 18 dalam sel tubuh. Manusia memiliki 46 kromosom. 23 kromosom berasal dari sel telur ibu, sedangkan 23 lainnya berasal dari sel sperma ayah. Itu artinya ada 23 pasang kromosom. Pada kasus sindrom Edward, jumlah kromosom nomor 18 ada tiga buah, dan bukan sepasang seperti pada umumnya. Adanya tambahan kromosom tersebut mengacaukan pertumbuhan sel yang normal.

Sindrom Edward atau trisomi 18 dibagi menjadi tiga jenis, yang pertama adalah trisomi 18 mosaik. Ini merupakan jenis yang paling ringan, di mana salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Sebagian besar penderita sindrom Edward mosaik dapat bertahan hidup hingga satu tahun.

Jenis yang kedua adalah trisomi 18 parsial, di mana hanya bagian dari salinan ekstra kromosom 18 yang muncul, tidak lengkap. Sindrom Edward parsial sangat jarang terjadi.

Jenis yang ketiga adalah trisomi 18 penuh. Ini merupakan jenis sindrom Edward yang paling banyak terjadi, di mana salinan extra kromosom 18 yang lengkap ada di tiap sel tubuh.

Sindrom Edward bukan kondisi yang diturunkan dari orang tua, melainkan dapat terjadi secara acak. Diduga, seorang wanita akan lebih berisiko untuk memiliki bayi dengan sindrom Edward apabila hamil di usia tua.

Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward dapat dideteksi sejak usia kehamilan 10-14 minggu. Pendeteksian tersebut bisa dilakukan melalui uji saring (screening test) yang dinamakan tes kombinasi. Dalam uji saring, dilakukan pemeriksaan darah dan pengukuran cairan punggung leher janin melalui USG, yang dinamakan nuchal translucency.

Jika uji saring menunjukkan tanda-tanda sindrom Edward, maka dokter akan menganjurkan pemeriksaan sampel plasenta (chorionic villus sampling) atau pemeriksaan sampel air ketuban (amniocentesis) untuk memastikan adanya salinan tambahan pada kromosom 18.

Karena mengambil sampel cairan ketuban atau plasenta berisiko menimbulkan keguguran, saat ini berkembang tes yang dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT) melalui darah ibu. Namun, pemeriksaan sampel air ketuban atau sampel plasenta tetap yang paling akurat.

Pada usia kehamilan yang lebih lanjut, yaitu usia 18-21 minggu, kelainan fisik pada janin sudah dapat terlihat melalui pemeriksaan USG.

Sedangkan pada bayi yang sudah lahir, sindrom Edward dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dengan melihat kondisi wajah dan tubuh bayi. Selain itu, sampel darah bayi juga dapat diteliti untuk memastikan adanya salinan tambahan pada pasangan kromosom 18 dalam sel tubuh bayi.

Pengobatan Sindrom Edward

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini. Penanganan akan dilakukan berdasarkan gangguan yang dialami oleh penderita. Contohnya adalah penanganan untuk mengatasi infeksi dan gangguan jantung.

Jika sindrom Edward menyebabkan bentuk tungkai menjadi tidak normal, sehingga memengaruhi gerakan penderitanya saat mereka tumbuh besar, maka fisioterapi atau terapi okupasi akan dibutuhkan sebagai bentuk penanganan.

Separuh dari bayi yang menderita sindrom Edward mengalami kematian dalam kandungan, dan hanya 10 persen yang dapat hidup hingga usia satu tahun. Sedikit sekali jumlah penderita sindrom Edward yang bisa bertahan hidup hingga usia dewasa.

Setelah mengetahui kondisi bayinya mengalami sindrom Edward, tentu orang tua akan mengalami situasi yang sangat sulit. Oleh karena itu, dukungan dari teman, kerabat, atau bahkan psikolog, dibutuhkan untuk mengatasi masalah psikologis yang dihadapi.